Wielu pacjentów oraz instytucji od lat walczyło o wprowadzenie rozwiązań systemowych, uwzględniających specjalne potrzeby osób z chorobami rzadkimi. Ostatnie zmiany dają nadzieję na polepszenie sytuacji chorych.
W Polsce osób z chorobami rzadkimi jest ok. 2,5-3 mln. Jaka jest rzeczywista skala tej grupy pacjentów? Dlaczego obszar chorób rzadkich jest tak istotny z punktu widzenia systemu, jak i pacjentów?
Stanisław Maćkowiak: Podana liczba jest szacunkowa, ponieważ w Polsce nie ma rejestru pacjentów z chorobami rzadkimi. Podane dane powstały w oparciu o rejestry innych krajów.
Choroby rzadkie to ogromny problem nie tylko medyczny, ale również społeczny. Tak jak w przypadku choroby przewlekłej choruje nie tylko pacjent, ale i cała rodzina. Rzadkie choroby bardzo często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną jak i intelektualną. Ze względu na swój ciężki i gwałtowny przebieg, znacząco wpływają na długość przeżycia chorego w stosunku do średniego przeżycia w danej populacji. Ponadto 80% chorób rzadkich uwarunkowanych jest genetycznie, co wiążę się z większym ryzykiem występowania u członków rodziny.
Kolejny element to wymiar organizacyjny jak i finansowy. Diagnostyka tych chorób jest niezwykle skomplikowana i kosztowna. Do tego dochodzą wysokie koszty leczenia. Ponieważ nie istnieje zbyt wiele terapii farmakologicznych dedykowanych leczeniu pacjentów z chorobami rzadkimi to tylko ok. 5% chorych ma szansę na leczenie i poprawę stanu zdrowia.
Czy rozwiązania systemowe zaproponowane w ramach Planu dla Chorób Rzadkich spełnią potrzeby pacjentów?
Stanisław Maćkowiak: Z pewnością tak. W ramach Planu dla Chorób Rzadkich zaproponowano wiele rozwiązań systemowych poprawiających opiekę dla tych chorych. Utworzenie sieci ośrodków eksperckich, opracowanie ścieżek terapeutycznych dla poszczególnych jednostek chorobowych dających szansę na szybszą diagnostykę i leczenie, opracowanie i wdrożenie paszportu pacjenta z choroba rzadką, budowa portalu informacyjnego dla chorób rzadkich, zmiana systemu oceny efektywności leków, podejmowania decyzji refundacyjnych dla leków na choroby rzadkie.
Są to całkowicie inne procedury, dotyczące innej populacji. Trudno tą samą miarką mierzyć efektywność, czyli cenę jednostkową w terapii 15 pacjentów, a 1,5mln pacjentów. Na całym świecie do ocen refundacyjnych w chorobach rzadkich podchodzi się w innej formule. Analiza wielokryterialna zaproponowana w Planie dla Chorób Rzadkich da większą efektywność i większe możliwości podejmowania decyzji dla tych leków, które są dedykowane na choroby rzadkie, a co za tym idzie większe możliwości leczenia pacjentów.
Na świecie pojawia się coraz więcej terapii ukierunkowanych na profilaktykę czy leczenie w chorobach rzadkich. Jak w Polsce wygląda dostęp do leczenia oraz diagnostyki?
Stanisław Maćkowiak: W Polsce mierzymy się z niedostosowaniem ogólnego systemu opieki medycznej do wprowadzania wielodyscyplinarnej, kompleksowej opieki dla chorych z chorobami rzadkimi. Obecnie działające rozwiązania, nie spełniają takich wymogów. Dlatego wskazane w Planie dla Chorób Rzadkich rozwiązania jak utworzenie sieci ośrodków eksperckich, opracowanie ścieżek terapeutycznych dla poszczególnych jednostek chorobowych dadzą szansę na szybszą diagnostykę i kompleksowe leczenie. Rozpatrując przykład wspomnianego systemu refundacji. Nie widzi on chorób rzadkich jako oddzielnego problemu, nie dostrzega jego specyfiki. Trzeba to dostosować do realiów. Kolejny element to dostępność w Polsce do terapii lekami sierocymi istniejących na świecie. Co prawda w ostatnich latach wzrost refundacji jest znaczący, ale to zawdzięczamy jedynie determinacji samego ministra, ponieważ rozwiązania systemowe nie widzą tego problemu. Opracowywane obecnie nowelizacje ustawy refundacyjnej w ramach Planu dla Chorób Rzadkich mają doprowadzić do zmiany prawa w kwestii refundacji leków w chorobach rzadkich oraz zwiększyć dostępność do tych terapii. Kolejną nadzieją jest ustawa o funduszu medycznym, w ramach którego dostępne są środki dla refundacji właśnie dla terapii pacjentów z chorobami rzadkim. Wciąż na to czekamy. Obecnie choroby rzadkie zostały wpisane na listę priorytetów zdrowotnych w Polsce. Biorąc powyższe pod uwagę mamy wszelkie możliwości, żeby realizować zapisy opracowane w ramach Planu dla Chorób Rzadkich.
Czego obecnie najbardziej potrzebują pacjenci z chorobami rzadkimi?
Stanisław Maćkowiak: Pacjentom najbardziej potrzeba pełnej, wielodyscyplinarnej, kompleksowej opieki medycznej, jak również wsparcia na poziomie socjalnym. Sam dokument Planu dla Chorób Rzadkich na razie nie dotknął tematów socjalnych. Plan zawiera zapisy o konieczności uregulowania tej kwestii w przyszłości (lata 2023-24). Należy zapewnić chorym ciągłość opieki medycznej. Jeszcze do niedawna nie było możliwości terapeutycznych, ograniczających śmiertelność wśród dzieci z chorobami rzadkimi. Obecnie dzięki rozwojowi medycyny, czas przeżycia chorych zdecydowanie się wydłużył. Choroby rzadkie przechodzą już w choroby przewlekłe. W związku z tym rośnie grupa pacjentów dorosłych, którzy niestety po ukończeniu 18 r.ż. stają się niewidoczni dla systemu i zostają bez należytej opieki. Trzeba uzupełnić w systemie te braki.
Kolejnym elementem niezwykle ważnym dla osób z chorobami rzadkimi jest rehabilitacja. Tutaj także system nie jest gotowy, aby zapewnić rehabilitacje dla chorych. Tym bardziej, ze jak wspominałem wcześniej oferta leczenia farmakologicznego jest dostępna jedynie dla ok 4-5% chorych na choroby rzadkie, a dla pozostałych może być oferowane jedynie leczenie zachowawcze i rehabilitacja.
Źródło: Materiał nadesłany
