Fot. Archiwum redakcji[/caption]O tym, z jakimi problemami borykają się osoby chore na hipercholesterolemię, z dr. Krzysztofem Chlebusem z I Kliniki i Katedry Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego rozmawia Iwona Schymalla.
Iwona Schymalla: 24 września obchodzimy po raz pierwszy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Na czym polega istota tej choroby?
dr Krzysztof Chlebus: Istotą jej jest genetycznie uwarunkowane schorzenie, które właściwie w pierwszej fazie skutkuje podwyższonymi, patologicznie wysokimi stężeniami cholesterolu we krwi. Długofalowo skutkuje wszystkimi powikłaniami miażdżycy. Najczęściej to: udary, zawały, chromanie przystankowe – generalnie zmiany miażdżycowe. Wszystkie te objawy towarzyszą chorym na rozwiniętym etapie choroby. Natomiast na wczesnym etapie choroby chorzy mają patologicznie wysoki poziom stężenia cholesterolu. Stąd próba zaakcentowania problemu we wczesnym etapie choroby, bo wiemy, że im szybciej zadziałamy w sytuacji zwiększonych czynników ryzyka, tym większa jest szansa powodzenia. To sytuacja ekstremalna. O ile zawsze akcentujemy wagę tych czynników ryzyka w normalnej populacji, o tyle tu mamy ekstremalną sytuację polegająca na tym, że jeden z czynników – hipercholesterolemia – jest bardziej zaawansowany niż średnia w populacji. W związku z tym narażenie na wystąpienie konsekwencji związanych z miażdżycą jest szczególnie wysokie.
To choroba dziedziczna. Jaka jest skala tego schorzenia. Czy to jest jedna z częściej występujących chorób dziedzicznych?
Jest szacowana w zależności od tego, czy mówimy o homozygotach czy heterozygotach, czyli o sytuacji, w której chory dziedziczy ten problem od jednego rodzica, jak jest w przypadku heterozygot, czy też od obydwojga rodziców w przypadku homozygot. Mamy taką sytuację, w której te czynniki ryzyka są zdecydowanie na wyższym poziomie niż przeciętnie. Skala jest taka, że trzeba dużego oczywiście zbiegu okoliczności, by odziedziczyć problem od obojga rodziców. Grupa homozygot to dosyć niska częstość populacji. Szansa spotkania takiej osoby to jedna na milion. W naszym kraju możemy liczyć do trzydziestu paru do czterdziestu paru w skali całej naszej populacji. Większy problem to heterozygoty, czyli osoby, które dziedziczą ten problem od jednego z rodziców. Tu mówimy o częstości jednej na pięćset osób w populacji. Tę częstość możemy prognozować tylko dla naszego kraju, bo mamy wyniki europejskie i światowe. Eksplorując te wyniki, możemy powiedzieć, że w naszej populacji możemy się spodziewać szacunkowo takich osób od osiemdziesięciu do stu sześćdziesięciu, stu osiemdziesięciu tysięcy osób dotkniętych tym schorzeniem. To więc grupa dość istotna w skali całego systemu. Chociaż oczywiście trzeba pamiętać, że jeśli chodzi o proporcje populacyjne, to w kwestii rozpatrywania tej choroby w zakresie zdrowia publicznego, jest ona jak każda genetycznie warunkowana choroba relatywnie rzadkim schorzeniem.
Wydaje mi się, że kluczowe będzie tu wczesne rozpoznanie, bo to jednocześnie prewencja przedwczesnych zgonów u osób, które mają hipercholesterolemię rodzinną. Czyli wczesna i właściwa diagnoza. Czy jest z tym kłopot?
