W rozmowie z Medexpress dr Jakub Gierczyński opowiedział o wnioskach wynikających z raportu „Czas to motoneuron, wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”.
- SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, powodująca stopniowy zanik mięśni. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 1000 osób zmagających się z tą chorobą.
- W Polsce diagnozuje się średnio 50 przypadków SMA rocznie wśród dzieci.
- Według raportu najważniejszym aspektem w przeciwdziałaniu SMA jest szybkie rozpoczęcie terapii wśród pacjentów, najlepiej zaraz po diagnozie.
- Dr. Gierczyński przypomniał, że Polska od kwietnia 2021 roku uruchomiła program badań przesiewowych na SMA. Ma to pomóc w szybszym wykryciu choroby wśród noworodków.
- Najnowszą terapią, która wykazuje skuteczność w badaniach klinicznych jest tzw. terapia genowa. Aktualnie toczy się proces refundacyjny, który może sprawić, że polscy pacjenci chorzy na SMA otrzymają innowacyjny lek, który może pomóc im w walce z chorobą.
Źródło: Medexpress
