Medexpress: Od lat z dużym zaangażowaniem zajmuje się Pan leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi. Widzi Pan jak wraz z rozwojem medycyny zmieniają się potrzeby pacjentów. Jak to wygląda w przypadku osób dotkniętych hipofosfatazją? Jak zmienia się obraz ich leczenia?
Prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego: Kiedyś nie mieliśmy leczenia dla wielu jednostek chorobowych, w tych hipofosfatazji. W tej chwili jest inny świat z dostępem do leczenia przyczynowego. Mamy enzymatyczną terapię zastępczą stosowaną w wielu jednostkach chorobowych tzw. rzadkich i ultrarzadkich. To fenomenalne osiągnięcie, bo jesteśmy w stanie pomóc pacjentowi. A pacjent jeżeli ma świadomość, że będzie udzielona mu pomoc i będzie dobrze zdiagnozowany, nie zmieni życia diametralnie. Bo potrzeby dzieci i młodzieży są niezmienne, one chcą rozwijać się i funkcjonować w pełni. Jedna z pacjentek napisała do nas w trakcie leczenia reumatologicznego, zastosowania leczenia biologicznego, „nareszcie mogę skakać”. Proszę sobie wyobrazić jaka to jest radość dla dziecka, które wcześniej nie mogło poruszać się, a teraz może skakać. Dajemy pacjentom nadzieję i możliwość normalnego rozwoju, czyli normalnego funkcjonowania w społeczeństwie, uczęszczania do szkoły, uczenia się i rozwijania (bo to nie tylko wzrastanie). Dla wielu pacjentów leczenie to powrót do normalnego, standardowego życia wśród swoich rówieśników. Kiedyś taki pacjent będzie się kształcił i pracował dla dobra społeczeństwa. Dlatego wydaje mi się, że to najlepsza inwestycja jaka może być – rozwijanie nowoczesnych technologii medycznych, lekowych, pozwalających na leczenie coraz większej liczby chorych. Hipofosfatazja czeka na pozytywne decyzje i liczę na to, że w niedługim czasie będziemy mieli dostępny na nią lek, który właśnie czeka na rejestrację do programu terapeutycznego.
