Wyobraźmy sobie 10 tysięcy osób, a wśród nich mniej niż 5 chorych na jedną z ponad 6 tysięcy chorób rzadkich (ang. RD – rare diseases) – schorzeń przewlekłych, o ciężkim przebiegu, najczęściej o podłożu genetycznym. Pomimo, że do tej pory zdiagnozowano ok. 7 tysięcy różnych jednostek chorobowych w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma. Cierpiący na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Często mija bardzo dużo czasu zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani.
Właśnie z myślą o takich chorych rok temu, w Światowym Dniu Chorób Rzadkich powołano do życia Ośrodek Chorób Rzadkich działający w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie (http://www.su.krakow.pl/choroby-rzadkie). To miejsce, w którym pacjenci przedstawiając swoją historię choroby i dotychczasowe wyniki badań, uzyskać mogą profesjonalną diagnozę. Pierwszymi lekarzami, z którymi spotykają się pacjenci ośrodka są dr n. med. Magdalena Strach i lek. med. Izabella Kierzkowska z Oddziału Klinicznego Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego. Po analizie obrazu klinicznego choroby i dotychczasowych wyników badań kierują pacjenta na dodatkową diagnostykę lub hospitalizację w odpowiednim Oddziale Klinicznym SU. Z internistami ściśle współpracują neurolodzy, a także specjaliści chorób metabolicznych.
W ciągu 12 miesięcy działalności do Ośrodka Chorób Rzadkich SU zgłosiło się 237 osób z całego kraju. Najwięcej pacjentów pochodziło z terenu Małopolski (76), województwa śląskiego (31), podkarpackiego (22), dolnośląskiego (19) i wielkopolskiego (16). Po przeanalizowaniu nadesłanych dokumentacji medycznych 62 osoby hospitalizowane były w Oddziale Klinicznym Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego, 18 oczekuje na zaplanowaną diagnostykę, 30 otrzymało konsultacje w dziedzinie immunologii klinicznej i reumatologii, 12 zostało skierowanych celem dalszej diagnostyki i leczenia do Oddziału Klinicznego Chorób Metabolicznych. W Oddziale Klinicznym Chorób Wewnętrznych hospitalizowano 19 pacjentów wymagających poszerzenia diagnostyki. Najczęstszych schorzeniem, z którym pacjenci zgłaszali się do Ośrodka Chorób Rzadkich była choroba neuronu ruchowego i neuropatie oraz schorzenia tkanki łącznej o etiologii genetycznej.
Ośrodek Chorób Rzadkich w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie to jedyny tak kompleksowy ośrodek w regionie małopolskim. - Podsumowując ten rok działalności mogę powiedzieć, że jesteśmy zadowoleni z wyników. Oczywiście, to przedsięwzięcie oznacza dla szpitala duże koszty, ale jeżeli komuś możemy w ten sposób pomóc, to jest to cena, którą warto zapłacić – ocenia dr n. med. Stefan Bednarz, Zastępca Dyrektora Szpitala Uniwersyteckiego ds. lecznictwa.
