Od kilku lat choroby rzadkie są priorytetem w Unii Europejskiej, czy w Polsce również? O tym z prof. Jolantą Sykut-Cegielską z Instytutu Matki i Dziecka Warszawie rozmawia Iwona Schymalla.
Ile osób w Polsce choruje na choroby rzadkie i czy mamy to w jakiś sposób udokumentowane?
Niestety, takich danych nie posiadamy, bo do tej pory nie było takich badań epidemiologicznych, które mogłyby zasugerować skalę problemu. Problemu, bo jest nią opieka nad osobami z chorobami rzadkimi. Można przyjąć, że jest to dwa może dwa i pół, do trzech milionów osób w kraju, ponieważ w Europie uznaje się że od dwudziestu paru do trzydziestu milionów osób jest obciążonych chorobą rzadką, a chorób rzadkich jest przecież kilka tysięcy. Takie szacunki wynikają z samej definicji – chorobą rzadką nazywamy każdą chorobę występującą poniżej pięć na dziesięć tysięcy. Z samej definicji można sądzić już o skali problemu.
Czy prawdą jest, że pacjenci chorujący na chorobę rzadką nawet kilka lat szukają specjalisty, który postawiłby prawidłową diagnozę? Dlaczego jest kłopot ze zdiagnozowaniem tych chorób?
Wynika to właśnie z ich rzadkości. Lekarze nie myślą gównie o tych bardzo rzadkich objawach obserwowanych u swoich pacjentów. Tak są edukowani podczas studiów medycznych, co ma swoje uzasadnienie, że najpierw trzeba pomyśleć o częstych przyczynach, a potem o rzadkich. Czasami wyłączają myślenie o tych rzadkich przyczynach, co może wynikać z ograniczonej wiedzy. Niektóre z chorób rzadkich zostały zidentyfikowane niedawno i można o nich przeczytać tylko w niektórych publikacjach, często anglojęzycznych. Jest więc to ograniczona wiedza wśród lekarzy wszystkich specjalności nie tylko w naszym kraju, ale na całym świecie. Z tego może wynikać opóźnione rozpoznanie.
Czy znamy przyczyny tych chorób?
Znakomita część tych chorób jest genetycznie uwarunkowana. Czyli, pierwotna przyczyna tkwi w genach. Natomiast wtórne, to oczywiście różnego rodzaju zaburzenia wynikające z tych uwarunkowań genetycznych takich jak: wrodzone wady metabolizmu, aminokwasów, białek, cukrów, czy też choroby przebiegające z autoimmunizacją, czy też w ogóle zespoły genetycznie uwarunkowane, gdzie same zmiany w genach powodują konkretne objawy kliniczne u pacjenta.
Są kraje w których istnieją rozwiązania systemowe opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. W Polsce nadal brakuje takiego narodowego planu. Jak Pani Profesor uważa, dlaczego jest on potrzebny?
Jest potrzebny. Wiele ośrodków poczyniło obserwacje, z których wynika, że jeśli nie ma pewnych systemowych rozwiązań dla tej grupy pacjentów, to z racji właśnie tej rzadkości występowania choroby nie mają oni odpowiedniej opieki. Poczynając od późnego rozpoznania, następnie braku właściwej opieki, która powinna być kompleksowa. Ci pacjenci wymagają nie tylko opieki i leczenia przez lekarza, który wie co ma robić, ale również opieki psychologicznej, fizjoterapeutycznej, stomatologicznej itd. Wydaje się, że rozwiązania w postaci narodowych planów obejmujących zakres działań na rzecz właściwej opieki i jej poprawy jakości, jest najlepszym rozwiązaniem. Do takiego rozwiązania przychylają się państwa członkowskie UE. Od kilku lat choroby rzadkie są priorytetem w Unii Europejskiej. Stąd też wynikało zalecenie z 2008 r. Unii Europejskiej tworzenia planów narodowych dotyczących chorób rzadkich. Jest różny stopień wdrażania tych planów. To trudne zadanie i wyzwanie również dla osób decydujących, o sposobie działań w ochronie zdrowia, ale wydaje się że jest to najlepszy sposób poprawy opieki nad tymi pacjentami.
Choroby rzadkie to nie tylko problem medyczny ale również społeczny. Często w rodzinach mających osobę chorującą, obniża się poziom życia. Jej członkowie wypadają z ról społecznych. To chyba powinno być ujęte w takim planie narodowym?
Zdecydowanie tak. Plan, który był już opracowany przed dwoma laty przez zespół specjalistów, ekspertów i ludzi zaangażowanych w tworzenie go, obejmuje bardzo szeroko problem i przewiduje również system wsparcia społecznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. W tym przypadku problem robi się bardziej społeczny niż jednostkowy.
