Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich [KOMENTARZE EKSPERTÓW]

Prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologicznym i Reumatologicznym w Krakowie, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich „Medycznej Racji Stanu”:

To dla mnie ogromna radość, że mamy ponownie zainteresowanie ze strony rządu. To znakomita wiadomość przede wszystkim dla naszych pacjentów i ich rodzin. Choroby rzadkie to ogromny problem, dotykający ok. 2,5 mln ludzi w Polsce. Na wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich czekaliśmy 11 lat. Nasze dotychczasowe prace nie poszły na marne i będą podstawą do dalszego działania. W mojej ocenie najważniejsze elementy to polepszenie opieki i poprawa dostępności badań genetycznych. To niezwykle ważne i chcemy stworzyć ośrodki referencyjne, które dadzą możliwość wykonania dogłębnej diagnostyki, także z możliwością zastosowania najnowszych metod genetycznych. Mamy w tym w Polsce dzisiaj ogromne braki. Chcielibyśmy też, żeby nie było problemem leczenie pacjenta tam, gdzie on chce być leczony, a nie gdzie wyznaczy mu to Narodowy Fundusz Zdrowia. To też dzisiaj jeden z podstawowych problemów.

Prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego:

To bardzo dobra i długo oczekiwana wiadomość. Z punktu widzenia neurologii jest to krok niezwykle ważny. Pamiętajmy, że 2/3 chorób rzadkich to choroby przebiegające z zajęciem układu nerwowego. To duża rzesza pacjentów, którzy oczekują na pomoc. Wczesna diagnostyka u dzieci pozwoli szybko rozpoznać te choroby. Pamiętajmy też jednak o pacjentach, którzy osiągają wiek dorosły i przez lata nie mieli wskazanej ścieżki diagnostycznej. Wielu z nich wciąż nie ma rozpoznania. Tymczasem pojawiają się już na przykład terapie celowane, ukierunkowane na konkretne mechanizmy patogenetyczne. Myślę, że taki plan może odegrać ogromną rolę w podnoszeniu standardu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich (FPP):

To niezwykle ważna decyzja. Od 2013 roku nie udawało się przyjąć tego planu. Było przygotowywanych kilka jego wersji. W przygotowanie ostatniej, tej z 2021 roku, włożono sporo pracy. Mam nadzieję, że ten plan, który został przyjęty wczoraj, będzie tym, który w końcu zostanie wdrożony. Jest on tak ważny, bo to systemowe rozwiązanie opieki nad chorymi na choroby rzadkie. Ten plan dotyczy zabezpieczenia medycznego, ale w najbliższej przyszłości mają być opracowywane kolejne elementy, związane m.in. zabezpieczeniem społecznym czy edukacją, zostanie opracowana ustawa, dotycząca chorób rzadkich. Wprowadzenie tu i teraz tego pierwszego elementu, czyli właśnie zabezpieczenia medycznego, jest jednak dla pacjentów kluczowe. To po pierwsze diagnostyka. W chorobach rzadkich trwa ona średnio 6-7 lat. Proszę sobie wyobrazić, co dla takiego pacjenta oznacza odyseja diagnostyczna. Dziś spotyka on przed postawieniem diagnozy średnio od 10 do 14 specjalistów. Systemowe rozwiązania to dla chorych być albo nie być. Mam nadzieję, że wreszcie będzie to „być”.