– Diagnostyka i terapia to dwa kluczowe elementy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Postępy naukowe pozwalają bardzo skutecznie diagnozować chorych i szukać punktów uchwytu dla swoistej terapii. Cudownie się to udało w przypadku terapii genowej dla dzieci z SMA – powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow.
Punktem wyjścia do zastosowania terapii genowej jest przesiew noworodkowy. Pod koniec marca 2022 roku objęte są nim wszystkie polskie noworodki. Wprowadzenie przesiewy umożliwiło rozpoznanie choroby u większości pacjentów już w pierwszych tygodniach życia i wdrożenie terapii na etapie bezobjawowym.
– Po bardzo długim okresie wyczekiwania na leki i opiekę koordynowaną, na przesiew noworodkowy, wszystko, może za wyjątkiem opieki koordynowanej udało się uzyskać. Jest przesiew noworodkowy, mamy refundowane trzy terapie, mamy tez nadzieję, że poszerzony zostanie zakres refundacji tych terapii. Mamy też dostęp do badań klinicznych nad zupełnie nowymi cząsteczkami, które mają poprawiać funkcjonowanie pacjentów z SMA – wymieniała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Terapia genowa można być w Polsce podana pacjentom zdiagnozowanym w programie badań przesiewowych, którzy nie ukończyli 6. miesiąca życia i których masa nie przekracza 13,5 kg. Dotyczy to pacjentów, którzy mają dwie lub trzy kopie genu SMN2 i nie mają przeciwciał przeciwko wirusowi AAV9. Badania przesiewowe pozwalają wyłapać od 95–97 proc. dzieci chorych na SMA, mających najczęstszą zmianę w genie SMN1– delecję eksonu 7. To na jej wykryciu badacze skupiają się w badaniach przesiewowych. U pozostałych 3–5 proc. może być obecna delecja i mutacja punktowa.
– Nie możemy tracić czujności i musimy myśleć o pacjentach z mutacjami punktowymi. Niezaspokojoną potrzebą są pacjenci z czterema kopiami genu, dla których na razie przeznaczona jest jedna terapia. Toczą się dyskusje i dobrze byłoby, gdyby to poszerzenie wskazań było dla pozostałych dwóch terapii, w tym terapii genowej – wskazała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Tymczasem z badania SMArtCARE1, stanowiącego prospektywne, wieloośrodkowe, nierandomizowane badanie rejestracyjne i wynikowe, którego elementem jest gromadzenie danych podłużnych na temat wszystkich dostępnych pacjentów z SMA, niezależnie od ich rzeczywistego schematu leczenia, wynika, że w dużej kohorcie 268 pacjentów objawowych z czterema kopiami SMN2 mediana wieku zachorowania wynosiła tylko 3 lata. Pierwsze objawy u ponad połowy pacjentów wystąpiły przed ukończeniem 3. roku życia, a w wieku 18 lat około 95 proc. pacjentów było już dotkniętych chorobą. Można zatem wnioskować, że u większości pacjentów z czterema kopiami genu SMN2 ilość białka SMN jest niewystarczająca, aby zapobiec uszkodzeniu neuronów ruchowych w dłuższej perspektywie. Stąd właściwą drogą może być wczesne rozpoczęcie terapii już w okresie niemowlęcym. Jeśli diagnoza będzie postawiona na etapie przedobjawowym, będzie można zapobiec śmierci neuronu ruchowego.
