Czym jest choroba Pompego?
Choroba Pompego jest chorobą wieloukładową, genetyczną, dziedziczną, spowodowaną mutacją genu ‘GAA’, który koduje informacje o produkcji oraz funkcji białka GAA (‘kwaśna alfa-glukozydaza’). Co to oznacza w praktyce? Glikogen, czyli cukier złożony, który magazynowany jest w wątrobie, stanowi wstępną formę paliwa dla mięśni. W trakcie procesów biochemicznych jest rozkładany na łatwo przyswajalny cukier prosty – glukozę. Niedobór lub upośledzenie funkcji białka GAA utrudnia zaś przemianę glikogenu w glukozę.
W chorobie Pompego mięśnie szkieletowe, gładkie, serce, a także inne tkanki gromadzą w sobie glikogen i na skutek jego odkładania ulegają uszkodzeniu, co przekłada się na zaburzenia struktury oraz funkcji mięśni. Powoduje to u pacjentów problemy z poruszaniem się oraz czynnością oddychania.
Objawy choroby Pompego
W klasycznej postaci dziecięcej pierwsze objawy choroby Pompego pojawiają się do trzeciego miesiąca życia. Charakterystyczna jest wówczas dysfunkcja serca spowodowana jego przerostem. Niemowlęta dotknięte tym schorzeniem cierpią na ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. Ze względu na to, że rozwój wszystkich układów jest w początkowej fazie, przewidywana długość życia pacjentów w tej grupie wiekowej, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie, to około 2 lat.
Osłabienie siły mięśniowej to pierwszy i główny objaw choroby Pompego. Poza postacią niemowlęcą problemy kardiologiczne (przerost serca) występują rzadko, ze względu na bardziej rozwinięty organizm. Pacjenci zmagają się z trudnościami w poruszaniu się oraz zmniejszeniem czynności oddechowej (w różnym stopniu).
Sposoby podziału klinicznego choroby Pompego różnią się w zależności od autorów publikacji naukowych. Niektórzy z nich stosują podział na postacie ‘klasyczną niemowlęcą’, ‘dziecięcą’ oraz ‘dorosłą’, inni kategoryzują schorzenie ze względu na ‘wczesne’ i ‘późne objawy’.
Leczenie choroby Pompego
Jeśli mowa o leczeniu choroby Pompego należy podzielić ja na trzy kategorie:
- leczenie ogólne,
- Enzymatyczna Terapia Zastępcza,
- terapie wspomagające.
Leczenie ogólne
Ogólny proces leczenia osób cierpiących na chorobę Pompego to wspólny wysiłek całego zespołu interdyscyplinarnego, w skład, którego wchodzą specjaliści, m.in. pediatrzy, neurolodzy, ortopedzi, dietetycy, fizjoterapeuci, kardiolodzy, interniści. Stopień zaangażowania każdego z nich zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta, bo to na nich opiera się cały plan leczenia. W przypadku terapii genetycznej istotna jest również opieka lekarza genetyka.
Enzymatyczna Terapia Zastępcza
Enzymatyczna Terapia Zastępcza polega na dożylnym podaniu zastępczego enzymu w postaci rekombinowanej, ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy. Rekombinowana GAA nie leczy w pełni choroby Pompego, pozostawia objawy szczątkowe, niemniej jednak u wielu pacjentów znacząco wydłuża życie i poprawia jego komfort.
Główną zaletą terapii enzymatycznej jest stabilizacja postępu choroby. Badania wykazały, że jest to skuteczna forma leczenia, pomimo że u znikomej liczby pacjentów źle rokujących zdarza się, że podanie rekombinowanej GAA powoduje pogorszenie samopoczucia.
Terapie wspomagające
Inne formy terapii, tj. fizjoterapia, terapia zajęciowa, inwazyjne lub nieinwazyjne wspomaganie oddychania (wentylacja mechaniczna), pomoc logopedy lub ortodonty mają na celu poprawę, jakości życia. Dobiera się je w zależności od aktualnych, indywidualnych potrzeb pacjentów.