Kłopot głównie polega na niskiej świadomości po obu stronach: pacjenta i lekarza, który miałby szansę jako pierwszy zdiagnozować problem. Generalnie ta niska świadomość warunkuje taką sytuację, w której jesteśmy obecnie, a która na szczęście stopniowo się zmienia, mianowicie taka, że do rozpoznania czy do podejrzenia dochodzi w momencie, kiedy pacjent trafia z pierwszym powikłaniem: udarem czy zawałem. Wtedy zwracają uwagę patologicznie wysokie stężenia cholesterolu. Albo zwróci uwagę nienaturalnie niski wiek osoby dotkniętej problemem sercowo-naczyniowym, udarem, zwałem czy innym powikłaniem. To obecnie najczęstsza sytuacja. Idealnie byłoby, gdybyśmy byli w stanie na skutek powiększenia świadomości, edukując lekarzy i pacjentów, mogli doprowadzić do sytuacji, w której świadomy pacjent sam zainicjuje jakieś działania, podejrzewając u siebie tego typu problem albo przy wynikach badań kontrolnych zwróci uwagę na wyższe parametry. Z całą pewnością to też rola lekarza internisty, kardiologa, każdego właściwie lekarza, który ma szansę pierwszy wyniki obejrzeć i w badaniu fizykalnym zwrócić uwagę na typowe elementy pojawiające się na skórze i ścięgnach chorego, które w dosyć typowy sposób sugerują tego rodzaju podejrzenie. Oczywiście podejrzenie musi być zweryfikowane, ale by podejrzenie zaistniało, musi być świadomość u pacjenta i lekarza. Podejrzenie musi być zweryfikowane badaniami, które są bardziej już zaawansowane, bo pomagają osiągnąć pewną diagnostykę już na poziomie genetycznym. Tak, by potwierdzić, że faktycznie mamy do czynienia z chorobą genetycznie uwarunkowaną. Ale to już jest bardzo zaawansowany etap. Myślę, że u niektórych chorych dobrze by było, kiedy tego rodzaju podejrzenie zaistnieje, zweryfikować je chociażby u świadomego lekarza pierwszego kontaktu, który wykluczy pewne schorzenia mogące pozorować hipercholesterolemię rodzinną, dając w efekcie bardzo wysoki poziom stężenia cholesterolu, a które są wtórne do schorzeń podstawowych, takie jak: choroby nerek, niedoczynności tarczycy, różnego rodzaju mieszane zaburzenia lipidowe niemające uwarunkowania genetycznego. Doświadczony lekarz jest w stanie na początkowym etapie zrobić przesiew na profesjonalnym poziomie. To jest dosyć elementarna wiedza diagnostyczna. Trzeba tylko po prostu mieć szansę tego typu weryfikację przeprowadzić.
Jest stanowisko forum ekspertów lipidowych, są też kryteria rozpoznawania tej choroby opracowane przez WHO. To może być dla lekarzy wskazówka?
Może być. Od kilku lat przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym działa rejestr osób z hipercholesterolemią rodzinną. Staramy się dotrzeć do lekarzy rodzinnych, współpracować ze specjalistami w kraju oraz z innymi ośrodkami zajmującymi się zaburzeniami metabolicznymi czy lipidowymi. W kraju mamy Polskie Towarzystwo Lipidologiczne oraz jest kilka miejsc z zaawansowaną diagnostyką działających także w tym w zakresie. Są strony internetowe, na które można w każdej chwili zajrzeć, sygnowane przez krajowy rejestr, są też inne ośrodki zajmujące się tego rodzaju problemami. Oczywiście możemy punktowo weryfikować podejrzenie, ale myślę, że warto w podstawowym przekazie pamiętać, że chorzy, którzy mają podejrzenie hipercholesterolemii nawet jeszcze we wczesnym etapie potwierdzenia genetycznego, charakteryzują się bardzo wysokimi poziomami cholesterolu - powyżej 300 miligramów procent, a LDL - ten gorszy cholesterol - jest u nich powyżej 190, i to jest coś co dla lekarza – mówię o heterozygotach – powinno być dosyć alarmującym sygnałem, wymagającym weryfikacji i przyjrzenia się w badaniu fizykalnym objawom oraz zebrania dogłębnego wywiadu. Wywiad rodzinny ma tu istotne znaczenie. Skoro choroba jest genetycznie uwarunkowana, szansa na przedwczesne epizody po stronie rodziców jest również zwiększona. Warto tu sięgnąć do podstawowych metod: wywiadu i badania fizykalnego. To rzeczy, które w połączeniu z badaniami biochemicznymi dają szansę na doprecyzowanie ewentualnego podejrzenia. Ale aby to zrobić, trzeba być świadomym takiego schorzenia. Właściwie wszystkie działania, również Dzień Hipercholesterolemii, są próbą dotarcia do szerszego grona profesjonalistów-lekarzy. Ten dzień dla wielu pacjentów może też okazać się pomocny przy zwróceniu uwagi na problem hipercholesterolemii rodzinnej.
