W skład Rady wchodzą:
1) Przewodniczący – prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Centralnego Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych;
2) Zastępca przewodniczącego – prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk – lierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego;
3) Sekretarz – przedstawiciel Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia;
4) członkowie:
a) prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska – kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, krajowy koordynator projektu ORPHANET,
b) prof. dr hab. n. med. Olga Haus – przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, kierownik Katedry Genetyki Klinicznej Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu,
c) prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński – kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu,
d) dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska – Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”,
e) prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber – III Oddział Kliniczny Pediatrii, Reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie,
f) prof. dr hab. Sylwia Kołtan – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,
g) prof. dr hab. Jan Styczyński – konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr A. Jurasza w Bydgoszczy,
h) prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska – konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej,
i) prof. Mieczysław Walczak – konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, Pomorski Uniwersytet Medyczny,
j) Stanisław Maćkowiak – prezes Federacji Pacjentów Polskich,
k) przedstawiciel Krajowej Izby Fizjoterapeutów,
l) przedstawiciel Centrum e-Zdrowia,
m) przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia,
n) przedstawiciel Agencji Badań Medycznych,
o) Dominika Janiszewska-Kajka – zastępca dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia,
p) dwóch przedstawicieli Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia,
q) przedstawiciel Departamentu Rozwoju Kadr Medycznych w Ministerstwie Zdrowia
Do zadań Rady należy: 1) inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich;
2) powoływanie zespołów eksperckich realizujących poszczególne obszary Planu dla Chorób Rzadkich;
3) koordynacja współpracy pomiędzy Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich (OECR);
4) opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami genetycznymi;
5) opracowanie i przeprowadzenie cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań genomowych;
6) opracowanie rekomendacji tworzenia i zasad działania specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób rzadkich w OECR;
7) nadzorowanie prac Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.
Zarządzenie: TU
Źródło: Dz.U. MZ
