Jak ocenia pan dostęp do nowoczesnej diagnostyki, terapii i wyrobów medycznych, pozwalających chorym zachować możliwie najwyższą jakość życia, ale i aktywność społeczną?
Muszę powiedzieć, że odnotowaliśmy ogromny postęp w dostępności do nowych terapii, ale także do nowych materiałów technicznych. To na przykład liofilizowane cewniki dla dzieci z zaburzeniami oddawania moczu. Warto byłoby teraz pomyśleć o rozszerzeniu ich dostępności dla osób powyżej 18. roku życia. Dla kogoś, kto miał możliwość stosowania wysokojakościowych narzędzi technicznych, powrót do złych rozwiązań jest bardzo bolesny, nie tylko w sensie przenośnym, ale także dosłownym. Cieszymy się z natomiast z lepszej dostępności nowych terapii. To ogromny postęp. W wielu jednostkach chorobowych co roku przybywa nowych terapii i mogę powiedzieć z całą odpowiedzialnością, że idziemy w dobrym kierunku. Tak jak cała Europa i cywilizowany świat zwiększamy ich dostępność. Problemem u nas jest jednak dobra diagnostyka, a dzięki niej wykrywalność chorób rzadkich i ultra rzadkich może być większa. Potrzebne są szkolenia lekarzy, ale i normalna, codzienna praca z dostępnością do nowoczesnych diagnostycznych algorytmów postępowania, być może też rozwiązań z zakresu sztucznej inteligencji. Jest też problem z dobrym stosowaniem tych terapii, które mamy. Chodzi o dostępność pacjentów do ośrodków referencyjnych, które mogą zaoferować im lepszą opiekę i wykorzystanie najnowszych terapii. Takim przykładem jest choroba Wilsona, w której pomimo że lepsze terapie są dostępne, to nie są one do końca wykorzystywane. Wracając do diagnostyki, potrzebne jest rozszerzenie programu screeningu noworodkowego. To fantastyczna idea, czego świetnym przykładem jest diagnostyka i leczenie SMA. Plan screeningu, który był rozłożony na lata, został przyspieszony i mamy znakomite tego efekty.
Jakie znaczenie dla optymalizacji leczenia chorób rzadkich miałyby przesiewowe badania noworodków?
W chwili obecnej przesiew noworodkowy jest bardzo istotnym elementem diagnostyki. Proszę pamiętać o tym, że nie jesteśmy w stanie wyleczyć wielu chorób genetycznych. Możemy jednak zahamować postęp przebiegu choroby. Im wcześniej więc wykryjemy chorobę, tym lepiej. Screening noworodkowy pozwala to zrobić już na bardzo wczesnym etapie. Znakomite efekty widzimy w fenyloketonurii, mukowiscydozie czy wspomnianym rdzeniowym zaniku mięśni.
Mamy już przecież możliwość leczenia pewnych wad kardiologicznych, centralnego systemu nerwowego czy nerek w okresie płodowym. Gigantyczny postęp medycyny dzieje się na naszych oczach.
Jak badania przesiewowe wpływają na dalsze życie pacjentów z chorobą Pompego?
Dokładnie tak samo, bo im wcześniej u pacjenta wykryjemy chorobę, tym lepiej. Oczywiście jak każda jednostka chorobowa, tak i choroba Pompego może mieć różne postaci. Mamy bardzo wczesną postać noworodkową, o bardzo ciężkim przebiegu. Mamy też postaci łagodniejsze, młodzieńcze czy postać późną. Postęp choroby zawsze jest jednak groźny dla pacjenta. Jeżeli będziemy mieć osobę z chorobą nawet o łagodnym przebiegu, to ważne jest uświadomienie jej, jakie są zagrożenia i jak powinna wyglądać opieka. Ważny jest dostęp do ośrodka referencyjnego, bo dzięki opiece, jaką może on zaoferować, udaje się uniknąć problemów zarówno mięśniowych, jak i kardiologicznych czy płucnych, które postępują i niszczą życie chorego. Wczesne wykrycie choroby pozwala uniknąć takich problemów, ale i kosztów wynikających z hospitalizacji i błędnej diagnostyki. Odyseja diagnostyczna trwa często od kilku do nawet kilkunastu lat.
Dowodem empatii wobec dzieci z rozszczepem kręgosłupa było wspieranie zarówno przez ekspertów Medycznej Racji Stanu, ale i pana osobiście, starań o dostęp do powlekanych cewników hydrofilowych. To się udało, ale kiedy następuje moment przejścia do leczenia w ośrodkach dla osób dorosłych, problem powraca. Co powinniśmy zrobić dla tych pacjentów?
Medyczna Racja Stanu spisała się na medal, bo dzięki niej problem został potraktowany poważnie i dzieci mają już dostęp do hydrofilowych cewników. Tylko że choroba nie kończy się w wieku 18 lat i tak jak w wielu innych dziedzinach pojawia się problem tranzycji. Wydaje mi się, że przy niewielkiej tak naprawdę liczbie pacjentów, przedłużenie dostępu do hydrofilowych cewników, które pozwalają na cewnikowanie bezboleśnie i bez wywoływania wtórnych infekcji, to po prostu proste rozwiązanie. Odebranie im takiej możliwości byłoby wręcz nieludzkie. Cała Medyczna Racja Stanu będzie stać murem za tym rozwiązaniem, bo nie wyobrażam sobie, żeby mogło być inaczej. Nie może być połowicznych sukcesów, albo sukcesów do 18. roku życia. Czasami słyszymy, że opiekujemy się naszymi pacjentami zbyt troskliwie. Nie, my się nimi opiekujemy dobrze i z satysfakcją, zarówno dla nich, jak i dla nas.
W chorobie Wilsona, tak jak pan wspomniał wcześniej, mamy program lekowy, ale włączonych do niego mogłoby być znacznie więcej osób, niż rzeczywiście teraz jest. Jak pan ocenia ten program?
Fantastycznie, że ten program jest i sprawę trzeba postawić jasno. Jeżeli stare metody leczenia są mniej efektywne, mniej korzystne dla pacjentów i obarczone wieloma działaniami niepożądanymi, to powinniśmy korzystać z nowych terapii. Leki, które zostały w wielu dziedzinach wycofane, nie mogą być wiodącymi w leczeniu zaburzeń metabolicznych u pacjentów z chorobą Wilsona. To problemy zarówno wątrobowe, jak i neurologiczne i wymagają odpowiedniego potraktowania: dobrej diagnostyki oraz dobrego leczenia, bez działań niepożądanych. To bolesne, że mamy dostęp do lepszych leków, a ich nie stosujemy. Ten program lekowy powinien być bardziej rozpowszechniony. Trzeba pokazać, że nowe terapie są bezpieczne, skuteczne i dają oszczędności, wynikające z ograniczenia działań niepożądanych i uniknięcia powikłań. Dzięki nim komfort życia pacjenta jest większy, a lekarze mają mniejszy kłopot z opieką nad chorymi.
