Programem Badań Prenatalnych objęta jest:
- każda kobieta w ciąży od 35 roku życia,
- kobiety, u których w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka,
oraz w przypadkach
- stwierdzenia wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u kobiety ciężarnej lub u ojca dziecka,
- stwierdzenia znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową,
- stwierdzenia w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Spełnienie tylko jednego z powyższych kryteriów umożliwia kobiecie dostęp do Programu i bezpłatnej diagnostyki prenatalnej. Skierowanie na badania kobieta otrzymuje od lekarza prowadzącego ciążę.
Program Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ obejmuje:
- badania nieinwazyjne: USG płodu (wykonane pomiędzy 11-a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży oraz 18 a 23 tygodniem ciąży) oraz badania biochemiczne (wykonywane w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, β -hCG, AFP, Estriol)
- poradę genetyczną w przypadku podjęcia decyzji o włączeniu pacjentki do dalszych etapów postępowania diagnostycznego. Pacjentka skierowana jest do genetyka w celu zebrania wywiadu genetycznego, oceny i interpretacji wyników wykonanych badań.
- procedury inwazyjne w przypadku wskazań medycznych. Pacjentka kierowana jest na badania inwazyjne, polegające na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).
- badania genetyczne obejmujące: klasyczne badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania, analizę DNA w przypadkach mikroaberracji i chorób monogenowych.
W przypadku, gdy konieczne jest wykonanie dalszej diagnostyki, niemieszczącej się w ramach programu, pacjentka kierowana jest do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.
- Współczesna diagnostyka prenatalna opiera się m.in. na badaniach USG oraz analizie badań biochemicznych. W Szpitalu Specjalistycznym im. Św. Rodziny dokładamy wszelkich starań, aby była prowadzona w sposób niezwykle precyzyjny. Dlatego badania wykonywane są wyłącznie przez lekarzy posiadających odpowiednie, wysokie kwalifikacje do ich przeprowadzenia– powiedział dr Paweł Kubik – zastępca dyrektora ds. lecznictwa w Szpitalu Specjalistycznym im. Św. Rodziny.
W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje się, że rodzące powyżej 35 roku życia stanowią 8 – 10 proc. ogólnej liczby porodów. Powyżej 35 roku życia wzrasta statystycznie istotnie ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wynosi około 3 - 5 proc. Część z tych wad, dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży).
W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady, wskazana jest dalsza diagnostyka.
W przypadku ciąż z grupy wysokiego ryzyka diagnostyka prenatalna jest bezwzględnym wskazaniem medycznym. Porady genetyczne oraz możliwości współczesnej diagnostyki prenatalnej stanowią podstawowy element profilaktyki wad rozwojowych i innych chorób genetycznych.
Diagnostyka Prenatalna
Rozpoznanie choroby genetycznej u płodu opiera się na pobraniu materiału do badania genetycznego. Żadne inne badanie nie jest w stanie dać rozpoznania choroby genetycznej. Wyłącznie badania inwazyjne są w stanie postawić albo wykluczyć rozpoznanie choroby genetycznej. Po co właściwie robić badania nieinwazyjne skoro nie dają ostatecznej odpowiedzi? Każda procedura inwazyjna wiąże się z ryzykiem, diagnostyka inwazyjna chorób genetycznych wiąże się z ryzykiem poronienia zdrowego dziecka. Z tego powodu opracowano badania nieinwazyjne. Umożliwiają one oszacowanie ryzyka chorób genetycznych i możliwości zidentyfikowania pacjentek w ciąży z podwyższonym ryzykiem choroby genetycznej.
