Choroba Huntera jest rzadką, ciężką, ogólnoustrojową chorobą metaboliczną. Większość (80 proc.) pacjentów doświadcza ciężkiego jej przebiegu. Objawy schorzenia obserwowane są u dzieci w wieku 2-3 lat. Szybko postępująca choroba prowadzi m.in. do deformacji kośćca, opóźnienia umysłowego, uszkodzenia narządu słuchu oraz mięśnia sercowego. Tymczasem wczesne wdrożenie i kontynuacja enzymatycznej terapii zastępczej skutecznie przeciwdziała dalszemu rozwojowi zmian chorobowych. Mediana przeżycia u takich pacjentów wynosi 33 lata, co stanowi wydłużenie życia średnio o niemal 12 lat.
Obecnie w Polsce dostępna jest terapia z wykorzystaniem idursulfazy w ramach programu lekowego. Decyzja refundacyjna wygasa jednak z końcem roku.
– Są problemy z dalszym procedowaniem kontynuacji, ze względu na koszt leku. Najgorsze, co może być, to odebranie leczenia pacjentom, którzy już je mają. W związku z tym mamy gigantyczny problem, jak powiedzieć chorym, że nie będziemy ich leczyć. To rzecz absolutnie niewyobrażalna – mówi prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii im Andrzeja Frycza Modrzewskiego.
Jak podkreśla profesor, lekarze nie powinni zajmować się dyskusją na temat cen leków i ich dostępności, lecz zająć się jak najlepszą opieką nad chorymi.
– Liczę, że pomimo tych perturbacji nadal będziemy mogli leczyć pacjentów – kwituje prof. Zbigniew Żuber.