Ponieważ choroba Pompego osłabia mięśnie, terapie zastępcze koncentrują się na wzmacnianiu ich siły, wspomaganiu oddychania, nauce efektywnego żucia oraz przełykania, zwiększeniu sprawności fizycznej lub zapewnieniu zaplecza ortopedycznego dla osób z wadami postawy i utrudnionym poruszaniem się.
Problemy psychospołeczne pacjentów z chorobą Pompego
Problemy psychospołeczne to jeden z najważniejszych aspektów, które należy brać pod uwagę, planując leczenie i pielęgnację pacjentów z chorobą Pompego. Choroby rzadkie to choroby przewlekłe. Nie da się ich wyleczyć. Dlatego na każdym etapie postępowania terapeutycznego należy brać pod uwagę nie tylko stan fizyczny pacjenta, ale również psychiczny, emocjonalny i społeczny.
Czym są problemy psychospołeczne?
Chcąc mówić o problemach psychospołecznych, należy najpierw dokładnie określić ich definicję. Są to wszystkie trudności, dolegliwości i utrudnienia w sferze psychiki, emocji i prawidłowego funkcjonowania w społeczeństwie.
Problemy psychospołeczne mogą dotykać każdego z nas. Bez względu na to, czy jesteśmy chorzy, czy zdrowi. Jednak osoby cierpiące na choroby przewlekłe, w tym choroby rzadkie, które są nieuleczalne, są na nie narażone w szczególności. Przyczyną tego, są tak zwane zagrożenia i czynniki psychospołeczne, do których u pacjentów z chorobą Pompego, należą:
- Zła, długotrwała i niedostateczna diagnostyka
- Utrudniony dostęp do środków farmaceutycznych wspomagających leczenie
- Niedostateczny dostęp do rehabilitacji i sprzętu rehabilitacyjnego, które mają istotny wpływ na komfort życia
- Zła organizacja służby zdrowia, jak również instytucji z nią powiązanych, tj. Komisji Lekarskich, czy ZUS
- Brak udogodnień w miejscach publicznych dla osób z niepełnosprawnością ruchową
- Brak wsparcia rodziny, znajomych
- Brak akceptacji społeczeństwa, związanej z niepełnosprawnością chorego
- Niezrozumienie przez społeczeństwo stanu zdrowia i zachowania chorego
- Niedostateczna ilość miejsc pracy oraz zajęć aktywizujących osoby przewlekle chore
- Stres
- Izolowanie się osób przewlekle chorych od społeczeństwa
- Brak odpowiedniej edukacji społeczeństwa na temat chorób rzadkich, w tym choroby Pompego, oraz problemów z tego wynikających
- Poczucie odmienności spowodowane faktem, że choroba Pompego jest chorobą rzadką
- Strach powodowany pogarszającym się stanem zdrowia, a w szczególności coraz większymi trudnościami z oddychaniem.
Należy podkreślić, że pomimo dużego postępu medycyny, chorzy na Pompego nadal zmagają się z trudnościami diagnostycznymi. Według statystyk pacjent cierpiący na choroby rzadkie, słyszy prawidłową diagnozę średnio po kilku latach! Przez ten czas musi zmagać się nie tylko z cierpieniem fizycznym, ale też nauczyć się funkcjonować z nim w społeczeństwie, które nierzadko nie akceptuje jego pogarszającego się stanu, zarzucając mu symulacje i hipochondrie.
Stres, jako jeden z najważniejszych czynników pogarszającego się stanu zdrowia psychicznego u chorych na Pompego
Pogarszający się stan zdrowia fizycznego, powolna utrata sprawności psychoruchowej i brak prawidłowej diagnozy wywołuje silny i przewlekły stres u osób z chorobą Pompego. Należy uściślić, że jest to tak zwany distres, czyli stres, który negatywnie oddziałuje na ludzki organizm, w tym na jego stan fizyczny. Powoduje tym samym tak zwane błędne koło. Pojawiają się między innymi niekontrolowane napięcia mięśni oraz ataki paniki i lęku wywołujące dodatkowe problemy z oddychaniem, wzrasta ciśnienie tętnicze krwi, dochodzi do tachykardii, czyli zwiększonej akcji serca. Może też prowadzić do izolacji pacjenta od społeczeństwa, a nawet depresji. Warto zaznaczyć, że brak odpowiedniego leczenia i pielęgnacji pacjentów z chorobą Pompego, powoduje, że distres utrzymuje się przez wiele lat. W tym czasie zazwyczaj występują nieodwracalne już szkody w organizmie chorego. Tym samym rolą lekarza i pielęgniarki jest dokładny wywiad dotyczący występowania czynników stresowych u chorych na Pompego oraz wnikliwa jego obserwacja pod kątem depresji. Należy, bowiem pamiętać, że niezdiagnozowana i nieleczona depresja, u pacjentów z chorobami rzadkimi, w tym z chorobą Pompego, może prowadzić do zaprzestania przez nich dalszej diagnostyki i leczenia, a tym samym spowodować szybszy postęp choroby i w ostateczności szybszą śmierć.