Badania nieinwazyjne
Badanie ultrasonograficzne I trymestru nazywane jest skrótowo badaniem ultrasonograficznym ‘genetycznym’. Nazwa jest błędna ponieważ badanie ultrasonograficzne nie potwierdza ani nie rozpoznaje choroby genetycznej. Współcześnie samo badanie ultrasonograficzne odchodzi do historii z powodu dużo efektywniejszej metody przesiewowej jaką jest test podwójny. W tym badaniu oceniany jest płód pod kątem poważnych wad wrodzonych, często ciężko uszkadzających płód, nie jesteśmy jednak w stanie wykluczyć wszystkich a szczególnie małych wad wrodzonych. Dodatkowo oceniane są markery chorób genetycznych, przezierność karku, zbyt wolne i zbyt szybkie tętno płodu, kość nosowa, przepływ przez przewód żylny i zastawkę trójdzielną. Takie badanie wykonuje osoba posiadająca certyfikat FMF (jest to gwarancja poprawnie wykonanego i prawidłowo zinterpretowanego wyniku). Markery to nie wady genetyczne. Obecność markerów nie świadczy o chorobie a ich brak nie wyklucza chorób genetycznych, pozwalają jedynie oszacować prawdopodobieństwo wad genetycznych.
Test podwójny zwany testem PAPPA
Test podwójny składa się z badania ultrasonograficznego i badania poziomu dwóch białek z krwi. Jest to badanie przesiewowe, które zalecane jest WSZYSTKIM kobietom w ciąży. Charakteryzuje się wysokim odsetkiem wykrywalności płodów o podwyższonym ryzyku choroby genetycznej, które naprawdę są chore.
Fakt stwierdzenia nieprawidłowości w USG ‘genetycznym’ nie jest wskazaniem do testu PAPPA, lecz do natychmiastowej diagnostyki inwazyjnej. Natomiast prawidłowe USG ‘genetyczne’ powinno być uzupełnione właśnie badaniem biochemicznym - testem PAPPA. Stąd, jako badanie, powinno być zalecone wszystkim ciężarnym.
Test podwójny wykrywa to, co wykrywa badanie referencyjne USG, ale nie wszystkie płody z chorobą genetyczną zespołu Downa prezentują markery ultrasonograficzne a często mają zaburzone poziomy białek, zatem test PAPPA ma szerszy zakres wykrywania chorych dzieci. Ponadto, przy obecności markerów i prawidłowych poziomach białek test pozwala na oszacowanie niskiego ryzyka i zaniechania niepotrzebnej diagnostyki inwazyjnej.
Wolne DNA
W ostatnich latach coraz modniejsze są testy wolnego DNA (fałszywie nazywane wolnym DNA płodowym). Wolne DNA krążące we krwi matki to wolne DNA komórek łożyska a nie płodu, stąd nie jest to badanie dające ostateczne rozpoznanie. Takie testy charakteryzują się bardzo wysoką, blisko 100% czułością wykrywania najpopularniejszych zespołów genetycznych. Wykrywają tylko najczęstsze zespoły genetyczne i tylko w zakresie, gdy chore jest łożysko. Stąd nie pozwalają ostatecznie ani potwierdzić ani wykluczyć choroby genetycznej. Nie powinny nigdy zastąpić testu podwójnego, lecz mogą być jego uzupełnieniem.
Badanie inwazyjne
Bo badań inwazyjnych należą biopsja kosmówki, amniocenteza i kordocenteza. Badania te wiążą się z ryzykiem - jak każde badanie inwazyjne. Wskazaniem do tych badań jest wykrycie wady wrodzonej płodu oraz prośba pacjentki. Niektóre wady wrodzone wiążą się z wysokim ryzykiem zespołu genetycznego, niektóre też można skorygować, warunkiem jednak jest prawidłowy wynik badania genetycznego. Oszacowanie ryzyka w badaniach nieinwazyjnych jest informacją prawdopodobieństwa choroby, np. zespołu Downa, ale to prośba Pacjentki o ostateczną weryfikację stanowi wskazanie do takiej diagnostyki. Badania inwazyjne różnią się ryzykiem i okresem ciąży, w którym są wykonywane. Lekarz ostatecznie podejmuje decyzje na podstawie warunków, np. wieku trwania ciąży o wykonaniu konkretnego badania genetycznego. Pacjentka musi rozumieć ryzyko i konsekwencje prawidłowego albo nieprawidłowego wyniku. Stąd często przed takim badaniem zalecana jest konsultacja genetyka klinicznego.
Źródło: materiały prasowe
