- Genetyka w Polsce stara się nadążać za światowymi trendami. Jednak finansowanie praktycznych aspektów takich badań nie istnieje - mówi w rozmowie z Igą Przybyszewską prof. Rafał Płoski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Na czym polegają nowoczesne techniki genetyczne umożliwiające diagnozowanie i leczenie pacjentów chorych na raka?
prof. Rafał Płoski:
To grupa technik, pozwalających na wysokoprzepustowe sekwencjonowanie fragmentów genomu człowieka. Czyli, zamiast uzyskiwać sekwencję pojedynczych kilku czy kilkunastu fragmentów DNA, uzyskujemy sekwencje miliardów fragmentów DNA. To ma różne zastosowania. Z jednej strony można sekwencjować cały genom, z drugiej można wyszukiwać bardzo rzadkie warianty np. mutacje w tkance guza. Koszt takich badań jest nieporównywalny z tym co było kiedyś. Przypomnę, że sekwencjonowanie pierwszego genomu po raz pierwszy odbyło się przed dziesięciu laty i kosztowało miliard dolarów. Teraz robimy to w trzy dni za ok. dziesięć tysięcy złotych.
Jakie są pańskie refleksje po niedawno zorganizowanych warsztatach na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, które w znacznej części poświęcone były wysokoprzepustowej analizie genomu?
Duże wrażenie wywarł na mnie wykład doktor Ellen Heitzer z Instytutu Genetyki Człowieka na Uniwersytecie Medycznym w Graz w Austrii. Dotyczył śledzenia postępu choroby nowotworowej poprzez surowicę krwi tzw. płynną biopsję. Mieliśmy okazję do poznania konkretnych przypadków pacjentów onkologicznych, w których technologia wysokoprzepustowego sekwencjonowania pozwalała na bardziej precyzyjną analizę choroby. Trzeba powiedzieć, że ta metoda nie pozwoliła na uratowanie życia w podanych przez panią doktor przykładach, ale na jego przedłużenie. Jestem pod wrażeniem stopnia zaawansowania tych badań i bardzo niskich kosztów analiz. Doktor Heitzer pokazała, że przy odrobinie wysiłku można te badania prowadzić w stosunkowo skromnie wyposażonym laboratorium. Z kolei doktor Alexander Garvin z Francji mówił o badaniach nad wdrożeniem technik sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek do badań nowotworów. Być może te badania będą miały wpływ na przedłużenie życia pacjentom. Doktor Garvin podkreślał, że są one nacelowane na wczesną nieinwazyjną diagnozę raka jelita grubego, przy czym warto zaznaczyć, że uleczalność raka jelita na tym wczesnym i całkowicie bezobjawowym etapie jest znakomita. Ta technika jest obiecująca, choć na razie pozostaje w sferze eksperymentalnej.
Jak techniki wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA są postrzegane przez środowisko medyczne?
Myślę, że wszyscy są świadomi, że jest to coś, na co warto poświęcić czas. Natomiast w Polsce wszystko i tak rozbija się o finansowanie z Narodowego Funduszu Zdrowia, które na razie jest żadne, jeśli chodzi o tego typu badania. Genetyka w Polsce stara się nadążać za światowymi trendami. Jednak finansowanie praktycznych aspektów takich badań nie istnieje. Jeśli chodzi o finansowanie badań naukowych, to tu główne polskie agendy finansujące naukę dostrzegają znaczenie tego nurtu, natomiast gorzej jest z refundacją badań u pacjentów. Nawet w krajach ościennych, Estonii czy Słowacji, są refundowane te najnowocześniejsze badania. My jesteśmy w tym samym miejscu, gdzie byliśmy 15 lat temu, kiedy to nikt jeszcze nie słyszał o tych możliwościach.
Z jakiej aparatury korzysta się przy tych badaniach?
Dominują dwie platformy, z których jedna to Illumina HISeq, którą posiadamy. Drugą jest platforma omawiana przez doktora Luca Quagliatę z Instytutu Patologii w Szwajcarii, który pokazywał wyniki platformy konkurencyjnej firmy Life. Ogólnie ujmując, sprzętu w Polsce jest dosyć, bo w ostatnim roku kilkanaście ośrodków kupiło aparaty do tego typu badań. Nie stanowi to więc ograniczeń. Mamy nadzieję, że ten sprzęt będzie pracował i przynosił korzyści pacjentom.
Medexpress.pl jest patronem medialnym warsztatów „Techniki analizy genomu w badaniach nowotworów”.
Czytaj także: Jest szansa dla osób z ciężką niezdiagnozowaną chorobą. Sprawdź, gdzie się udać
