Hipercholesterolemia występuje wtedy, gdy lekarze u pacjenta zauważają podwyższone stężenie cholesterolu. To wartości powyżej 190 mg/dl w surowicy krwi u osób zdrowych oraz osób z umiarkowanym ryzykiem. Tzw. zły cholesterol – LDL – nie powinien natomiast u nich przekraczać 115 mg/dl. Podwyższony poziom cholesterolu powoduje odkładanie się latami blaszki miażdżycowej w naczyniach krwionośnych. Może to skutkować chorobą niedokrwienną serca, miażdżycą tętnic szyjnych czy miażdżycą tętnic nóg. Często jest tak, że pacjent o tym, że ma wysoki poziom cholesterolu we krwi dowiaduje się dopiero po przebytym zawale. Dlatego tak ważne jest badanie się. Regularne badania profilu lipidowego pozwala na wczesne wykrycie nieprawidłwości. Kontrolny profil lipidowy można zbadać bezpłatnie u lekarza POZ oraz w programie profilaktyki chorób układu krążenia.
Szczególnie niebezpieczną jednostką jest hipercholesterolemia rodzinna. „Częsta, ale rzadko rozpoznawalna” – tak mówią o niej lekarze. Jej częstotliwość występowania jest bowiem taka, jak w przypadku cukrzycy typu pierwszego u dzieci. Brakuje jednak świadomości i badań przesiewowych, więc jej rozpoznawalność to zaledwie 5 proc., podczas gdy u naszych zachodnich sąsiadów sięga nawet 90 proc. Co ciekawe, hipercholesterolemię rodzinną rozpoznaje się u osób szczupłych, o prawidłowej masie cała. Charakterystyczne są natomiast wysokie poziomy cholesterolu LDL (bardzo często wskaźnik przekracza 159) i jednocześnie prawidłowe wartości trójglicerydów. Dzieci, u których stawiana jest diagnoza, są często wysportowane, sprawne, ale w ich naczyniach krwionośnych już rozwija się miażdżyca. Bardzo często nie mają jednego z rodziców. W dzieciństwie i u młodych dorosłych choroba nie daje praktycznie żadnych objawów. Kiedy się już pojawiają, w wieku trzydziestu kilku – czterdziestu lat, to nierzadko w postaci ciężkich zawałów serca i udarów, często kończących się zgonem.