Diagnoza ataksji Friedreicha jest momentem, który na zawsze zostaje w pamięci chorego. Jeden z braci wspomina: „Diagnozę postawiono w dniu moich 16. urodzin. Natomiast pierwsze objawy pojawiły się mniej więcej w wieku 10 lat.” W tym czasie objawy były jeszcze łagodne i mogły wydawać się czymś przejściowym. Niestety, z czasem zaczęły się nasilać.
„Byłem wtedy w trzeciej klasie gimnazjum. To był dodatkowo okres egzaminów gimnazjalnych, wyboru szkoły. Dla mnie, wtedy, choroba była jak coś przejściowego, bo objawy jeszcze nie były silne. Dopiero po pokazaniu się wyników gimnazjalnych i wyborze szkoły zacząłem się tym bardziej przejmować,” dodaje.
Życie z chorobą
Bracia opisują, jak ataksja Friedreicha wpłynęła na ich życie w różnych jego etapach. W wieku wczesnoszkolnym, gdy byli jeszcze w szkole podstawowej, nie mieli większych problemów zdrowotnych. Jednak w wieku około 10 lat pojawiły się pierwsze problemy. Z biegiem lat sytuacja stawała się coraz trudniejsza. „W liceum zaczęły się pierwsze przytyki ze strony kolegów odnośnie tego, że dziwnie stawiamy kroki,” wspomina jeden z braci.
Chociaż objawy stawały się coraz bardziej widoczne, młodsze lata pozwalały na pewne aktywności, takie jak sport. „Chodziłem na karate. I nawet mój trener zasugerował, że się garbię,” dodaje. Jednak z czasem stan zdrowia się pogarszał, co wpłynęło na decyzje życiowe dotyczące przyszłości. „Jak przyszła diagnoza z Warszawy, że chorujemy na ataksję, wiedziałem już, że nie pójdę do szkoły mundurowej. Jeszcze wtedy brałem pod uwagę technikum, ale jak okazało się, że może być gorzej, to również z technikum zrezygnowałem.”
Codzienność z ataksją
Życie z ataksją Friedreicha jest inne niż życie większości. Codzienna rzeczywistość chorego jest podporządkowana rehabilitacji, która jest jedyną dostępną metodą spowolniającą postęp choroby i utrzymać sprawność fizyczną. „Nasze życie wygląda na pewno inaczej niż reszty społeczeństwa. Przede wszystkim muszę się dużo rehabilitować. Ponieważ jeszcze studiuję, to muszę pogodzić rehabilitację ze studiami. W okresie wakacyjnym jest to mniej więcej 10 godzin tygodniowo rehabilitacji. W okresie studiów, około 5-6 godzin,” opowiada jeden z braci.
Nadzieja w nowym leku
Historia życia z ataksją Friedreicha to opowieść o walce, wytrwałości i nadziei. Kacper i Karol, bliźniacy, którzy zmagają się z tą chorobą, pokazują, jak ważne jest wsparcie rodziny, determinacja i nadzieja na lepsze jutro. I tak się stało - niedawno pojawiła się nadzieja na zmiany. Wprowadzono bowiem na rynek pierwszy lek, który zatrzymuje postęp choroby. Dla mamy bliźniaków - ta wiadomość to cud.
