W rozmowie Medexpressu pytamy prof. Jerzego Windygę, kierownika Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie o sytuację pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią.
- Nocna napadowa hemoglobinuria, należąca do grupy chorób rzadkich, dotyka głównie ludzi młodych. Mediana wieku pojawienia się pierwszych objawów tej choroby to 30 lat. Zdarzali się jednak pacjenci dużo młodsi, u których dokonywano podobnego rozpoznania (w wieku ok. 20 lat).
- W klasycznym przykładzie nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH) głównym objawem jest hemoliza. Do niszczenia krwinek dochodzi w wyniku zmian w komórkach krwiotwórczych w szpiku kostnym. Zmiany pojawiają się w różnych komórkach, w tym w erytrocytach, które doprowadzają do zwiększonej podatności na niszczenie przez układ dopełniacza. To niszczenie wpływa na zmniejszenie ilości krwinek, czyli anemii- w tym przypadku wewnątrznaczyniowej, a to najgorszy jej rodzaj.
- Inne charakterystyczne objawy PNH to skłonność do zakrzepicy żylnej i tętniczej, uszkodzenie czynności nerek, objawy bardzo nasilonego zmęczenia.
- Leczenie PNH do 2018 roku było bardzo mało nowoczesne (np. leki przeciwzakrzepowe, przetaczanie krwi).
- Nowoczesne leczenie, jakim jest ekulizumab, to hamowanie wpływu układu dopełniacza i jego składową (C5)- taki lek został zarejestrowany w USA i UE. Terapia doprowadza do wyciszenia objawów, a w wielu przypadkach wycofania hemolizy.
- Większość pacjentów odnosi zdecydowaną korzyść z tego leczenia, które daje im możliwość nowego życia.
- Do 2021 roku objęto leczeniem ok. 70 pacjentów, niestety program lekowy został zawieszony. Nie można było włączać do leczenia nowych pacjentów.
- W ostatnim czasie okazało się, że program lekowy dla ekulizumabu będzie kontynuowany (od 1 marca)
