O to, co jest największym problemem w kwestii chorób rzadkich Iwona Schymalla, redaktor naczelna Medexpress.pl pyta Marię Liburę z Uczelni Łazarskiego oraz uczestniczkę panelu "Narodowy program chorób rzadkich" Szczytu Zdrowie.
Iwona Schymalla: Co jest kluczową według Pani kwestią, jeśli chodzi o podejście do chorób rzadkich?
Maria Libura: Podstawowym problemem chorób rzadkich jest brak wiedzy. Musimy pamiętać, że są to choroby nie tylko rzadkie, ale choroby o bardzo ciężkim przebiegu, które prowadzą często do śmierci albo do niepełnosprawności. Brak wiedzy, brak ośrodków referencyjnych, do których lekarze mogą kierować dziwne przypadki, powoduje, że pacjenci są zbyt późno diagnozowani, kiedy już skutkom choroby nie da się zapobiec.
Ośrodki referencyjne i rejestr chorób rzadkich to też jest bardzo ważna sprawa, bo tak do końca nie wiemy, ile tych chorób rzadkich jest.
Nie wiemy, ile jest chorób, ilu jest pacjentów, gdzie się oni znajdują. Rejestr jest niezbędny. A do tego jest jeszcze potrzebna kodyfikacja, ponieważ wiele tych chorób nie ma medycznej nazwy, czyli kodu ICD 10.
Jest też znaczna grupa pacjentów, a także rodzin pacjentów, którzy są w ogóle poza systemem. W związku z tym, że nie mamy ram organizacyjnych, systemowych do opieki nad tymi pacjentami, są oni zdani sami na siebie. Jaka jest to skala problemu?
Na pewno jest tak, że tam, gdzie ośrodki są mniejsze, jest trudniejszy dostęp do szpitala klinicznego, ale także dostęp do Internetu, bo pacjenci bardzo często szukają wiedzy w Internecie, to ta opieka jest gorsza. Od dziesięciu lat jestem przewodniczącą Polskiego Stowarzyszenia Rodziców Dzieci z zespołem Pradera-Williego i z telefonów wiem, że na prowincji trudno jest uzyskać poradę, leczenie czy rehabilitację. Więc tu mamy do czynienia jeszcze z taką dyskryminacją ze względu na miejsce zamieszkania.
Jeśli chodzi o dostęp do leczenia, to czy wszyscy pacjenci potrzebują leków innowacyjnych? Czy też potrzebny jest inny rodzaj opieki? W jakich proporcjach to się przedstawia w Polsce?
Naprawdę nieliczna grupa chorób rzadkich ma szczęście, gdzie istnieją dedykowane terapie. One są w tej chwili często drogie, choć nie wszystkie. Ale one są. W przypadku większości chorób nie znamy nawet mechanizmów, które powodują tę chorobę. I leczenie polega tylko na wczesnej diagnostyce i odpowiednim prowadzeniu pacjenta. To bardzo często oznacza konieczność stałej rehabilitacji. I tu mamy problem z podejściem, które jest oparte na medycynie naprawczej. Czyli czekamy, aż pacjent rozwinie objawy i dopiero wtedy go leczymy. To w chorobach nerwowo-mięśniowych czy neurodegeneracyjnych jest niedopuszczalne. Choroba postępuje i później nie da się tego odwrócić. Musimy wcześniej leczyć, zanim pacjent ma objawy.
