INTUICJA MATKI
Po porodzie, przez parę pierwszych tygodni, do domu pani Marzeny przychodziła położna środowiskowa. To właśnie jej zasygnalizowała swoje obawy. Pielęgniarka nie widziała w zachowaniu dziecka nic niepokojącego i uspakajała matkę, mówiąc, że Julka jest po prostu ospała - to taki typ leniuszka. Tymczasem Julka leżąc nie mogła ruszyć główką, spojrzeć na sufit czy na matkę, kiedy się nad nią nachylała. Intuicja podpowiadała pani Marzenie, że z dzieckiem dzieje się coś poważnego.
Ciąża została zakwalifikowana do wyższego ryzyka ze względu na wiek pani Marzeny. Z tego powodu już po urodzeniu Julki rodzicom wręczono pakiet skierowań na badania noworodka, w tym skierowanie do neonatologa. Podczas wizyty u lekarki, pani Marzena ponownie podzieliła się swoimi obserwacjami na temat stanu zdrowia córki. I tak Julka trafiła na kolejne badania, m.in. USG głowy
i jamy brzusznej. Wyniki niczego nie pokazały. I mimo to, niepokój pozostał. - Wśród pakietu skierowań mieliśmy także skierowanie do lekarza rehabilitacji, ale termin wizyty był wyznaczony dopiero za cztery miesiące. Popłakałam się, bo pomyślałam, że nie mogę czekać - za cztery miesiące moje dziecko mogłoby nie żyć - mówi mama Julki. Rodzicom dziewczynki udało się, dzięki nowopoznanemu fizjoterapeucie ze szpitala dziecięcego, przyspieszyć sprawę i dostać w ciągu kilku dni na wizytę do lekarza rehabilitacji. - I to właśnie ta pani doktor, jak tylko zobaczyła Julkę, powiedziała, że córka albo choruje na SMA, albo cierpi na zespół Pradera-Williego – opisuje dalszy przebieg zdarzeń pani Marzena.
DROGA DO DIAGNOZY
Julka szybko trafiła na oddział noworodkowy. Zaczęły się kolejne badania, kolejne testy. I czekanie na diagnozę. - Kiedy byliśmy w szpitalu, znaleźliśmy informację w internecie, że Centrum Zdrowia Dziecka poszukuje dzieci do badania klinicznego z innowacyjną terapią w leczeniu SMA. Miejsc było tylko dla dziesięciorga dzieci. Sprawdziliśmy jakie są wymagania kwalifikacyjne, wydało nam się, że Julka ma szansę na włącznie do badania, bo miała dopiero dwa miesiące i była jeszcze na swoim oddechu. Zapytałam ordynator oddziału, czy, jeżeli z badań wyjdzie, że Julia ma SMA, czy mogłaby zorientować się jaka jest szansa, by włączyć córkę do tego badania. Czekając na wyniki i słysząc w jakim kierunku będą prowadzone badania, modliłam się, żeby z tych wszystkich najgorszych chorób, diagnoza wskazała na SMA, by moje dziecko mogło być włączone do badania i miało szansę na jakiekolwiek leczenie – relacjonuje poruszona pani Marzena.
Chorobę SMA, objawiającą się m.in. częściowym lub całkowitym zanikiem mięśni, uznawano jeszcze do niedawna, za wyrok, a dzieci głównie były diagnozowane już po wystąpieniu objawów. Od kwietnia 2021 roku w Polsce do powszechnych badań przesiewowych noworodków został dołączony panel badań w kierunku SMA. Do końca tego roku wszystkie szpitale będą miały możliwość przebadania noworodków pod kątem występowania tej genetycznej choroby. Obecnie SMA można nie tyko na czas zdiagnozować, ale też skutecznie z nim walczyć. Dostępne leczenie refundowanym lekiem nusinersen pozwala zatrzymać postęp choroby. Trzeba tylko jak najszybciej je rozpocząć.
