Chłopiec cierpiał na zaawansowaną postać anemii sierpowatej. Schorzenie to wywołane jest mutacją w genie kodującego łańcuch β hemoglobiny. Organizm wytwarza wtedy to białko w postaci o zmienionych właściwościach fizykochemicznych – tzw. hemoglobinę S (HbS).
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Osoby posiadające tylko jedną kopię zmienionego genu nie chorują (ok. 40 proc. hemoglobiny w ich krwinkach to HbS), ale są odporne na zakażenie malarią. Objawy choroby występują u nosicieli dwóch kopii genu.
Hemoglobina S ma mniejsze powinowactwo do tlenu, a zawierające ją erytrocyty przyjmują (w określonych warunkach) sierpowaty kształt i zwiększa się ich skłonność do rozpadu. Dla chorego oznacza to niedokrwistość, zmęczenie, bóle (często brzucha), zapalenia stawów, częstsze infekcje i uszkodzenia organów wewnętrznych.
Leczony w paryskim szpitalu chłopiec był już po usunięciu śledziony, miał też protezy obu stawów biodrowych. Życie ratowały mu comiesięczne transfuzje krwi. Jako że nie istnieje leczenie przyczynowe anemii sierpowatej, jedyną szansą na znaczną poprawę jakości życia młodego pacjenta była innowacyjna terapia genowa.
W jej pierwszym etapie lekarze zniszczyli szpik kostny pacjenta. W kolejnym – odbudowali go z jego własnych komórek macierzystych, wcześniej zmodyfikowanych in vitro za pomocą wirusowego wektora. Wirus „wstrzyknął” do DNA pacjenta prawidłową wersję genu hemoglobiny. Nowy szpik kostny wytwarzał już prawidłowe czerwone krwinki.
Zabieg miał miejsce ponad rok temu, ale dopiero teraz informację o nim przekazano mediom. Chłopiec czuje się bardzo dobrze, nie musi już być poddawany transfuzjom, nie ma żadnych objawów choroby. Lekarze podkreślają jednak, że nie ma na razie pewności co do tego, że uzyskany efekt będzie trwały przez wiele lat.
Na świecie każdego roku rodzi się ok. 275 tys. dzieci z anemią sierpowatą. Mutacja jest najczęstsza u osób rasy czarnej i Mulatów. Chorzy na anemię sierpowatą są
Źródło: Fox61