Do eliminacji nadmiernego stresu u pacjentów z chorobami rzadkimi, w tym chorobą Pompego, powinni przyczynić się on sam, jego rodzina, a także zespół terapeutyczny, w tym lekarz rodzinny, który jest lekarzem pierwszego kontaktu. Jego wiedza oraz doświadczenie w diagnostyce chorób rzadkich są bardzo istotne. To on jest główną osobą, która na bieżąco kontroluje stan chorego i tym samym odpowiedzialność za niego.
Problemy psychospołeczne, z jakimi mierzą się pacjenci z chorobą Pompego
Problemy psychologiczne i emocjonalne pacjentów z chorobą Pompego zaczynają się już na etapie wczesnej diagnostyki, kiedy to chorzy cierpią, a nie są w stanie przez wiele lat uzyskać odpowiedzi, dlaczego i jak to cierpienie uśmierzyć. Pojawia się lęk, frustracja, zniechęcenie do dalszych badań (pacjenci dochodzą do wniosku, że i tak to nic nie wykaże), strach oraz wycofanie społeczne. Kiedy zostaje już postawione rozpoznanie, pojawiają się kolejne problemy. Pacjent, słysząc z czym przyjdzie mu dalej żyć i jakie będą następstwa diagnozy, przechodzi przez pięć etapów akceptacji choroby przewlekłej, wyróżnionych przez amerykańską lekarkę E. Kubler – Ross:
- 1. Zaprzeczenie – osoba chora nie akceptuje rozpoznania, uważa, że została postawiona błędna diagnoza (w przypadku choroby Pompego, po raz kolejny), często domaga się zmiany lekarza, ośrodka diagnostycznego, powtórki badań oraz dodatkowej diagnostyki.
- 2. Gniew – pacjent odczuwa gniew do wszystkich i wszystkiego. Obwinia lekarzy, rodzinę, społeczeństwo, a nawet Boga, za to, że choroba dotknęła właśnie jego. Wyładowuje na bliskich osobach swój gniew i frustrację, często jest agresywny, zarówno słownie, jak i fizycznie.
- 3. Targowanie się – chory zaczyna się targować z Bogiem w stylu „jeśli pozwolisz na błędną diagnozę, pójdę na pielgrzymkę” itp. Oprócz Boga chorzy oczekują również od lekarzy, pielęgniarek, rehabilitantów deklaracji i obietnic, że go uzdrowią.
- 4. Depresja – to etap, w którym pacjent uzmysławia sobie, że choroba dotknęła właśnie jego, nie da się jej wyleczyć, będzie musiał z nią żyć, leczyć się, pokonywać wszystkie trudności i zmagać się z jej kolejnymi etapami. W związku z czym pojawia się strach, lęk, depresja. Chory zaczyna się izolować od społeczeństwa, płacze.
- 5. Pogodzenie się – następuje akceptacja choroby, poszukiwanie realnej pomocy, która ma dotyczyć problemów, z którymi pacjent będzie się borykał.
