W debacie udział biorą:
Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu do spraw Chorób Rzadkich
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego
Prof. Grzegorz Basak, kierownik Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie
Kacper Ruciński, Fundacja SMA
W ostatnim czasie wiele się wydarzyło, jeśli chodzi o choroby rzadkie: m.in. Narodowy Plan Chorób Rzadkich czy refundacja leków przyczynowych na mukowiscydozę. Co dzieje się w tym temacie w parlamencie w ramach Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Co jest sukcesem i jakie są wyzwania?
Barbara Dziuk: Cieszę się, że chorzy na choroby rzadkie są słyszalni. Rozwiązaliśmy problem społeczny, ale i psychologiczny, bo ludzie ci mają niesamowite ograniczenia w życiu codziennym. Spotykam się od lat z chorymi z różnymi problemami zdrowotnymi. Od ponad 20 lat zajmuję się tematem chorób onkologicznych, a teraz dodatkowo chorobami rzadkimi. W Zespole ds. Chorób Rzadkich stworzyliśmy strategię, która została przyjęta przez rząd i to uważam za wielki sukces. Trzeci krok to refundacje dla niewąskiej grupy osób (ponad 3 miliony), którą trzeba się było zająć, tym bardziej, że innowacyjna medycyna daje nam obecnie rozwiązania w różnych zakresach genetycznych czy farmakologicznych. I my, jako parlamentarzyści, jesteśmy zobowiązani do dialogu pomiędzy Ministerstwem Zdrowia a pacjentami i ich organizacjami. I nam się to udało. Uważam to za wielki sukces.
Jest Pani łącznikiem między klinicystami a pacjentami. Rzeczywiście dużo dało się już zrobić, ale jest jeszcze wiele niezaspokojonych potrzeb. Dlatego zależy mi dziś na tym, abyśmy porozmawiali na temat jednej z chorób tj. zakrzepowej plamicy małopłytkowej (aTTP). Jest to choroba rzadka, autoimmunologiczna, którą diagnozuje się u kilkudziesięciu osób rocznie. Pojawia się u młodych ludzi niespodziewanie, często pierwszym objawem jest udar mózgu. Kogo dotyka ta choroba? Gdzie leczymy aTTP?
Prof. Grzegorz Basak: Zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą występującą nagle, inaczej niż większość chorób rzadkich, które są najczęściej uważane za choroby przewlekłe, gdzie czas do diagnozy wynosi nawet 6 lat. ATTP pojawia się nagle. Pacjent często trafia z ciężkimi objawami na izbę przyjęć szpitala, gdzie ta choroba powinna być jak najszybciej rozpoznana i leczona, bez długofalowych szkód dla organizmu, żeby dać pacjentowi długotrwałe przeżycie. Jeśli zostanie właściwie rozpoznana i leczona, rokowania są dobre. Jest to choroba dotykająca ludzi wcześniej absolutnie zdrowych, u których nic nie przepowiadało wystąpienie tego zaburzenia. Choroba często towarzyszy innym chorobom z autoagresji jak np. toczniowi układowemu, rumieniowatemu (dwukrotnie częściej występuje u kobiet), czasami towarzyszy ostrym epizodom jak np. ostremu zapaleniu trzustki. Objawy pojawiają się gwałtownie. Najpierw może wystąpić skaza krwotoczna na łokciach. U 60 procent pacjentów występują ciężkie objawy neurologiczne, zaburzenia świadomości, splątanie czy drgawki, czasami daje objawy przypominające udar. I wśród takich objawów pacjent nie w pełni zdolny do wypowiedzi trafia na izbę przyjęć, gdzie należy postawić rozpoznanie. Oczywiście lekarz izby przyjęć w pierwszej kolejności myśli o najczęstszych przyczynach typu udar czy cukrzyca. Ale, jeśli badania dodatkowe nie potwierdzają tego i jeśli w morfologii stwierdzi niedokrwistość z towarzyszącą małopłytkowością i brak jest cech udaru w ośrodkowym układzie nerwowym, ale są cechy niedokrwistości hemolitycznej wraz z często współwystępującą gorączką, wówczas powinno to dać mu do myślenia, że może to być zakrzepowa plamica małopłytkowa. Bywa, że w zaawansowanych już przypadkach, chorobie towarzyszą objawy dławicy piersiowej, jak przy zawale (może również do niego dojść wskutek tej choroby), a czasami też są objawy niewydolności nerek.
