Choroba Pompego jest rzadką chorobą genetyczną. Ma dwie postaci. We wczesnej, związanej z okresem niemowlęcym, najczęściej udaje się dość szybko postawić diagnozę, bo choroba ma bardzo burzliwy przebieg. W postaci późnej początkowo manifestuje się wieloma niezwiązanymi ze sobą objawami, takimi jak ból mięśni, problemy z oddychaniem, bóle głowy czy bezsenność. Z czasem objawy te się nasilają, niekiedy zagrażają życiu. Postać późna występuje u największej grupy chorych.
– Tym, co powinno nasuwać podejrzenie choroby, są nieprawidłowości w badaniu laboratoryjnym. Chodzi o enzym kinazy kreatynowej. Jego poziom jest podwyższony, jeszcze zanim pojawią się objawy. Do tego dochodzą objawy związane z osłabieniem szczególnie mięśni nóg. Trudności sprawia chodzenie po schodach czy wstawanie z pozycji kucznej. To także wcześnie pojawiająca się niewydolność oddechowa, duszność, do której pacjenci relatywnie długo dobrze się adaptują. Może jednak dochodzić do dramatycznych objawów, na przykład przy niegroźnej teoretycznie infekcji górnych dróg oddechowych – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Choć w ciągu ostatnich lat zwiększyła się świadomość lekarzy na temat tej choroby, to wciąż wielu pacjentów jest diagnozowanych na późnym etapie. Dzieje się tak dlatego, że objawy narastają bardzo powoli i wiele osób zmagających się z tą chorobą nie przywiązuje do nich dużej wagi aż do momentu, kiedy przebieg stanie się ciężki.
Tymczasem wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie dostępnego leczenia pozwala zahamować progresję. W programie lekowym, prowadzonym m. in. w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, w leczeniu stosowana jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), polegająca na suplementacji rekombinowanego enzymu.
– Samo leczenie jest nieco kłopotliwe dla pacjentów, ponieważ lek podawany jest dożylnie co dwa tygodnie. Lek jest jednak bardzo dobrze tolerowany i pacjenci czują się po jego podaniu bardzo dobrze, nie zgłaszają działań niepożądanych. Na podstawie obserwacji można uznać, że efektem podawania tego leku jest u większości chorych zatrzymanie postępu choroby albo znaczne jego spowolnienie – mówi dr Grzegorz Witkowski z I Kliniki Neurologicznej IPiN PAN.
Jak podkreślają lekarze, efekt podawania tego leku zależy od chwili, kiedy go pacjent otrzyma. Im mniej ciężkie są objawy na początku terapii, tym lepszy jest efekt tego leczenia.
– Trafiali do nas też pacjenci z dużo cięższymi objawami, późno zdiagnozowani. U tych chorych może nie obserwujemy bardzo spektakularnych efektów tej terapii, ale widzimy, że choroba nie nasila się – dodaje dr Witkowski.
W 2022 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała kolejną opcję terapeutyczną z nowym rekombinowanym enzymem, awalglukozydazą alfa. To pierwsza nowa terapia od 15 lat.
– To enzym bardzo podobny do tego, który już funkcjonuje. Ze względu na wprowadzone w cząsteczce modyfikacje jest on jednak lekiem lepiej wchłanianym przez komórki mięśniowe i może przyczyniać się do lepszego zachowania sprawności ruchowej – mówi dr Grzegorz Witkowski.
Lepsza wchłanialność leku przekłada się na nawet pięciokrotnie wydajniejsze usuwanie glikogenu z komórek. Terapia jest przeznaczona do stosowania u osób dorosłych i dzieci od 6. miesiąca życia.
Szansą na uniknięcie ciężkich objawów i wczesne wdrożenie leczenia mogłyby być badania przesiewowe prowadzone u noworodków. Wykrycie choroby Pompego w fazie przedobjawowej umożliwiłoby monitorowanie pacjenta i wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej w optymalnym momencie, czyli wtedy, kiedy pojawią się pierwsze objawy.
– To enzym, którego brak się wykrywa, więc przy obniżonej aktywności enzymatycznej możemy stwierdzić, że pacjent ma podejrzenie. Przesiew ma wykrywać grupę podejrzanych i kierować ich do dalszej diagnostyki, najczęściej na badanie genetyczne – mówi dr Ewa Głąb-Jabłońska z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka.
– Trzeba o to zawalczyć. Diagnostyka chorób rzadkich jest w Polsce niestety dziurawa i zajmuje dużo czasu. Badanie przesiewowe i wczesne rozpoznanie w tej chorobie dawałoby pacjentom dużą szansę, ponieważ mamy leczenie, a to najważniejsze – dodaje dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD.
Przemysław Burmer, prezes zarządu Fundacji Rare Diseases, dotknięty chorobą Pompego, z którą mierzy się również jego siostra, diagnozę usłyszał 12 lat temu, od 11 jest poddawany enzymatycznej terapii zastępczej. Jak mówi, pacjenci potrzebują dostępu do wczesnej diagnostyki i leczenia, ale nie tylko.
– To, co przechodziliśmy zanim dotarliśmy do właściwej diagnozy było inspiracją do założenia fundacji i szerzenia wiedzy o tej chorobie. Ludzie szukają informacji w internecie, dzwonią, pytają o objawy. Ja na początku miałem zdiagnozowaną dystrofię mięśniową. Dotarcie do właściwej diagnozy jest trudne, ale teraz jest już pod tym względem lepiej. Często jednak na tym i na podaniu leku się kończy. Brakuje nam chociażby wsparcia psychologicznego, dietetycznego czy ułatwionego dostępu do rehabilitacji – wymienia Przemysław Burmer.
