Głównymi czynnikami ryzyka rozwoju POChP jest palenie papierosów, zanieczyszczenie środowiska oraz wdychanie szkodliwych pyłów i gazów. Jest to choroba cywilizacyjna, której w dużym stopniu można zapobiec. Edukowanie pacjentów na temat szkodliwości palenia tytoniu oraz promowanie zdrowego trybu życia jest z pewnością najskuteczniejszą formą profilaktyki POChP oraz szansą na minimalizację ryzyka wystąpienia powikłań choroby. U niewielkiego odsetka osób choroba ta uwarunkowana jest genetycznie.
Szacuje się, że u około 3% pacjentów POChP spowodowana jest brakiem lub niedoborem białka alfa-1 antytrypsyny (α-1 AT). Jego brak lub niedobór powoduje, że płuca nie są odpowiednio chronione przed szkodliwym działaniem związków zawartych we wdychanym powietrzu, co sprzyja rozwojowi choroby i trwałym uszkodzeniom. Ponieważ predyspozycji genetycznej nie możemy zmienić, tak ważna jest jej szybka diagnostyka. Ta natomiast jest prosta i tania. Badanie genetyczne w kierunku niedoboru α-1 AT polega na pobraniu kropli krwi na specjalną bibułę. Może je zlecić każdy lekarz. Materiał wysyłany jest do Zakładu Genetyki w Instytucie Gruźlicy i Chorób Krwi w Warszawie. Badanie wykonywane jest bezpłatnie.
„Zgodnie z wytycznymi Światowej Organizacji Zdrowia, wszystkim pacjentom z rozpoznanym POChP zaleca się przeprowadzenie badania w kierunku niedoboru alfa-1 antytrypsyny. Wykonanie badania jest istotne nie tylko dla pacjenta, umożliwia zastosowanie odpowiedniego postepowania profilaktycznego i ewentualnie leczenia, ale także, ze względu na dziedziczny charakter deficytu, dla jego krewnych” – mówi prof. Joanna Chorostowska-Wynimko, kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie oraz Sekretarz Generalny Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc.
Wczesna diagnostyka niedoboru α-1 AT może zmienić bieg choroby płuc. Unikanie narażenia na dym tytoniowy, również biernego, czy zanieczyszczenie środowiska radykalnie zmniejsza ryzyko rozwoju choroby płuc. Jest szansa, że choroba płuc będzie rozwijać się wolniej lub w ogóle się nie pojawi.
Chociaż diagnostyka niedoboru alfa1-antytrypsyny u chorych na POChP jest w Polsce szeroko dostępna od 2011 roku, badanie w tym kierunku jest nadal zlecane zbyt rzadko. Mimo, że Polska jest dziś głównym ośrodkiem badającym wrodzony niedobór α-1 AT w Europie Srodkowo-Wschodniej, który wspiera ośrodki kliniczne w Rumunii, Bułgarii, Słowacji, Białorusi i Ukrainie, zdaniem Prof. Chorostowskiej-Wynimko, wiedza na temat genetycznego podłoża POChP nadal nie jest wystarczająco rozpowszechniona.
Źródło: Polska Fundacja na Rzecz Chorych z Niedoborem alfa1-antytrypsyny
