O tym jak kobiety powinny planować ciążę i czy można zminimalizować ryzyko wad rozwojowych mówi w rozmowie z Iwoną Schymallą prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej UM w Poznaniu.
W 1997 roku stworzyła Pani polski rejestr wrodzonych wad rozwojowych. Prowadzi go Pani do dzisiaj. Jaka jest funkcja, rola tego rejestru?
Ten rejestr ma bardzo dużo funkcji. Pierwszą jest monitorowanie częstości rodzajów wad wrodzonych na terenie Polski. Ostrzeganie też przed ewentualnym pojawianiem się czynników teratogennych i mutagennych. Proszę zauważyć, że kiedy była tragedia talidomidowa w latach 1957-1961, trzeba było aż czterech lat i urodzin dwunastu tysięcy dzieci z wadami, zanim zorientowano się, że istnieje związek przyczynowy, że coś się dzieje. Gdyby wówczas były rejestry wad, to po kilku tygodniach zwróconoby uwagę, że nagle rodzą się dzieci z rzadkimi wadami. Drugim zadaniem jest stworzenie sieci osób współpracujących i interesujących się wadami wrodzonymi. Również edukacja lekarzy, że wady rozwojowe mogą być chorobą genetyczną. Oceniamy też stan pierwotnej profilaktyki kwasem foliowym. Współpracujemy również naukowo z licznymi ośrodkami. Badamy podłoże molekularne wad rozwojowych. Pamiętamy też, że część wad rozwojowych to choroby rzadkie. Dużo się też o tym mówi. Jedna piąta wszystkich chorób rzadkich ma związek z wadami rozwojowymi. Zatem, taki rejestr wad jest też niejako rejestrem, przynajmniej częściowo, chorób rzadkich.
Jest to też źródło wiedzy o tym dlaczego pojawiają się wady rozwojowe u dziecka. Jak w tej chwili w Polsce wygląda ten problem, tzn. ile rodzi się dzieci z wadami rozwojowymi?
Przy czterystu tysiącach urodzeń rocznie, bo tyle w tej chwili mniej więcej mamy, możemy powiedzieć, że urodzi się osiem do dziesięciu tysięcy dzieci z przynajmniej jedną wadą. Osiemdziesiąt procent tych dzieci będzie miało wadę jednego narządu. Najczęściej będzie to wada serca. Na drugim miejscu będą to wady układu mięśniowo-szkieletowego. One stanowią około dwudziestu procent wad rozwojowych. Następnie siedem do ośmiu procent stanowią wady układu: nerwowego, przewodu pokarmowego, moczowego, też zespoły wad rozwojowych.
Szczególnie istotną kwestią, poruszaną także na konferencji, którą Pani zorganizowała, jest kwestia leczenia chorób przewlekłych. Kobiety, które zachodzą w ciążę, ale leczą się na choroby przewlekłe, muszą mieć świadomość tego, że ich terapia musi ulec modyfikacji. Czy ta świadomość u kobiet i ich lekarzy jest wystarczająca?
Jest za mała. Dlatego może ta konferencja jest taka ważna. Właściwie kobieta, która choruje na chorobę przewlekłą musi się leczyć nieprzerwanie bo ma np. cukrzycę, padaczkę, chorobę psychiczną czy astmę. W czasie ciąży też musi przyjmować leki. Chodzi o to, by były to leki, które są nie tylko skuteczne dla niej, ale również dla rozwijającego się dziecka. Przecież, dziecko jest w najbardziej wrażliwym momencie swojego życia. Kobiety, które chorują muszą się leczyć i powinny zaplanować ciążę. Nie powinna to być ciąża nieplanowana. Kiedy zdecydują się już na dziecko powinny zgłosić to swojemu lekarzowi prowadzącemu. Lekarz prowadzący jeszcze raz kobietę przebada i dobierze leki, może zmieni na bezpieczniejsze dla dziecka. Na pewno też powinna pamiętać o dużej dawce kwasu foliowego. Nie tak od zera do czterech miligramów, ale cztery miligramy, czyli dawkę dziesięć razy większą. Dopiero wtedy zaplanować ciążę.
Czy to jest rola lekarza specjalisty prowadzącego kobietę, czy też taką rolę mogą pełnić pielęgniarki, osoby które kobieta w ciąży systematycznie odwiedza: lekarza, ginekologa, położnika?
My o tym mówimy też na zajęciach z pielęgniarkami i położnymi. To bardzo ważna grupa, ponieważ pacjentki mają zaufanie do swoich położnych i pielęgniarek. Mówimy im jak również na zajęciach ze studentami również na temat profilaktyki wad wrodzonych, na temat polskiego rejestru, przyczyn wad rozwojowych.
Prowadzi Pani również badania genetyczne związane z wadami rozwojowymi u małych dzieci. Jakie w tej chwili są najciekawsze wyzwania czy kierunki tych badań?
Pierwsza rzecz to badanie podłoża molekularnego wrodzonych wad rozwojowych. Tu się rozwija sytuacja niesamowicie ciekawie, dlatego że z jednej strony mamy technologię mikromacierzy, czyli badanie wszystkich chromosomów z niezwykłą dokładnością, z drugiej sekwencjonowanie egzomu. Czyli znowu badania sekwencjonowania następnej generacji. To w tej chwili zupełnie inne możliwości badania. Odkrywane są nowe geny, których mutacje prowadzą do wad rozwojowych. Moja katedra również bierze w takich badaniach aktywny udział.