Czy jest leczenie dla tych pacjentów?
Prof. Grzegorz Basak: Najważniejsze, żeby w ogóle pomyśleć o tej chorobie. To jest krytyczne. Wydaje mi się, że w większości przypadków rozpoznania nie są właściwie stawiane, choć nie mamy statystyk. Trudno jest o rozpoznanie w 7 tysiącach rzadkich chorób. Dlatego ważne jest, by lekarz pomyślał, że mogą być to objawy zakrzepowej plamicy małopłytkowej, aby szybko mu się skojarzyło, że najwłaściwszym i najpełniejszym leczeniem jest wówczas wykonanie plazmaferezy, a więc wymiany osocza u pacjenta. Nie ma zastępczej terapii, która byłaby w stanie działać inaczej i wyleczyć pacjenta. Nie w każdym szpitalu plazmaferezy są dostępne. One są dostępne w większych jednostkach o profilu hematologicznym i w niektórych ośrodkach nefrologicznych, gdzie są wykonywane dializy. Dlatego kluczowe jest, by w pierwszych godzinach, dniach (później może być już za późno) umieścić pacjenta na oddziale, gdzie zostanie poddany tej terapii, i jednocześnie zastosować glikokortykosteroidy. To jest krytyczne. Są też nowe terapie, które mają skrócić czas trwania objawów i w ten sposób zmniejszyć uszkodzenia narządowe w przebiegu tej choroby. Trzeba docenić to, że jest zarejestrowany pierwszy lek w tym schorzeniu – kaplacyzumab, który zmniejsza przyleganie płytek krwi, które są tu głównym źródłem nieprawidłowości i rozpuszcza zlepione płytki. Jest to lek zarejestrowany, nierefundowany, który ma na celu skrócenie czasu objawów oraz zmniejszenie ryzyko, że ta choroba nie będzie odpowiadała na plazmaferezę. Bo w blisko 50 przypadkach choroba nawraca. W pozostałych jest ona wyleczalna. Ale nie można przewidzieć u kogo nawróci.
Pan Profesor jest autorem paszportu pacjenta z aTTP. Co to za narzędzie? W jaki sposób może poprawić sytuację pacjentów?
Prof. Grzegorz Basak: Nawet jeśli w pierwszej chwili choroba u pacjenta została zaleczona czy też wyleczona, jest obawa przed jej nawrotem. Bo jeśli tak się stanie, manifestacja choroby ma często objawy takie jak pierwszy epizod i pacjent ponownie trafia na izbę przyjęć. I podobnie jak za pierwszym razem nie może się wysłowić, a nie ma przy sobie poprzedniego wypisu ze szpitala. I znowu tłumaczy na co choruje, jeżeli jest w stanie to zrobić. A nawet jeśli mu się uda, to i tak często spotyka się z niezrozumieniem, ponieważ paradoksalnie skrót aTTP jest bardzo podobny do innej rzadkiej choroby, czyli ITP, która jest małopłytkowością immunologiczną, w związku z czym lekarze to mylą. A obie choroby leczy się odmiennie. W związku z tym pomyśleliśmy, aby w portfelu pacjenta znajdował się stosowny dokument, na którym napisane byłoby na co pacjent choruje, jakie są podstawowe objawy i jakie działania należy podjąć z przekierowaniem lekarza do szczegółowych działań, informacji oraz z numerem kontaktowym do ośrodka, który pierwotnie leczył pacjenta i może mu udzielić porad.
Wydaje nam się, że taki dokument może uratować życie pacjenta i zapobiec ryzyku, że ktoś nie domyśli się, że jest to nawrót tej rzadkiej choroby. Pomysł powstał z potrzeby klinicznej pacjenta, który miał już cztery nawroty tej choroby i za każdym razem był diagnozowany na nowo, bo trafiał do innych lekarzy. Do takiego ryzyka nie powinno się dopuszczać, zawłaszcza że choroba nawraca aż u 50 procent pacjentów.
