Podsumowujemy mijający rok. Był on dobry dla pacjentów z fenyloketonurią, ponieważ zostały refundowane preparaty na bazie naturalnych białek z serwatki mleka krowiego. Jeden z nich to PKU Sphere.
Tak, to rzeczywiście bardzo dobra wiadomość. Już od początku roku preparat PKU Sphere jest refundowany, czyli sprzedawany z odpłatnością ryczałtową. Jest to preparat stworzony na bazie białek serwatkowych z mleka krowiego (białek naturalnych). W związku z tym smak tego preparatu jest bardzo przyjemny, ma miły zapach i jest bardzo dobrze tolerowany przez pacjentów. Nie wymaga też nadmiernego picia (poprzednie preparaty trzeba popijać). Dobrze, że poprzednie preparaty również są na rynku, całe mnóstwo i różnorodne, bo są stosowane w leczeniu fenyloketonurii, w której konieczne jest ograniczenie podaży fenyloalaniny - produktów zawierających naturalne białko. A źródłem białka dla tych pacjentów są mieszanki kwasów pozbawione fenyloalaniny. W związku z tym, że one są stworzone syntetycznie ich smak i zapach są specyficzne, nie przez wszystkich dobrze tolerowany. Natomiast produkty zawierające glikomakropeptydy GMP mają łagodny smak i są dobrze tolerowane. Należy podkreślić iż w związku z tym, że są na bazie białek, one też zawierają niewielką ilość fenyloalaniny (18 miligram w 10 gramach białka). Jest to minus i plus. Minus jest taki, że dieta ubogofenyloalaninowa jest bardzo restrykcyjna. Każdy z pacjentów ma określoną ilość fenyloalaniny, którą może zjeść z produktów, czyli warzyw, owoców i żywności niskobiałkowej. I to musi być skrupulatnie liczone. U pacjentów z klasyczną fenyloketonurią, czyli tam, gdzie aktywność enzymu jest bardzo mała, tolerancja fenyloalaniny, czyli ilość jaką może spożyć jej w ciągu dnia, jest bardzo mała np. 250 mg. Jeśli preparat, który jest źródłem białka zawiera fenyloalaninę, należy to uwzględnić. W związku z powyższym może się okazać, że ilość podana z preparatem zajmuje pewną część podania fenyloalaniny. Plusem zaś jest zawartość fenyloalaniny w tych produktach, ponieważ by dobrze się wchłonęły wszystkie aminokwasy w nim zawarte, musi być też obecna fenyloalanina. Te tradycyjne, syntetyczne preparaty muszą więc być przyjmowane w okolicach posiłków, które zawierają niewielką ilość fenyloalaniny. W tym preparacie mamy fenyloalaninę, więc pacjent może go przyjmować oddzielnie. Możemy to potraktować jako oddzielny posiłek. Preparat, który jest dostępny w Polsce - PKU Sphere, jest dostępny w proszku. Rozpuszcza się go w zimnej wodzie w związku z czym jest on stabilny, nie psuje się w ciągu dnia, może stać rozpuszczony nawet kilka godzin. Pacjent może popijać go w niewielkich ilościach przez kilka godzin. To jest ten wielki plus.
Czy możemy PKU Sphere przyjmować w połączeniu z preparatami syntetycznymi?
Ponieważ tolerancja fenyloalaniny u pacjentów z klasyczną fenyloketonurią jest bardzo mała, to u większości pacjentów jest konieczność łączenia preparatów zawierających glikomakropeptyk z sytetycznymi aminokwasami. I to jest tak, że pacjent wypija na śniadanie swój preparat, który do tej pory pił, do szkoły zabiera sobie rozpuszczony PKU sphere (wypija sobie między lekcjami, na przerwach, nie pamiętając, że musi zjeść jakąś kanapkę) wraca do domu i tu wypija znów swój tradycyjny preparat. Są oczywiście pacjenci, których tolerancja fenyloalaniny jest większa. Wtedy oni mogą być tylko na preparacie GMP. Decyzja należy do pacjentów. My, lekarze dietetycy pracujący w poradniach, podpowiadamy pacjentom, który preparat jest dla nich odpowiedni, sugerujemy z której grupy mogą go sobie wybrać. Ale to pacjent decyduje.
Czy PKU Sphere może być podawany w formule koktajlu?
Tak, może być jako koktajl, podany również z płatkami. Jedynie nie można tego preparatu gotować. Musi być spożywany o temperaturze pokojowej albo chłodniejszy. Można do niego dodać koktajl owocowy albo swoje ulubione płatki czy inny dodatek.
