Co to są zespoły mielodysplastyczne i dlaczego ściśle są związane z ostrą białaczką szpikową?
Zespoły mielodysplastyczne to dość różnorodna grupa chorób, które były opisywane jako zespoły przedbiałaczkowe. Można je podzielić podobnie jak w przypadku ostrych białaczek na dwie grupy. Zespoły mielodysplastyczne to choroba nowotworowa, gdzie jest klon komórek nowotworowych. Jedne z nich mają przebieg bardziej łagodny, dlatego nazywamy je zespołami mielodysplastycznymi niższego ryzyka. W przypadku drugich zespołów mielodysplastycznych przebieg jest bardziej agresywny, dlatego szybciej mogą one przechodzić w ostre białaczki. Zmiany cytogenetyczne, molekularne są wspólne i to może być sekwencja zdarzeń. Szczególnie u starszych osób, część ostrych białaczek rozwija się na tle wcześniejszego istniejącego zespołu mielodysplastycznego. Są to choroby dosyć trudne do leczenia. Jedyną skuteczną metodą jest allotransplantacja komórek krwiotwórczych. W Polsce od 10 lat, a w USA jeszcze wcześniej, zaczęto stosować leki demetylujące, co zmieniło przebieg choroby. Dzięki temu po raz pierwszy chorzy na zespoły mielodysplastyczne wyższego ryzyka otrzymali szansę dłuższego życia.
Ile osób w Polsce zapada na te nowotwory i kto znajduje się w grupie ryzyka?
Myślę, że mamy tu niedoszacowanie. W polskim rejestrze zachorowań wypadają dwa nowe przypadki zachorowań na sto tysięcy ludności w roku. Na świecie szacuje się, że tych przypadków jest około pięciu. W grupie osób starszych na 100 tysięcy ludności może być 30 a nawet 50 zachorowań na zespoły mielodysplastyczne. Im starsza grupa wiekowa, tym częściej rozwijają się te zespoły. Mogą także rozwijać się tzw. zespoły wtórne do leczenia. Następuję to po chemioterapii, radioterapii czy alotransplantacji, rzadziej po autotransplantacji komórek krwiotwórczych. Schorzenia te rozwijają się u osób trochę młodszych. Chorych na zespoły mielodysplastyczne może przybywać. A wszystko dlatego, że żyjemy coraz dłużej. Grupa osób starszych się powiększy. Coraz częściej z sukcesem leczymy chorych na nowotwory. Na szczęście u niewielkiego odsetka z nich może wtórnie rozwinąć się zespół mielodysplastyczny.
Jakie są objawy i na czym polega diagnostyka w rozpoznaniu MDS i AML?
Objawy nie są charakterystyczne. Są one zwykle związane z cytopeniami. U ponad 90 procent pacjentów w różnych stadiach choroby pojawia się niedokrwistość. U około połowy chorych pojawia się małopłytkowość. Oznacza to, iż mogą wystąpić u nich objawy skazy krwotocznej. Mogą pojawić się wybroczyny do skóry, krwawienia z dróg moczowych, przewodu pokarmowego, dróg rodnych. Mogą też wystąpić zakażenia. Około 50 proc. chorych ma granulocytopenię. U około 10 proc. z nich rozwija zakażenia bakteryjne czy grzybicze. W takich sytuacjach należy zrobić morfologię krwi. Jeśli okaże się, że pacjent cierpi na pancytopenię, (zaburzenie hematologiczne polegające na niedoborze wszystkich prawidłowych elementów morfotycznych krwi: erytrocytów, leukocytów i trombocytów) to należy zbadać mu szpik. Badania morfologiczne zmienionej komórki szpiku wykażą, czy u pacjenta wystąpił zespół mielodysplastyczny. Wtedy należy przeprowadzić badanie cytogenetyczne. Coraz częściej przeprowadzamy badania molekularne. Co więcej konieczne jest wykonanie morfologii krwi i obejrzenie rozmazów w mikroskopie świetlnym. Należy przeprowadzić badanie cytologiczne szpiku i histopatologiczne szpiku oraz badanie cytogenetyczne. Są to dosyć skomplikowane badania. Ale konieczne.
Czy przy obecnych możliwościach terapeutycznych możemy mówić o poprawie jakości życia pacjentów?
Tak. Może to dotyczyć np. chorych na tzw. zespół 5q -, w którym jest określona zmiana cytogenetyczna. W leczeniu schorzenia skuteczny jest lek immunomodulujący - lenalidomid. Może on powodować uniezależnienie się od przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych w bardzo głębokiej anemii. W innych przypadkach poprawę morfologii krwi w tzw. zespołach niższego ryzyka u chorych uzależnionych od przetoczeń daje stosowanie czynników stymulujących erytropoezę czyli: erytropoetyna α, β lub darbepoetyny α. Natomiast w zespołach wyższego ryzyka niewątpliwie azacydyna, wydłuża przeżycie, zmniejsza zapotrzebowanie na przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych, zmniejsza częstość transformacji w ostrą białaczkę. To zdecydowanie poprawia jakość życia chorych. Jedyną skuteczną metodą leczenia w tym przypadku pozostaje allotransplantacja. Jest grupa starszych pacjentów, którym towarzyszą też inne choroby, dlatego nie będą się w większości do takiego typu leczenia kwalifikować. U wszystkich obowiązuje tzw. leczenie wspomagające, czyli przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, płytkowych, leczenie antybiotykami zakażeń czy lekami przeciwgrzybicznymi. W tej chwili trwa wiele badań. Być może pojawią się nowe leki. One też pewnie nie będą w stu procentach skuteczne. Ale mogą pomóc kolejnej części chorych.
Artykuł powstał w ramach kampanii „Wczesna diagnostyka nowotworów krwi”, której partnerem jest Celgene Sp. z o.o.