Kolejną rzadką i genetycznie uwarunkowaną chorobą jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Mamy już ważne w tej chorobie kroki, przede wszystkim badania przesiewowe w diagnozowaniu jej od kwietnia 2021 roku, a od tego roku mają być wdrażane w kolejnych województwach w Polsce, ale także od 2019 roku dostęp do pierwszego nowoczesnego leczenia terapią nusinersenem. Wiemy, że jeśli chodzi o leczenie chorób układu nerwowego to świat idzie w kierunku terapii genowych i ich stosowania. Oczekiwaną dziś terapią w leczeniu SMA jest właśnie terapia genowa, uwarunkowana na genetyczną przyczynę tej choroby. Dla kogo najbardziej potrzebne jest to leczenie? Jakie korzyści z tego leczenia mogą odnieść chorzy?
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: Grupa pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni jest teraz identyfikowana w przesiewie u dzieci. I to jest wielki sukces, bo Polska jest jednym z niewielu krajów w Europie, która taki przesiew ma. Jeśli u takiego zdiagnozowanego dziecka zastosujemy leczenie, to będzie się ono rozwijać prawidłowo. Obecnie jesteśmy w sytuacji napływu do nas dzieci po przesiewie. Mamy dla nich tylko leczenie, które jest leczeniem na całe życie i jest relatywnie inwazyjne dla pacjentów, którzy np. rokują trochę lżejszą postać i są bezobjawowi. Dla tej grupy chorych leczeniem z wyboru jest terapia genowa. I muszę powiedzieć, że w środowisku pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni kompletnie niezrozumiała jest decyzja MZ o przerwaniu negocjacji. A przecież w ramach Funduszu Medycznego terapia genowa została zakwalifikowana jako terapia innowacyjna, spełniająca kryteria do refundacji. I tą drogą apeluję, by tę terapię refundować! Argument, że to drogie leczenie, jest nie najlepszy. Jeśli lek podajemy raz w życiu, nawet jeśli jest kosztowny, to w ostateczności będzie tańszy niż leczenie i hospitalizowanie pacjenta przez całe życie. Obecnie stosowanie terapii genowej, dla tej wąskiej grupy przedobjawowych pacjentów identyfikowanych w przesiewie, jest absolutnie niezbędne. Dlatego chciałabym, by porozumienie w sprawie refundacji terapii genowych dla tej grupy stało się niezbędne. Dodam, że u nas fantastycznie funkcjonuje program lekowy z nusinersenem. Ten lek jest skuteczny i stosowany dla wszystkich grup wiekowych. Ale został zrobiony przesiew, który jest ogromnym sukcesem i teraz chcielibyśmy więcej tzn. leczyć dzieci jednorazowo.
Ciągle słyszymy o zbiórkach społecznych, apelujących rodzicach o to, by pomóc ich chorym dzieciom. Jakie jest stanowisko Fundacji SMA, jeśli chodzi o brak refundacji terapii genowej w SMA?
Kacper Ruciński: To duże rozczarowanie, bo nie takiego rozwiązania spodziewaliśmy się, zwłaszcza, że negocjacje trwały bardzo długo. Firma i producent spotykali się wielokrotnie. Każdy etap negocjacji wiązał się z dużymi nadziejami. Pani Profesor już o tym powiedziała i trudno tu coś dodać, jak ważna jest terapia jednorazowa. Mamy dzieciątko, które otrzymuje diagnozę o rdzeniowym zaniku mięśni, potencjalnie ciężkiej i śmiertelnej chorobie i zamiast informacji, że będzie musiało być leczone do końca życia, dostaje informację, że jest możliwość podania terapii jednorazowej, po której nawet nie będzie wiedziało, że na tę chorobę chorowało, ponieważ będzie się rozwijało jak każde zdrowe dziecko. Są więc ogromne nadzieje ze strony rodziców. I kiedy negocjacje toczyły się, czekaliśmy każdego dnia na ich pozytywny finał. Widzieliśmy zaangażowanie ze strony Ministerstwa. I nie wiem co się stało. Mamy nadzieję jako Fundacja, że negocjacje zostaną wznowione i że producent pomimo wszystko zdecyduje się złożyć ponowny wniosek i negocjacje zostaną wznowione.
