Zmutowane geny odpowiedzialne za rozwój wielu schorzeń rzadkich występują u osoby chorej, ale w większości przypadków nie ma ich w DNA żadnego z jej rodziców. Skąd więc pochodzą? Na to pytanie postanowił odpowiedzieć zespół islandzkich badaczy z deCODE Genetics, kierowany przez prof. Kári’ego Stefánssona.
Naukowcy zsekwencjonowali geny ponad 14 tys. mieszkańców Islandii. DNA każdej z osób porównywali z kodem genetycznym jej rodziców, rodzeństwa oraz dzieci – o ile je posiadała.
Okazało się, że w 80 proc. przypadków mutacje pochodziły od ojców (choć nie byli oni ich nosicielami), a ich częstość była proporcjonalna do wieku spłodzenia dziecka. Oznacza to, że do mutacji dochodziło w procesie spermatogenezy.
Dlaczego matki były „źródłem” tylko 20 proc. zidentyfikowanych w islandzkim badaniu mutacji? Wyjaśnienie autorów jest proste – proces oogenezy kończy się w jajnikach już na etapie noworodkowym. Innymi słowy – kobieta rodzi się z kompletem komórek jajowych, które nie podlegają już podziałom. Nie ma więc „okazji” do powstawania mutacji.
U mężczyzn z kolei spermatogeneza trwa od okresu pokwitania przez całe życie, a im więcej podziałów komórkowych, tym większe ryzyko wystąpienia mutacji, z których niektóre mogą się okazać niebezpieczne dla zdrowia potomstwa.
Z innych prac wynika, że dzieci poczęte przez ojców w wieku średnim są bardziej narażone na autyzm i schizofrenię, jednak autorzy islandzkiego badania nie wiedzą, czy którakolwiek z zaobserwowanych przez nich mutacji ma związek z tymi dwoma schorzeniami.
Źródło: News Scientist / Nature
