Co to jest sekwencjonowanie egzomowe, kiedy można je zastosować oraz komu może uratować życie – o tym z prof. Rafałem Płoskim kierownikiem Zakładu Genetyki Medycznej WUM, rozmawia Iwona Schymalla, redaktor naczelna Medexpress.pl.
Iwona Schymalla: Jakie znaczenie dla postawienia trafnej diagnozy ma sekwencjonowanie egzomowe?
prof. Rafał Płoski: Myślę, że w niektórych przypadkach sekwencjonowanie egzomowe jest krytyczne. Szczególnie wtedy, gdy trudno jest postawić diagnozę, obraz kliniczny nie jest jednoznaczny albo wskazuje na chorobę, w której występuje wiele genów i może u pacjenta dojść do ich uszkodzenia. W tych przypadkach, a jest ich naprawdę dużo, sekwencjonowanie egzomowe pozwala w krótkim czasie, dosłownie kilku tygodni, postawić diagnozę i umożliwić leczenie czy prognozowanie. Dla porównania: klasyczne metody w wielu wypadkach potrzebowały lat, aby doprowadzić diagnostykę do tego etapu.
To nie tylko prognozowanie, ale także spersonalizowane leczenie w konsekwencji tej trafnej i szybkiej diagnozy.
W części przypadków tak. W niektórych z nich sekwencjonowanie egzomowe pozwoliło bardzo szczegółowo postawić diagnozę, ustalić defekt molekularny oraz zaproponować inteligentne i dopasowane do danego defektu skuteczne leczenie.
Wiele rodzin, w których przynajmniej dwie osoby chorują, jak można przypuszczać, na chorobę genetyczną, odbija się od drzwi lekarzy, nie mogąc uzyskać właściwej diagnozy . Czy można takim osobom pomóc? Gdzie powinny się zgłosić?
Uważam, że wszystkie osoby pochodzące z rodzin, w których występuje podejrzenie choroby genetycznie uwarunkowanej, przewlekłej, ciężkiej, zmuszającej do szukania pomocy, mające za sobą kilka miesięcy bezskutecznej diagnozy, powinny uzyskać możliwość badania następnej generacji – sekwencjonowania egzomowego. Rodziny z ciężką, niezdiagnozowaną chorobą zapraszam do siebie na wstępną konsultację. Objawy choroby powinny być przewlekłe i na tyle ciężkie, aby pacjent czuł, że taka diagnoza jest koniecznością. Powinni być to pacjenci, którzy doświadczyli problemów diagnostycznych. Nie apeluję do tych, którzy jeszcze u lekarza nie byli, tylko do tych, którzy po kilku wizytach u kilku specjalistów napotkali na bezradność. Myślę, że w dużej części tych przypadków wprowadzenie najnowocześniejszych metod radykalnie przyczyni się do postawienia diagnozy.
Jakie badania są prowadzone w tej chwili w Zakładzie Genetyki Medycznej?
W kontekście naszej rozmowy myślę, że najciekawszy jest projekt skupiający się na badaniach bliźniaków jednojajowych, z których jedno jest chore, drugie nie. To niezwykle ciekawy model badawczy, ponieważ z punktu widzenia genetycznego bliźniacy jednojajowi są identyczni. Rzadkie przypadki, w których jedno z takich bliźniąt choruje, spowodowane są pojedynczymi mutacjami w skali całego genomu, które odpowiadają u tego bliźniaka za większe ryzyko choroby. Korzystając z okazji, chciałbym zaapelować o kontakt do rodzin, w których jedno z bliźniąt jednojajowych jest chore. Poza próbą postawienia diagnozy zapraszam do udziału w badaniach naukowych, które mogą przyczynić się do odkrycia nowych genów oraz możliwości terapeutycznych.
Pacjenci mogą zgłaszać się do prof. Rafała Płoski do Zakładu Genetyki Medycznej pod nr. telefonu: 22 57 20 695
lub mailowo: [email protected]
