Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób monogenowych. Jest chorobą dziedziczną. Choroba objawia się podwyższonym poziomem cholesterolu LDL od najmłodszych lat, a w konsekwencji znacznie przyspieszonym rozwojem miażdżycy. Analiza rejestru Simone Broome Register prowadzonego w Wielkiej Brytanii dowodzi, że śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u chorych z FH w wieku 20-39 lat jest 100-razy wyższa niż w zdrowej populacji. Większość nieleczonych chorych doświadcza powikłań sercowo-naczyniowych w wieku poniżej 55 roku życia w przypadku mężczyzn i poniżej 60 roku życia w przypadku kobiet. Niestety, w większości krajów na świecie, w tym w kraju, choroba jest niediagnozowana i nieleczona aż do czasu wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych (zawał serca, udar mózgu). Wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie leczenia hipolipemizującego pozwala w znacznym stopniu ograniczyć powikłania FH. Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dotyczy całych rodzin, zarówno osób dorosłych jak i dzieci. Na podstawie analizy pacjentów z duńskiego rejestru szacuje się częstość FH na 1:200 w populacji ogólnej, tj. ok 190 000 przypadków w populacji polskiej. Większość z nich pozostaje nierozpoznana i nieleczona (ponad 99%).
Problem: brak rzetelnej informacji
Ponieważ choroba jest dziedziczona, istotną informacją pozwalająca na wczesne diagnozowanie jest informacja o istnieniu rodziny bliższej i dalszej. Informacje dotyczące członków rodzin osób ze zdiagnozowaną HF i wyniki badań mutacji genetycznych dotyczących tych członków rodziny gromadzone w rejestrze są podstawą badań nad dziedziczeniem FH i pozwalają na wczesne zdiagnozowanie choroby. Niezbędne jest narzędzie dzięki któremu będą zbierane informacje o tego typu mutacjach genów w postaci drzew rodowych pacjentów z HF. Obecnie jedynym źródłem usystematyzowanej wiedzy na temat pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w kraju jest baza danych powstała w trwającym w latach 2010-2015 projekcie współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej przy I Klinice i Katedrze Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Wysiłek podjęty przy budowaniu tej bazy powinien być kontynuowany ponieważ dzięki gromadzeniu danych dotyczących HF jest możliwe wczesne diagnozowanie choroby, monitorowanie jakości leczenia, a zatem podejmowanie decyzji zmierzających do poprawy jakości leczenie i optymalizacji jego kosztów.
Rozwiązaniem ograniczającym problem jest utworzenie rejestru hipercholesterolemii rodzinnej.
Efektami będą:
1. Zwiększenie wykrywalności.
2. Optymalizacja modelu diagnostyki i leczenia.
3. Redukcja zapadalności.
4. Redukcja przedwczesnych zgonów.
5. Źródło danych do analiz o skali zjawiska (epidemiologia).
6. Źródło danych porównawczych.
7. Możliwość diagnostyki kaskadowej.
8. Możliwość oceny skuteczności leczenia.
Prowadzenie rejestru w postaci elektronicznej, w którym dane będą gromadzone w ustrukturyzowany, systematyczny, jednolity i nowoczesny sposób, zapewni wysoką jakość danych, co z kolei zapewni wysokie prawdopodobieństwo poprawności wniosków wyciąganych na podstawie zebranych informacji, a tym samym racjonalne podstawy do podejmowania decyzji kształtujących politykę zdrowotną i finansową w obszarze endoprotezoplastyki.
Projekt: TU
Źródło:
