Medexpress: Jak diagnostyka molekularna zmienia podejście do nowotworów i ich leczenia? O jakich korzyściach można mówić w przypadku zastosowania nowoczesnego kompleksowego profilowania genomowego?
A.T.: Diagnostyka genetyczna stanowi obecnie w onkologii podstawę procesu diagnostyczno-terapeutycznego. Jeszcze jakiś czas temu (ok. 20 lat) w pojedynczych przypadkach leczenia nowotworów wykorzystywano diagnostykę molekularną, jak choćby do włączenia terapii w raku piersi z HER2. Potem do tej puli nowotworów doszły GIST-y, rak jelita grubego, rak płuca. I od mniej więcej 5 lat ta pula zwiększa się. Teraz jest to już rozbudowana diagnostyka w raku piersi, prostaty, trzustki oraz jajnika. Diagnostyka molekularna najbardziej popularna jest w nowotworze płuca, ponieważ jest tu dostępnych najwięcej terapii molekularnych. Nie można też zapomnieć o czerniaku i mniej spotykanych, trudnych diagnostycznie nowotworach - mięsakach. Celem takiej diagnostyki jest oczywiście kwalifikacja do nowoczesnych terapii celowanych (tzw. medycyna personalizowana). Ale należy też pamiętać, że diagnostyka molekularna jest wykorzystywana do właściwego postawienia rozpoznania nowotworu. Właśnie na podstawie badań genetycznych, coraz bardziej zaawansowanych, patomorfolog otrzymuje profil genetyczny i może postawić właściwe rozpoznanie (zwykłe badania mikroskopowe już do tego nie wystarczają, zwłaszcza w przypadku złożonych nowotworów).
Właściwe rozpoznanie, kwalifikacja do terapii, ale także monitorowanie procesu leczenia to ważne role diagnostyki molekularnej, ponieważ profil komórki nowotworowej w trakcie leczenia się zmienia. Początkowo jeden lek działa po zidentyfikowaniu właściwego profilu genetycznego komórki, ale potem, pod wpływem leczenia, następują zmiany w genomie komórek przez co uodparniają się one na leczenie. Ale, można ponownie zrobić badanie genetyczne i znaleźć kolejny cel terapeutyczny, dla kolejnego leku, który przełamie tę oporność. I pacjent może dalej odnosić korzyści terapeutyczne. Nie należy zapominać też o bardzo ważnej roli badań genetycznych - profilaktyce. Tu mam na myśli głównie nowotwory uwarunkowane genetycznie. Ich jest około 10 procent. I tu diagnostyka odgrywa bardzo ważną rolę, nie tylko dla samego pacjenta, ale też członków jego rodziny, u których odpowiednio wcześnie można wdrożyć profilaktykę, by wcześnie wykryć nowotwór. Rola genetyki jest więc bardzo istotna i już właściwie nieodłączna w medycynie.
Ponadto, technologie ulegają również modernizacji, specjalizują się. Jeszcze do niedawna były popularne testy proste, jednogenowe, ukierunkowane na pojedynczy gen, pojedynczą zmianę. Teraz w diagnostyce mamy bardziej zaawansowane testy, które umożliwiają w jednym badaniu ocenić dużą liczbę genów powiązanych z procesem ontogenezy, różnych mutacji, a także ocenę tzw. sygnatur genomowych. Tutaj mam na myśli niestabilność mikrosatelitarną, ładunek mutacyjny guza czy ocenę deficytu rekombinacji homologicznej. Technologie ewoluują też pod kątem materiału z jakiego możemy wykonywać badania genetyczne. Jeżeli chodzi o nowotwory uwarunkowane genetycznie, takim materiałem była i jest krew obwodowa. Jeśli chodzi o zmiany somatyczne to oczywiście badamy tu tkankę nowotworową, czyli pobraną od pacjenta bezpośrednio z guza. Ale też w niektórych sytuacjach np. w raku płuca w ok. 30 proc. przypadków nie ma dostępu do tkanki nowotworowej, bo po prostu ten materiał został zużyty we wcześniejszych etapach diagnostyki, albo był nie diagnostyczny, czyli było za mało nowotworu do zbadania. I tu mamy możliwość wykonania tzw. płynnej biopsji, czyli pobieramy krew obwodową, ale nie oceniamy z niej zmian w komórkach jądrzastych, tylko poszukujemy tzw. frakcji DNA wywodzącego się z nowotworu. Z tej puli kwasów nukleinowych możemy wykonać już szerokie badanie profilowe, genetyczne. I dzięki temu pacjent, który nie ma tkanki, może mieć wykonane badanie zmian somatycznych (nowotworowych) pod kątem leczenia czy rozpoznania.
Jeżeli chodzi o aspekt dostępu i finansowania to należy podkreślić, że finansowanie na podstawowe testy genetyczne jest zapewnione w ramach NFZ. Są też zapewnione badania zaawansowane (małe panele genowe NGS). I to jest bardzo dobre, że ten dostęp jest. Natomiast w niektórych przypadkach nie mamy jeszcze dostępu do bardziej wysublimowanych badań genetycznych. W niektórych przypadkach np. raka płuca, jajnika, mięsaki czy nowotwory o nieznanym punkcie wyjścia, kompleksowe profilowanie genetyczne odgrywa bardzo ważną rolę, ponieważ te nowotwory wymagają dużego panelu genowego. I o to walczymy wraz z PTO. Wysłaliśmy do pana ministra Miłkowskiego kartę świadczenia wskazującą na konieczność zastosowania takiego badania oraz sfinansowania go. Zaznaczyliśmy dokładnie wskazania, w których takie badania należy wykonać, ponieważ te najbardziej zaawansowane wykonujemy w wybranej populacji (nie trzeba ich robić wszystkim). Mamy tutaj dużą przychylność pana ministra. Dlatego mamy nadzieję, że ten dostęp niedługo będzie dla tych przypadków pacjentów onkologicznych. Dla osób do 18. roku życia on już jest. Można to finansować z Funduszu Medycznego. Ale dla dorosłych jeszcze nie.
