Dlaczego zdecydowali się Państwo na udział Jaśminy w badaniu klinicznym z terapią genową?
Jaśmina urodziła się w marcu 2018 roku. W tym czasie udział w badaniu klinicznym terapii genowej był najszybszą opcją ratunku dla dziecka.
Czy Jaśmina była wcześniej leczona?
Jaśmina wcześniej nie była leczona. Została zdiagnozowana prenatalnie. Mamy również syna, starszego o 8 lat od Jaśminy, który jest chory na SMA. Kiedy okazało się, że Jaśmina także ma SMA, zaczęliśmy szukać opcji leczenia, bo to był czas, kiedy były różne możliwości leczenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Zdecydowaliśmy się na udział w badaniu klinicznym terapii genowej, ponieważ to była najszybsza opcja leczenia. Córka dostała już miesiąc po urodzeniu wlew terapii genowej.
Jak zmieniły się Państwa perspektywy po diagnozie u Antosia, a potem u Jaśminy. Jak to wszystko wpłynęło na Państwa codzienne życie?
Antek urodził się w 2010 roku, kiedy w ogóle nie było dostępnego leczenia. Wiadomo było, że w pewnym momencie nastąpi u niego załamanie oddechowe i będziemy się musieli zdecydować czy dajemy dziecko pod respirator, czy pozwalamy mu odejść. To był taki czas. Wtedy diagnoza dziecka z SMA wiązała się z tym, że trzeba było przebudować całe swoje życie. Jedno z nas musiało zrezygnować z pracy, zostać z dzieckiem w domu i wszystko podporządkować chorobie i rehabilitacji. Nasze codzienne funkcjonowanie zmieniło się. Trzeba było przyzwyczaić się do sprzętu, ssaka, nauczyć się wielu czynności, jak chociażby odsysania. Natomiast z Jaśminą jest całkiem inna sytuacja. Ona otrzymała leczenie, mając równo miesiąc. Rozwija się jak prawie zdrowe dziecko. Ma naprawdę niewielkie objawy choroby, które nie rzutują na jej funkcjonowanie. Chodzi do przedszkola, bo ma teraz 4 lata. Jest pełnoprawnym przedszkolakiem. Jeśli ktoś nie wie, że jest chora, nie zauważy, że to dziecko z SMA.
