Chodzi o badania aCGH oraz qRT- PCR. Pierwsze z wymienionych wykorzystywane będzie zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i w diagnostyce pozwalającej wykryć choroby w kolejnych etapach życia człowieka. Badanie metodą aCGH to test przesiewowy, który jest ukierunkowany na wykrywanie aberracji chromosomowych. Wykonuje się go np. w przypadku podejrzenia występowania zaburzeń chromosomowych, ale na podstawie objawów klinicznych nie da się wysunąć podejrzenia konkretnego zespołu genetycznego.
Z kolei badanie qRT- PCR to badanie genetyczne w kierunku wykrywania i leczenia nowotworów. Jak podkreśla MZ, osoby z wysokim ryzykiem zachorowania na raka potrzebują natychmiastowej pomocy, bezpłatne badanie genetyczne jest w tym przypadku niezwykle istotne.
