Hemofilia jest genetyczną chorobą krwi, zaliczaną do skaz krwotocznych. Dotyczy przede wszystkim niedoboru czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) albo IX (hemofilia B). Jak przypomniała prof. Maria Podolak-Dawidziak z Katedry i Kliniki Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, jeszcze w 1920 roku średni czas życia chorego na hemofilię wynosił 12 lat. Teraz, dzięki znacznym postępom w medycynie jest on zbliżony do populacji ogólnej.
Kontynuacja Narodowego Programu Leczenia jest niezbędna
Choroba wiąże się z ryzykiem powstawania wylewów krwi do mięśni, stawów czy wewnątrzczaszkowe, a co za tym idzie – zagrożeniem śmiercią lub trwałym kalectwem. Leczenie chorych na hemofilię polega na podawaniu im preparatów odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Dzięki Narodowemu Programowi Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne, którego obecna edycja potrwa do końca roku, pacjenci mają zapewniony dostęp do tych preparatów w każdej placówce służby zdrowia, 365 dni w roku i o każdej porze dnia i nocy. Umożliwia to leczenie nagłych i samoistnych krwawień o trudnym do przewidzenia przebiegu i oznacza szansę na normalne życie, bez powikłań prowadzących do trwałej niepełnosprawności. Obecnie trwający program kończy się w tym roku. Nowy, który ma obowiązywać od przyszłego roku jest obecnie opiniowany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Opinia ma być gotowa do końca kwietnia.
– Ogromnym osiągnięciem obecnego programu jest powstanie ośrodków leczenia hemofilii, których celem jest wszechstronna, skoordynowana, wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem. W tak zorganizowanym systemie pacjent wyposażony jest w należne dokumenty, zapewniony jest lekarz do dyspozycji konsultacyjnej. Od 2008 roku zapewniona jest też profilaktyka pierwotna u dzieci, a u dorosłych – od 2012 roku. Kontynuacja Narodowego programu leczenia hemofilii jest kluczowa, bo jest on gwarantem dalszego rozwoju tych ośrodków – zauważyła prof. Maria Podolak-Dawidziak.
– Nie można sobie przy tym pozwolić na spontaniczne działania. Leki i koncentraty muszą być zabezpieczone zarówno na czas profilaktyki, jak i nagłego wystąpienia wypadku czy konieczności przeprowadzenia operacji. Działania muszą być skoordynowane, a środki precyzyjnie zaplanowane – dodała prof. Podolak-Dawidziak.
Dobrze leczeni pacjenci mogą normalnie funkcjonować
Profesor Paweł Łaguna, kierownik Oddziału Klinicznego Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii, Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podkreślił, że działanie Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne poskutkowało m.in. tym, że w grupie pacjentów pediatrycznych praktycznie nie ma już chorych z poważnymi zmianami w obrębie stawów, prowadzącymi do niepełnosprawności.
– Stało się tak między innymi dzięki udostępnieniu w 2008 roku profilaktyki. Poszczególne etapy nowych programów zwiększały możliwości leczenia pacjentów poprzez dostawy czynnika do domu, odpowiednią rehabilitację i tworzenie 15 pediatrycznych ośrodków na terenie Polski. Kiedy zaczynałem pracę, leczenie było dostępne na żądanie. Pacjent dostawał czynnik dopiero wtedy, kiedy miał wylew – mówił.
Jak dodał prof. Paweł Łaguna, większość jego pacjentów po wejściu w dorosłość z powodzeniem realizuje ambicje związane ze studiami czy pracą zawodową. W nowej edycji Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne ma zostać usprawniony model przejścia pacjenta z opieki pediatrycznej do ośrodka dla dorosłych.
– Chodzi o to, żeby nie było tak, że chłopiec musi mieć trzy czy cztery wylewy, żeby ponownie włączyć go do profilaktyki. W nowym programie wskazano, jak ma wyglądać przekazanie pacjenta pediatrycznego. Walczymy o to, by ośrodki dla dorosłych również kompleksowo zajmowały się naszymi pacjentami – wskazał profesor.
Nowy program będzie kontynuacją podjętych działań
Jednostką, która stanowi oś działań związanych z realizacją programu opieki nad pacjentami z hemofilią jest Narodowe Centrum Krwi. Jest odpowiedzialne między innymi za to, by we wszystkich regionalnych centrach krwiodawstwa i krwiolecznictwa była odpowiednia ilość czynników krzepnięcia. Jak podkreśliła dr Małgorzata Lorek, dyrektor NCK, bardzo ważnym elementem nadchodzących zmian ma być baza e-hemofilia, która z jednej strony da lekarzom dostęp do informacji o tym, jak leczeni są pacjenci i czego potrzebują, a z drugiej, przyczyni się do zwiększenia dostępności domowych dostaw czynnika krzepnięcia.
– Nowa edycja programu to tak naprawdę kontynuacja już rozpoczętych prac, szczególnie w zakresie e-hemofilii, która będzie kluczowa w rozwoju dostaw domowych, obecnie prowadzonych w ograniczonym zakresie. Wzajemna komunikacja między pacjentami a ośrodkami leczenia będzie gwarantowała bezpieczeństwo po obu stronach. Mamy nadzieję, że jeszcze przed wakacjami program zostanie przyjęty, tak byśmy mogli planować prace od stycznia przyszłego roku. Nie możemy sobie pozwolić na brak kontynuacji czy ograniczoną dostępność leków w pierwszym kwartale – Małgorzata Lorek.
Świadomość wciąż za mała
Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne przede wszystkim daje poczucie bezpieczeństwa chorym i ich opiekunom. Niestety, świadomość tego, jak należy postępować z pacjentem wciąż jest niewystarczająca, również w placówkach ochrony zdrowia. Jak mówi pani Anna, mama cierpiącego na hemofilię 12-latka, sama już kilkukrotnie doświadczyła tego na własnej skórze.
– Zdarzało się, że w szpitalach odmawiano podania mojemu dziecku czynnika krzepnięcia. Uważam, że jest to obszar do poprawy, tak żebyśmy mogli w każdym miejscu, czy to na SOR-ze czy w POZ, przyjść ze swoim czynnikiem i żeby ten czynnik został podany. Wciąż niestety zdarzają się takie sytuacje, że mimo tego, że można zadzwonić do ośrodka specjalistycznego, mimo że jest karta postępowania chorego na hemofilię, pomoc nie jest udzielana tak jak powinna – mówi pani Anna.
Podobne odczucia ma pan Marcin, syn 6,5-rocznego pacjenta z hemofilią. Jak mówi, zdarzało się, że w nagłych przypadkach nie jechał z synem do najbliższego szpitala, tylko do takiego, w którym lekarze będą wiedzieli jak postępować z chorym na hemofilię. Niska świadomość społeczna na temat choroby dała o sobie znać również na etapie zapisywania dziecka do przedszkola i szkoły.
Tymczasem podstawową zasadą, jaką powinni się kierować pracownicy ochrony zdrowia, mający do czynienia z pacjentem chorym na hemofilię jest to, by w pierwszej kolejności podać mu czynnik krzepnięcia, a dopiero potem przystąpić do dalszej diagnostyki. Odwrócenie kolejności i opóźnienie podania czynnika może być tragiczne w skutkach.
