U podłoża hipercholesterolemii rodzinnej choroby leży defekt genetyczny, który powoduje znaczne podwyższenie poziomu „złego” cholesterolu LDL. W konsekwencji powoduje przedwczesne rozwijanie miażdżycy i występowanie choroby wieńcowej i zawałów serca w młodym wieku. Prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50%. Choroba ma więc rodzinny, często wielopokoleniowy wymiar.
Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna może skrócić życie o 20-30 lat. Tymczasem większość chorych (niemal 99%) nie jest świadomych swojej choroby do momentu, gdy trafiają do szpitala z groźnymi powikłaniami miażdżycy. Tylko wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia obniżającego poziom cholesterolu pozwala uniknąć poważnych konsekwencji, z przedwczesną śmiercią włącznie, dlatego tak ważna jest wielopokoleniowa diagnostyka i poradnictwo, które obejmie całą rodzinę dotkniętą tą chorobą.
Jak chronić się przed skutkami hipercholesterolemii rodzinnej?
– Przede wszystkim, przyjrzyjmy się swojej rodzinie: jeśli występowały w niej przypadki zawałów w młodym wieku, warto zbadać poziom cholesterolu u siebie i swoich bliskich, nie wyłączając dzieci i młodzieży. Należy pamiętać, że pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną mają duże ryzyko chorób sercowo-naczyniowych już od dzieciństwa – mówi dr Agnieszka Mickiewicz z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.
Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka, a u dorosłego powyżej 310 mg/dl przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej, które jest weryfikowane badaniem genetycznym.
– Najważniejszym celem terapii u chorych z hipercholesterolemią rodzinną jest zapobieganie przedwczesnym zgonom sercowym, zawałom serca i konieczności wykonania zabiegów rewaskularyzacji naczyń. Przy obecnym stanie wiedzy medycznej nie można całkowicie wyleczyć tej choroby, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych – przypomina dr Mickiewicz.
Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej został ustanowiony w 2012 r. w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation. Inicjatywa ma na celu zwrócenie uwagi na powszechne zagrożenie tą chorobą przy jednoczesnym bardzo niskim odsetku rozpoznanych i leczonych osób.
W tym roku Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku już po raz trzeci włącza się w międzynarodowe obchody Dnia Świadomości poprzez szereg działań edukacyjnych. W sobotę, 24 września zaprasza do skorzystania z Ogólnopolskiej Telefonicznej Pomocy Pacjenckiej. – Zapraszamy do zadawania pytań pod nr tel. 530065430 – zachęca Ireneusz Bencer, prezes Stowarzyszenia. Ponadto między 12:00 a 14:00 na stronie www.hipercholesterolemia.pl działać będzie interaktywny czat z ekspertem, dr Agnieszką Mickiewicz.
Źródło: materiały prasowe