Czy jest granica wieku, od której można stosować PKU Sphere? Dla jakiej grupy pacjentów jest ten preparat?
W Polsce preparat jest zarejestrowany dla pacjentów powyżej czwartego roku życia i nie ma górnej granicy wiekowej. Co ważne, jest też zarejestrowany dla kobiet w ciąży. W ciąży bywa trudno zaakceptować preparat, który do tej pory się przyjmowało i pacjentki mogą mieć różne problemy gastryczne. Natomiast PKU Sphere jest dobrze tolerowany. A ponieważ z biegiem ciąży tolerancja na fenyloalaninę wzrasta, może więc być stosowany jako jedyne źródło aminokwasu białka.
Wojna na Ukrainie, sytuacja geopolityczna, spowodowała, że do Polski dotarła też grupa ukraińskich pacjentów z fenyloketonurią. Jak oni sobie radzą, w jakim są stanie i jak wygląda proces leczenia tych pacjentów w Polsce?
Wojna nas zaskoczyła, ale już na drugi dzień po wybuchu wszyscy się zorganizowali, również my dietetycy, lekarze zajmujący się chorobami metabolicznymi. Od razu wyraziliśmy chęć pomocy i wsparcia dla pacjentów z Ukrainy. W mediach społecznościowych pojawiły się dla nich adresy poradni, do których mogli dzwonić. I już od pierwszych dni wojny telefony w naszych poradniach rozbrzmiały. Ja pracuje w poradni metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Mieliśmy kontakt z opiekunami chorych bądź nimi chorymi, w sumie z 26 osobami. Z tego 21 osób zgłosiło się do nas bezpośrednio. Wiemy, że dwoje wyjechało dalej do Niemiec. Jedno dziecko wróciło na Ukrainę. O trójce nic nie wiemy, ale zostali przez nas zaopatrzeni w preparaty i żywność niskobiałkową. Do naszej poradni zgłosiło się 20 pacjentów i zostali oni objęci opieką, tak jak nasi polscy pacjenci, dostali pomoc i preparaty bezfenoalaninowe. Muszę powiedzieć, ze pacjenci z Ukrainy byli bardzo zadowoleni, że mogli się u nas poradzić. Bardzo nam za to dziękowali. Część, bo ośmioro z grupy, wróciła już na Ukrainę. Nadal pod popieką naszej poradni jest 12 osób. Jeden pacjent czeka jeszcze na przyjęcie. Pacjenci opowiadali nam o swoich trudnościach z leczeniem w Ukrainie. Z naszego są zadowoleni. Dziękują, że mają dostęp do preparatu, mają refundację, i że mogą być kontrolowani. Bo oczywiście kontrola stężeń fenyloalaniny odbywa się u wszystkich naszych pacjentów, polskich oraz ukraińskich.
Niedługo święta. Ze względu na restrykcyjną dietę, bo o takiej mówimy w przypadku fenyloketonurii, stół świąteczny u tych pacjentów nie będzie taki, jak w większości domów. Jakie dania mogą pojawić się na ich stole?
Myślę, że jednak powinien to być stół taki jak w większości domów. Stoły w rodzinach, w których są chorzy na fenyloketonurię nie powinny się różnić od innych, bo zazwyczaj są w nich również inne dzieci, bez problemu tej choroby. Powinny na tym stole pojawić się dania, które mogą zjeść wszyscy, również chory z fenyloketonurią. Do nich należy barszczyk z uszkami (wywar z buraków jest bezpieczny), uszka z grzybami (najlepiej z pieczarkami), zamiast śledzia może być boczniak marynowany. W większości domów pojawia się ryba po grecku, ale ryby oczywiście nie może być. Ale wszelkie warzywa oczywiście tak. Może pojawić się nasza tradycyjna sałatka warzywna, tylko bez jajka. No i u pacjentów z niską tolerancją fenyloalaniny nie może być w sałatce również groszku ani kukurydzy. Do sałatki warzywnej można użyć majonezu wegetariańskiego (zero gramów białka). Wachlarz dań jest duży, więc nasi pacjenci nie powinni czuć się wyizolowani. Oni tak naprawdę nie różnią się niczym, poza specjalną dietą. W tłumie ludzi nie odróżnimy dobrze leczonego pacjenta z fenyloketonurią od zdrowego człowieka. Na Wigilii nasi pacjenci mogą oczywiście spożyć opłatek, ale w małej ilości. Życzę Wszystkim zdrowych i spokojnych Świąt. Żeby Mikołaj przyniósł dla Państwa to, co Państwu sprawi radość. Żebyśmy wszyscy byli zdrowi, szczęśliwi i żyli w świecie bez wojen.
