Jaka jest świadomość pacjentów w zakresie badań genetycznych i czy z punktu widzenia organizacji pacjentów istnieje konieczność zapewnienia jak najszybszego dostępu do kompleksowego profilowania genomowego?
Świadomość pacjentów onkologicznych o badaniach molekularnych, o genetyce człowieka, jest już na dziś bardzo duża. Organizacje pacjentów i media prowadzą dość dużą edukację z tego zakresu, dlatego wiedza wśród pacjentów się pogłębia. Widzimy to po tym, że coraz więcej pytań o możliwość zrobienia badań genetycznych, badań molekularnych, pojawia się na naszych spotkaniach z pacjentami. Pacjenci dzwonią z tymi pytaniami, i to już nie tylko z tymi dotyczącymi samego pacjenta, który już jest w trakcie diagnostyki, podejrzenia nowotworu, czy też w trakcie leczenia, ale coraz częściej pojawiają się pytania dotyczące możliwości i celowości zrobienia badań wśród rodziny. Bardzo dużo w tym zakresie jest jeszcze do zrobienia, ponieważ pacjenci ich bliscy często błądzą i próbują dotrzeć do wiarygodnych źródeł wiedzy.
A co daje dostęp do takiej diagnostyki? Jak zmienia on perspektywę pacjenta?
Dostęp do diagnostyki genetycznej powoduje, że u pacjenta może być zastosowane nowoczesne, efektywne leczenie. Doskonale jest, jeśli diagnostyka molekularna, szerokie panele badań molekularnych, wykonywane są już na początku, od samego rozpoznania nowotworu. Idealnie byłoby, gdyby była możliwość wykonania ich już razem z badaniem histopatologicznym. Niestety tak się nie dzieje. Pacjenci nie zawsze na początku mają wiedzę, dodatkowo są obciążeni wieloma innymi czynnikami, tematami, sprawami, które muszą zorganizować w funkcjonowaniu rodziny i chorego. Czasem zdarza się rzeczywiście, że nie mają tej świadomości. Tymczasem niezmiernie ważne jest, aby określić profil nowotworu czy mutacje, które wywołały go. Pozwoli to dobrać efektywną terapię. Leczenie celowane jest w Polsce dostępne, ale zbyt rzadko wykorzystywane. Lekarz nie zawsze ma narzędzia do tego, żeby móc zdecydować, jaka będzie najbardziej optymalna terapia dla pacjenta, ponieważ brakuje mu właśnie wyniku badań molekularnych. Tutaj właśnie pojawia się dysproporcja pomiędzy tym, co moglibyśmy dla człowieka zrobić, a co możemy w praktyce.