Kiedy postawiono diagnozę i było już pewne, że to SMA, mama Julki poczuła się, paradoksalnie, odrobinę bezpieczniej, choć dalej nie wiedziała, jak to będzie. - Nie wiedzieliśmy czego się spodziewać. Trzeba było być bardzo ostrożnym i robić swoje, prowadzić fizjoterapię, w tym oddechową, pielęgnację i zwracać uwagę na wiele rzeczy towarzyszących SMA. Czuliśmy, że te kilka lat temu lekarze uczyli się razem z nami pokonywać tę chorobę - wspomina pani Marzena. - To od Fundacji SMA i rodziców dzieci chorych dostałam najlepsze wsparcie i wiedzę. I nie wyobrażam sobie, jak mielibyśmy przejść przez to wszystko bez nich.
LECZENIE SMA
Julka miała dwa miesiące i dwa dni, kiedy otrzymała pierwszą dawkę nusinersenu. - Na szczęście samo podanie leku (dooponowe) odbyło się bezproblemowo i a efekt był zauważalny od razu. Widać było poprawę mimiki twarzy. Można powiedzieć, że w córkę wstąpiła jakaś siła, całą pierwszą noc po podaniu gaworzyła do mnie po swojemu – opisuje mama Julki. Osłabienie mięśni szkieletowych, do którego dochodzi w wyniku SMA, do tej pory wiązało się z tym, że mali pacjenci byli skazani na funkcjonowanie w pozycji leżącej. Skuteczne leczenie farmakologiczne i konsekwentnie prowadzona fizjoterapia zmieniły obraz tej choroby. W połączeniu z ćwiczeniami udało się u Julki przywrócić umiejętności ruchowe rąk. Dziś Julka dostaje nusinersen co cztery miesiące. Tylko
w pierwszym roku leczenia otrzymała sześć dawek leku w tym dwie dawki wysycające. Potem, w każdym roku, podawane są trzy. Pani Marzena podkreśla, że poza zastrzykami, ważne jest, by nie lekceważyć terapii ruchowej. - Razem z mężem wykonywaliśmy z córką ćwiczenia wspierające, np. wykorzystując pałąk do maty dla bobasów. Podwieszaliśmy na nim różne smycze, a na nich rączkę albo nóżkę Julki, tak by mogła ćwiczyć w powietrzu. Pierwszy rok ćwiczeń jest bardzo istotny, bo to co się w tym czasie włoży, przynosi później owoce. Regularna i systematyczna rehabilitacja jest bardzo ważna. W tej chwili Julka ćwiczy sama. Dziecko już nie leży, leżenie to dla niej kara. Nie śpi w dzień i pomimo swojej choroby ma ogromną energię - dzieli się doświadczeniem pani Marzena.
Niedawno Julka świętowała piąte urodziny. Od rozpoczęcia terapii minęło więc prawie 5 lat. Jak przez ten czas zmienił się jej stan zdrowia? - Julia jest teraz dzieckiem samodzielnie, stabilnie siedzącym bez potrzeby używania gorsetu. Nie siada jeszcze sama, bo w międzyczasie zachorowała na zapalenie płuc i miała tracheotomię, co uniemożliwiło wykonywanie ćwiczeń na wzmocnienie odpowiednich mięśni, dzięki którym mogłaby siadać. Porusza się na wózku aktywnym – opowiada pani Marzena. Od niedawna dziewczynka chodzi wraz z innymi pięciolatkami do przedszkola. Świetnie odnalazła się w ich towarzystwie. - Dzieci są ciekawe. Dopytują i chcą wiedzieć jak się Julkę karmi i jak odsysa z rurki tracheostomijnej. Nie stygmatyzują.
LEK OSWAJA PRZYSZŁOŚĆ
Terapia pozwala Julce cieszyć się życiem. Dziewczynka ma swoje ulubione bajki, są przy niej jej ukochane siostry. Jest mistrzynią w obsłudze Internetu. Wymyśla co chwila nowe gry. Rodzice mają nadzieję, że w tym roku uda się im wziąć udział w Konferencji SMA i wymienić się kolejnymi doświadczeniami z innymi rodzicami. - Może też uda się pojechać na obóz SMA. Z rehabilitacją dla Julki, gdzie są wolontariusze, którzy mogą zająć się nią i innymi dziećmi, by opiekunowie mieli chwilkę dla siebie – zastanawia się pani Marzena.