Będziemy o to wsparcie prosić przewodniczącą parlamentarnego zespołu. Pani Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska powiedziała, że terapia genowa jest skuteczna u dzieci, u których jeszcze nie wystąpiły objawy choroby. Można więc doprowadzić tą terapią do tego, że u dziecka objawy w ogóle nie wystąpią. Czy jest również skuteczne leczenie u dziecka z rozwiniętymi objawami?
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: Mamy dowody na to, że leczenie jest również skuteczne u dzieci, u których już objawy wystąpiły. Natomiast musimy sobie odpowiedzieć na pytanie dla kogo najbardziej ta terapia jest wskazana. Bo pacjent, który rozwija objawy SMA i np. jest rozpoznany w 6 miesiącu życia, może z automatu dostać terapię w ramach dostępnego w tej chwili programu lekowego. Natomiast jeśli pacjent rodzi się jeszcze zdrowy (bo bardzo mały odsetek noworodków ma w momencie narodzin objawy SMA) i z przesiewu jego rodzice otrzymują informację, że ich dziecko cierpi na chorobę, która może być śmiertelna, nie mają wyboru, dziecko musi dostać terapię, która jest na całe życie, bo tylko taka jest u nas dostępna. Natomiast gdyby dostało terapię genową, to mamy wszelkie szanse, by to była jednorazowa terapia i dziecko rozwinie zdrowy fenotyp. Myślę więc, że nie ma nad czym dyskutować. Fundusz Medyczny został do tego stworzony prze Radę Medyczną przy Panu Prezydencie i miał służyć waśnie takim pacjentom, innowacyjnym terapiom, które w znamienny sposób zmieniają rzeczywistość chorych. To początek. Bo trzeba też wiedzieć, że mamy jeszcze trochę niewiadomych. W tej chwili terapia genowa jest w obserwacjach około 7-letnich. Natomiast my nie wiemy co będzie za 30 lat. Mamy nadzieję, że będzie fantastycznie, bo wszelkie przesłanki na to wskazują. Mamy pacjentów leczonych nusinersenem, którzy rozwijają się zupełnie inaczej niż chorzy bez tego leczenia. I musimy pamiętać o tym, że jeśli decydujemy się na jedno leczenie, to jest to jedno leczenie. To co się dziś dzieje, że pacjenci są na jednym leczeniu i zbierają na drugie, wcale nie jest korzystne. A to dlatego, że my wtedy nie wiemy, który z leków działa. Stosując też zupełnie nowoczesne terapie, nie wiemy jakie ryzyko będzie ponosił pacjent. I co istotne, w programie lekowym, który mamy nadzieję powstanie dla terapii genowej, być może doustnej, będzie jednoznacznie napisane, że jeden pacjent to jedna terapia. A wybór terapii niech należy do rodziców i lekarza prowadzącego.
Na FB powstała grupa wsparcia pacjentów z zakrzepową plamicą małopłytkową. Jaki jest cel tej grupy i jakiego wsparcia mogą oczekiwać pacjenci?
Katarzyna Lisowska: Dziękuję obecnemu tu Panu Profesorowi Grzegorzowi Basakowi, że dołączył do naszej grupy wsparcia i zadeklarował pomoc dla pacjentów. Nie jest ich wielu, bo siedmioro. A my jako Stowarzyszenie Hematoonkologiczni wzięliśmy pod patronat tę grupę, bo wiemy, że parę osób nie ma przebicia ani medialnego, ani w rozmowach o refundację. I dlatego postanowiliśmy tej grupie pomóc. Kiedy zaczynaliśmy jako nieliczni pacjenci z mielifibrozą też nie mieliśmy wsparcia i walczyliśmy o wszystko, dlatego pomożemy tej grupie chorych.
Czy mogłaby Pani wskazać główne niezaspokojone potrzeby pacjentów chorujących na zakrzepową plamicę małopłytkową?
Katarzyna Lisowska: Pacjenci ci potrzebują przede wszystkim badań genetycznych, molekularnych, czyli tych, które rozpoznają u nich chorobę, oraz leczenia. Tych pacjentów jest jak na razie niewielu, ale pewnie przy większej diagnostyce przybędzie ich. Myślę, że może być około 30 osób. Potrzebne jest dla nich leczenie, by im ulżyć, pomóc przeżyć i przedłużyć życie. Teraz umierają w szpitalach, na SOR-ach niezdiagnozowani. Pacjenci również zgłaszają problem z retuksymabem, by był podawany off label. Będziemy o to także zabiegać. To stary lek dla pacjentów onkohematologicznych, nowy dla aTTP. Nie jest to drogi lek i bardzo pomocny. Do tego oczekają na nowoczesne leczenie, które jest już zarejestrowane na świecie i w Europie.