Kiedy pacjent z chorobą Pompego przejdzie już wszystkie etapy akceptacji choroby, staje przed kolejnymi problemami. Są to między innymi utrata pracy, ze względu na częste zwolnienia L4, które chory brał, aby się diagnozować, a obecnie leczyć, bariery architektoniczne, w przypadku gdy osoba z Pompe zaczyna potrzebować sprzętu rehabilitacyjnego wspomagającego poruszanie się, bariery, które stawiają urzędnicy podczas starań chorego o przyznanie mu stopnia niepełnosprawności, np. wielokrotne odsyłanie po dodatkowe dokumenty, wydłużanie czasu do wyznaczenia daty komisji lekarskiej, problemy z uzyskaniem zasiłku rehabilitacyjnego czy pielęgnacyjnego, a także brak akceptacji społeczeństwa, powolne wykluczanie pacjenta przez społeczeństwo z obecnego życia towarzyskiego. U chorego na Pompe mogą pojawić się również problemy finansowe, związane z ewentualną utratą pracy lub zmniejszeniem etatu, pojawiającymi się kosztami dodatkowej diagnostyki, dodatkowych suplementów diety. W związku z występującymi problemami układu ruchu, oddechowego, krążenia chorzy zaczynają być bierni, tym bardziej, jeśli nie otrzymują wsparcia ze strony bliskich i personelu medycznego.
Problemy psychospołeczne dzieci z chorobą Pompego
Mówiąc o problemach psychospołecznych osób z chorobą Pompego, należy pamiętać również o najmłodszych pacjentach, czyli dzieciach. Badania przeprowadzone w Duke University Medical Center na grupie 21 nieletnich pacjentów z chorobą Pompego, w wieku od 5 do 18 lat (IPD- wczesny początek 17 osób, LOPD- późny początek 4 osoby) oraz jednym opiekunem na dziecko (19 matek, 1 ojciec, 1 babcia) wykazały, że funkcjonowanie psychiczne i emocjonalne u dzieci z Pompe nie odbiegało od normy. Aczkolwiek badający przyznają, że rodzice małych pacjentów zgłaszali, że ich pociechy mają momenty wycofania się z życia społecznego, a także objawy depresyjne. Co więcej, opiekunowie pacjentów poniżej 6 roku życia (postać IPD) potwierdzali problemy z opanowywaniem przez przedszkolaków emocji. Niniejsze badanie wykazało, że u prawie 50% nieletnich pacjentów z chorobą Pompego występują kluczowe problemy w zakresie nieuwagi, a u ponad 1/3 zauważono zwiększoną nadpobudliwość i impulsywność. Zaobserwowano także, że mali pacjenci z IPD rzadziej uczestniczyli w zajęciach sportowych oraz pozaszkolnych, niż dzieci zdrowe. Niemniej dobrze się czuli w towarzystwie swoich kolegów i koleżanek, których znali. Odnośnie do zajęć szkolnych i nauki, rodzice dzieci z IPD, zgłaszali, że mają one problemy z koncentracją, czytaniem, ortografią i zadaniami z matematyki. Niemniej należy podkreślić, że dzieci z IPD uczęszczały do tej samej szkoły, co dzieci zdrowe i również odnosiły sukcesy. Odnośnie małych pacjentów z postacią Pompego LOPD, badanie wykazało mniej problemów emocjonalnych i społecznych niż przy postaci IPD.
Wsparcie i akceptacja społeczeństwa ważnym elementem terapeutycznym
Wsparcie psychologiczne i emocjonalne chorych na Pompego jest niezwykle istotnym elementem procesu terapeutycznego. Powinno pojawić się już na etapie wczesnej diagnostyki pacjenta i podejrzeń możliwości wystąpienia u niego tej choroby. Kto powinien wspierać osoby z chorobą Pompego? Przede wszystkim rodzina. Reguluje to art.87 KRiO Dz.U.2020.1359 t.j. „Rodzice i dzieci są obowiązani do wzajemnego szacunku i wspierania się”. Warto zaznaczyć, że artykuł ten nie odnosi się wyłącznie do wsparcia finansowego w trudnej sytuacji materialnej członka rodziny, ale także do sytuacji zdrowotnej i pomocy w tym kierunku. Oczywistym jest również, że nie można obarczać opieką nad niepełnosprawnym członkiem rodziny małego dziecka.
