W raporcie „Rdzeniowy zanik mięśni i leczenie SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów” są przedstawione pierwsze dane z rzeczywistej obserwacji klinicznej dla grup pediatrycznych. Jak podsumowałaby pani wyniki tej obserwacji?
Przede wszystkim mamy bardzo dużą grupę dzieci, których leczenie udało się podsumować. To grupa 298 pacjentów, z czego tylko sześcioro nie zakończyło pierwszego roku leczenia. Cała pozostała grupa, czyli 292 dzieci kontynuowało leczenie dłużej. To leczenie, które bardzo długo można utrzymać jako skuteczne i bezpieczne. Nie mieliśmy żadnego przypadku dziecka, u którego leczenie trzeba było zakończyć z uwagi na nietolerancję. Nie mieliśmy też żadnego przypadku dziecka, u którego spełnione byłyby kryteria nieskuteczności terapii. Finansowany przez NFZ program lekowy określa, kiedy leczenie uznajemy za nieskuteczne. Te kryteria obejmują brak zahamowania postępu choroby. SMA jest chorobą nieuchronnie postępującą i jeśli nie jest leczona, to prowadzi do rozwoju niepełnosprawności. Przed erą leczenia choroba w najcięższej postaci była najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmiertelności małych dzieci i niemowląt. Planem minimum jest zahamowanie postępu choroby. To udało się uzyskać u wszystkich pacjentów. U niemal 90 proc. udało się uzyskać poprawę, co w postępującej chorobie układu nerwowego jest zupełnie nieosiągalne bez leczenia.
Można więc powiedzieć, że każde dziecko, które brało udział w tej obserwacji, odniosło korzyść z leczenia?
Tak, z całą pewnością, ale nasze apetyty rosną. Do stabilizacji i popraw bardzo szybko się przyzwyczajamy. To jednak jeszcze nie koniec możliwości poprawy sytuacji w SMA. Od kwietnia tego roku mamy do dyspozycji wyjątkowe narzędzie pozwalające zmienić los chorych. To badanie przesiewowe noworodków, które obejmuje od kwietnia wszystkie dzieci rodzące się w Polsce. Takie badanie daje możliwość rozpoczęcia terapii bardzo wcześnie, czyli na etapie, kiedy objawy choroby są jeszcze niewidoczne lub zupełnie minimalne. Tak wdrożone leczenie stwarza możliwość tego, by pacjent nigdy nie rozwinął objawów choroby lub rozwinął tak niewielkie, że nie będą znacząco wpływały na jakość jego życia.
W przypadku wdrażania każdego innowacyjnego leczenia mówimy o aspekcie bezpieczeństwa. Jego badaniu służy system monitorowania programów terapeutycznych. Jak w tym kontekście wypada nusinersen?
Tak jak wspominałam, nie mieliśmy przypadku wyłączenia z powodu nietolerancji. Wyzwaniem, w odniesieniu do części pacjentów, jest droga podania. Nusinersen jest podawany dokanałowo, czyli poprzez punkcję lędźwiową. To droga, która może stanowić problem u pacjentów chorujących dłużej lub tych, którzy mają bardzo utrwalone zmiany dotyczące kręgosłupa, czyli nasiloną skoliozę, będącą powszechnym powikłaniem w późniejszych okresach choroby, zwłaszcza u tych pacjentów, u których objawy rozpoczynają się we wczesnym wieku. W całej grupie mieliśmy kilkoro dzieci, które skorzystały z możliwości włączenia do terapii doustnej, co stanowi dla nich szansę na to, by podawania leków w trudnych warunkach uniknąć. Oczywiście szpitale sobie radzą z tym podaniem, wykorzystując techniki radiologiczne czy inne metody.
W przypadku leczenia wielu chorób mówimy o tym, że Polska dopiero dogania resztę świata. W tym przypadku chyba ją wyprzedza.
Mamy świetnie funkcjonujący program lekowy. Skutki leczenia są bardzo dobre. Co więcej, w ciągu trzech miesięcy trwania programu, nie dysponując dodatkowymi szpitalami czy oddziałami lub lekarzami, rehabilitantami albo pielęgniarkami, byliśmy w stanie włączyć do leczenia ponad dwustu pacjentów, a w ciągu pierwszego pół roku – prawie pięciuset. Takie tempo wynikało z głębokiego przekonania wszystkich, którzy w tym uczestniczyli, że czas liczy się bardzo i każdy z pacjentów czekających na leczenie ma do wygrania jeszcze jakąś funkcję, którą udało mu się zachować i którą będzie można utrzymać. W programie lekowym mamy też dodatkowy element, który odgrywa bardzo istotną rolę. To zalążek opieki koordynowanej. Są tam zapisy o tym, jakie konsultacje i jaka opieka jest wymagana dla pacjentów uczestniczących w programie. Te dwie korzyści, które program przyniósł, obok tego, że sam działa i lek działa oraz powszechne badania przesiewowe i zalążek opieki koordynowanej sprawiają, że mamy się czym pochwalić na tle świata.
Dziękuję za rozmowę.
