Wygląd i stan paznokci dużo mówi o stanie zdrowia. Najnowsze badania amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia wykazały, że dzięki bacznej obserwacji pojawiających się na nich nieprawidłowościach można ocenić zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry, nerek, trzustki, jajników i piersi. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym JAMA Dermatology 17 maja tego roku. Według autorów istnieje związek pomiędzy, łagodną anomalią nowotworową paznokcia - onychopapilloma, a predyspozycją do nowotworów związaną z mutacją w genie BAP1. Zespół predyspozycji do nowotworu BAP1 definiuje się jako dziedziczny zespół predyspozycji do nowotworu związany z mutacjami linii zarodkowej w genie supresorowym nowotworu BAP1.
Onychopapilloma, o której mowa, to rzadki, łagodny nowotwór. Powoduje pojawienie się kolorowego paska, zwykle białego lub czerwonego, wzdłuż paznokcia, a także jego pogrubienie będące podstawą zmiany koloru. Zwykle dotyczy tylko jednego paznokcia. Specjaliści podkreślają, że na ogół są to zmiany łagodne, a gdy nie występuje ból ani dyskomfort, onychopapillomy nie są nawet usuwane. Stosunkowo rzadko zdarza się, że zmiany dotyczą kilku paznokci. Dr Edward Cowen, kierownik oddziału dermatologicznego w amerykańskim Instytucie Zapalenia Stawów oraz Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skóry Narodowego Instytutu Zdrowia podkreśla, że onychopapilomy pojawiające się na wielu paznokciach jednocześnie powinny skłonić do rozważenia rozpoznania zespołu predyspozycji do nowotworu BAP1 i dalszej diagnostyki w tym kierunku.
Odkrycia zależności między onychopapillomą a zespołem predyspozycji do nowotworów zagrażających lub już obecnych w innych odległych organach dokonano w pewnym sensie przypadkiem w ramach badania z udziałem 47 osób z zespołem predyspozycji do nowotworu BAP1. Jeden z pacjentów zapytany podczas podstawowej oceny genetycznej o stan paznokci stwierdził, że zauważył na nich subtelne zmiany. To skłoniło badaczy do metodycznej oceny zmian w paznokciach innych uczestników i doprowadziło do dokonania niniejszego odkrycia. Eksperci zdali sobie sprawę, że u 88% pacjentów dotkniętych zespołem BAP1 w wieku 30 lat i starszych występowały onychopapillomy na kilku palcach.
Wyniki badania sugerują, że ten objaw może ułatwić wykrycie zespołu predyspozycji do nowotworu BAP1 u członków rodziny z grupy ryzyka oraz u pacjentów z nowotworami związanymi z BAP1. Biorąc pod uwagę, że onychopapillomy mnogie w populacji ogólnej występują rzadko warto głębiej zainteresować się tym odkryciem i szukać kolejnego naukowego potwierdzenia tej teorii. W komunikacie National Institutes of Health (NIH) pojawiają się sugestie, że badania przesiewowe paznokci „mogą być szczególnie przydatne u pacjentów, u których w wywiadzie osobistym lub rodzinnym występował czerniak lub inne potencjalne nowotwory związane z BAP1”. Biorąc pod uwagę dotychczasowe wyniki „uważamy, że obecność zmian na kilku paznokciach sugerujących onychopapillomy powinna skłonić do rozważenia rozpoznania zespołu predyspozycji do nowotworu BAP1” – zaleca dr Edward Cowen, kierownik poradni dermatologicznej w Instytucie NIH.
