Hipofosfatazja – co to za choroba i jakie są jej objawy?
J.S.C.: Jest to ultrarzadka wrodzona wada metabolizmu spowodowana niedoborem aktywności nieswoistej tkankowej fosfatazy alkalicznej. Niedobór tego enzymu jest wywołany zmianą w genie. Istnieją różne możliwe warianty, które są pierwotną przyczyną tej bardzo rzadkiej choroby. Jej objawy mogą być niezwykle zróżnicowane. Bo mamy kilka postaci hipofosfatazji.
Ciężka postać występuje, kiedy dziecko jest już chore w łonie matki, czyli zanim się urodzi. W tej postaci tzw. perinatalnej dochodzi do bardzo dużych zniekształceń kości, dziecko często rodzi się martwe albo umiera wkrótce po urodzeniu.
Jest też postać niemowlęca, kiedy objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. To może być ciężkie zapalenie płuc związane z nieprawidłową budową klatki piersiowej, ale również hipoplazja płuc. Ma to złe rokowania dla przeżycia tych małych pacjentów. A jeśli przeżyją, nie funkcjonują prawidłowo, mają opóźniony rozwój motoryczny. Już w wieku dziecięcym mogą pojawić się u nich złamania patologiczne, czyli niezwiązane z urazami. Charakterystyczna jest też wiotkość mięśni; dzieci te późno zaczynają siadać i chodzić.
W kolejnej postaci, młodzieńczej, pierwsze objawy występują u starszych dzieci. I to też mogą być złamania, cechy osteopenii czy osteoporozy, zaburzenia dotyczące funkcji nerek, również kamica nerkowa związana z nadmiernym wydalaniem wapnia. U małych dzieci mogą pojawić się drgawki zależne od witaminy B6, co jest związane z patomechanizmem tej choroby. Mogą też wystąpić
bóle kostno-stawowe, które często wymagają diagnostyki albo opieki reumatologów. Specjaliści ci nie zawsze wiedzą czy pamiętają, że pierwotną przyczyną tych objawów może być wrodzona wada metabolizmu, konkretnie właśnie hipofosfatazja.
Jak wygląda obecnie opieka nad tymi pacjentami? Jakie są ich najpilniejsze potrzeby?
J.S.C.: Pacjentami są zarówno dzieci, jak i dorośli. Nie ma w Polsce ośrodków referencyjnych dedykowanych hipofosfatazji, ale mamy sporo różnych ośrodków specjalizujących się w chorobach rzadkich i tam powinni trafiać ci chorzy. Niestety, z mojej wiedzy wynika, że tak się nie dzieje. Trafiają do różnych placówek, w zależności od tego, który specjalista się nimi zajmuje. Na razie możemy im zaproponować opiekę polegającą na monitorowaniu przebiegu choroby oraz leczeniu objawowym, głównie przeciwbólowym i –jeżeli trzeba –ortopedycznym czy chirurgicznym. Mam nadzieję, że wkrótce Ministerstwo Zdrowia udostępni leczenie enzymatyczne, które jest w Polsce refundowane w ramach programów lekowych w innych chorobach. Wtedy sytuacja powinna się zmienić. Pacjenci mieliby pełną opiekę i byliby dobrze monitorowani. Myślę, że wkrótce będzie szansa na właśnie taką opiekę dla tych pacjentów. Bo takiej potrzebują: regularnej, kompleksowej i profesjonalnej.
O jakiej liczbie pacjentów z hipofosfatazją w Polsce możemy obecnie mówić?
J.S.C.: Nie ma jeszcze ogólnokrajowego rejestru tych pacjentów. Można jedynie mówić o bazach danych w miejscach, gdzie takich chorych jest więcej. W naszym ośrodku, czyli w Instytucie Matki i Dziecka mamy aktualnie pod opieką 4 pacjentów, z czego tylko jeden jest dzieckiem. Natomiast zgodnie z danymi fundacji HypoGenek, która zajmuje się pacjentami tylko z tą chorobą, jest ich ok. 20. Myślę jednak, że jest ich znacznie więcej, tylko część osób nie została jeszcze zdiagnozowana.