Jakiego wsparcia potrzebują rodzice, którzy opiekują się dziećmi z SMA? Mówiliśmy o terapii genowej. Jakie są tu jeszcze pilne potrzeby?
Kacper Ruciński: SMA jest chorobą całego organizmu, nie tylko układu nerwowego. Obecne leki zapobiegają degeneracji układu nerwowego, przywracają funkcjonowanie motoneuronów. U dzieci z objawami rdzeniowego zaniku mięśni, nie tych z przesiewu, tylko zdiagnozowanych później, także u dorosłych, choroba objawia się już niepełnosprawnością w wielu układach. Mają problemy z oddechem, biorą udział w programie wentylacji oddechowej (ale tu też są dosyć niejasne kryteria weryfikacyjne). W programie oddechowym nie ma też dostępu do sprzętu takiego jak koflator, który jest niezbędny w czasie infekcji. W krajach rozwiniętych jest już standardem, że pacjent oprócz respiratora dostaje koflator, czyli asystenta kaszlu. Jest też kwestia opieki żywieniowej nieskoordynowanej z opieką neurologiczną, czy opieki ortopedycznej, tzn. ona jest dobra, ale potrafi być niemetodyczna i nieusystematyzowana. Jeżeli chory sam się nie zgłosi do ortopedy, nikt mu nie powie, że choroba będzie przebiegała w określony sposób.
Można więc powiedzieć, że brakuje systemowej i skoordynowanej opieki nad pacjentami z SMA. Powiedzieliśmy o niezaspokojonych potrzebach w przypadku dwóch chorób. Chorzy na jedną z nich to grupa nieliczna. Co może dla nich zrobić Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich? Co z kwestią powrotu do negocjacji w sprawie terapii genowej? Bo ważne jest jednorazowe podanie leku i łatwo przecież można policzyć, jakie z tego mogą być korzyści.
Barbara Dziuk: Problemy, o których mówimy, będą kluczowe na spotkaniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Bo by być słyszalnym w MZ, trzeba przygotować wnioski z posiedzenia zespołu parlamentarnego. Zgodzę się, że terapia genowa, która jest przełomem, zaopatrzy w godne życie pacjenta i jego rodziców. My musimy mieć na uwadze ograniczenia osoby chorej. Spotkałam się w Sejmie z rodzicami chorych dzieci. Ujęli mnie i przekonali, że terapia genowa spowoduje, że chore dzieci w przyszłości nie spędzą życia na wózku inwalidzkim. My w parlamencie swoimi decyzjami legislacyjnymi możemy pomóc tym pacjentom i ich rodzinom. We mnie i posłach pracujących w Zespole ds. Chorób Rzadkich mają sprzymierzeńców. Postaram się zorganizować spotkanie i wystąpić z negocjacjami do MZ. To dobry moment na negocjacje, bo jest na nie przychylność ze strony Ministerstwa, ale też firmy produkujące leki musza tu być otwarte. Myślę, że dojdziemy do porozumienia.
Jeśli chodzi o aTTP jest ważna jest tu kwestia zwiększenia edukacji i nagłośnienie sprawy w czasie posiedzenia parlamentarnego zespołu.
Barbara Dziuk: Są już modele leczenia tych chorych, dlatego wydaje mi się kluczowym zagadnieniem, z którym powinniśmy zwrócić się do MZ, stworzenie centrów dla tych chorób rzadkich. I taki postulat wypływał już podczas rozmów na temat opieki nad tymi chorymi. Będę apelowała do profesorów, by pomogli mi w uzgodnieniu z MZ stworzyć takie miejsca. One też muszą zajmować się rehabilitacją, bo osoby, które zachorowały wymagają jej przez całe życie. Mamy XXI wiek, innowacyjną medycynę, dlatego musimy ukierunkować się nie tylko na piękno człowieka, ale przede wszystkim na jego zdrowie, bo ono jest tu priorytetem.