Oprócz rodziny, osoby chore na Pompego powinny być również wspierane przez najbliższych przyjaciół, lekarza rodzinnego, lekarzy specjalistów, rehabilitantów, fizjoterapeutów. Istotne jest, aby w skład zespołu terapeutycznego wchodził także psycholog z doświadczeniem w pomocy osobom z chorobą Pompego, a przynajmniej z doświadczeniem w pomocy osobom z chorobami przewlekłymi, a jeśli zajdzie taka potrzeba, to również lekarz psychiatra. Zarówno sam chory, jak i jego rodzina powinni szukać również porad i pomocy w grupach wsparcia, stowarzyszeniach i fundacjach, szczególnie tych, które zrzeszają osoby z tą samą jednostką chorobową.
Jednym z elementów wsparcia psychologicznego i emocjonalnego pacjentów z chorobą Pompego jest ich akceptacja przez społeczeństwo. Niestety, pomimo postępu medycyny i szerokich działań edukacyjnych szerzących promocję zdrowia oraz wiedzę na temat chorób przewlekłych i rzadkich, społeczeństwo nadal w dużej części odwraca się od osób, którym przyszło zmagać się z nieuleczalną chorobą. Można to tłumaczyć strachem przed nieznanym. Stąd rolą lekarzy i pielęgniarek jest szerzenie świadomości i wiedzy wśród społeczeństwa na tematy chorób rzadkich, a tym samych problemów chorych na Pompego.
Należy pamiętać, że brak wsparcia i akceptacji zmian chorobotwórczych, zachodzących w organizmie osoby chorej na Pompego, może spowodować u niej pogłębiającą się depresję i zdecydowaną niechęć do dalszego leczenia, co może mieć tragiczne skutki. Pojawiające się objawy, następujące pogorszenie stanu zdrowia, brak odpowiedniej diagnostyki i leczenia powodują u pacjentów z Pompe nerwowość, frustrację, stres. To z kolei prowadzi do osłabienia układu immunologicznego, który zatraca zdolność obrony przed czynnikami chorobotwórczymi, tym samym jest narażony na dodatkowe infekcje i przewlekłe choroby współistniejące. Należy pamiętać, że chorzy z Pompe mają m.in. problemy kardiologiczne, a stres powoduje dodatkowe obciążenie serca, co może doprowadzić do częstszych arytmii i kardiomiopatii.
Poprawa jakości życia u osób z chorobą Pompego
Podczas badania wykonanego w 2018 r., w Chinach, opierającego się na skróconej skali oceny jakości życia wg. WHO, dotyczącego jakości życia 68 dorosłych cierpiących na Pompego, wysnuto wnioski, że bardzo duży wpływ na poprawę jakości życia osób z tą chorobą ma zatrudnienie. Pacjenci, którzy mogli pracować, wykazywali większą sprawność we wszystkich aspektach życia. Ponadto zauważono, że aktywizacja pacjenta i angażowanie go w życie społeczne poprawia jego komfort życia.
W Wielkiej Brytanii przeprowadzono wywiady dotyczące jakości życia u 27 pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku. Bardzo często wspominali oni w nich, że chcieliby, aby lekarze pierwszego kontaktu udzielali im większego wsparcia podczas etapu diagnostyki. Pacjenci ci wyrazili również potrzebę szerszej edukacji tych medyków w kwestii ich schorzenia, gdyż wg nich czas diagnostyki, od jej początku do postawienia prawidłowej diagnozy, był zbyt długi. Zanim ona nastąpiła, musieli się również dodatkowo zmierzyć z przynajmniej jednym błędnym rozpoznaniem. W tym czasie doznawali oni takich emocji, jak strach, lęk, osamotnienie, gniew, zaprzeczenie.
Badania przeprowadzone na międzynarodowej populacji pacjentów chorych na Pompego, tj. na 210 osobach pochodzących z Austrii, Stanów Zjednoczonych, Holandii, Niemiec i Wielkiej Brytanii, wykazały zaś, że nie ma znaczących różnic pomiędzy odczuwaniem jakości życia o chorych w powyższych krajach. Pacjenci przyznawali, że na jakość ich życia mają wpływ pogorszenie się ich stanu fizycznego, ale też i społecznego.
Źródło: mat. prasowe
