Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu zebrała się już po raz trzeci, tym razem w reakcji na pandemię, która jest szczególnie niebezpieczna dla chorych z chorobami przewlekłymi - w tym z rzadkimi.
Polska jest jednym z ostatnich krajów w UE, który nie wdrożył Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, do czego zobowiązała wszystkie państwa w 2009 r. Rada Unii Europejskiej w terminie do 2013 r. Nie mamy też systemowych rozwiązań finansowania leczenia chorób rzadkich. Prowadząca spotkanie redaktor Iwona Schymalla przypomniała, że prezydent Andrzej Duda nazwał problemy chorych na choroby rzadkie priorytetami zdrowotnymi państwa oraz zapowiedział utworzenie Funduszu Medycznego, który ma finansować również ten obszar medycyny. Dodała także, że już w 2016 r. Rada Papieska sytuację cierpiących na choroby rzadkie nazwała niedopuszczalnym zaniedbaniem. Prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu zwrócił uwagę, że epidemia spowodowała wydłużenie się drogi pacjenta z chorobą rzadką do postawienia diagnozy i leczenia. Dr Jakub Gierczyński przypomniał, że optymalizacja opieki nad chorymi na choroby rzadkie opiera się na dwóch filarach: modelu opieki oraz dostępie do technologii medycznych. Wiceminister Maciej Miłkowski poinformował, że w najbliższych dwóch latach nie można spodziewać się wzrostu budżetu refundacyjnego i utrzymanie dotychczasowego finansowania będzie dużym sukcesem. - Czy będzie kontynuacja finansowania terapii? Zawsze jakoś nam się udaje – powiedział.
Prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich
Prof. Krystyna Chrzanowska, przewodnicząca zespołu zajmującego się Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich poinformowała, że prace odbywają się w czterech zespołach. Pierwszy zajmuje się ośrodkami referencyjnymi. Mają one weryfikować podejrzenia i diagnozować choroby rzadkie. – Chcemy, aby sprawowały też funkcję edukacyjną, tworzyły standardy i plany leczenia, prowadziły badania kliniczne oraz rejestry - wymieniała. UE zaleciła utworzenia takich ośrodków w 2003 r., jednak w Polsce nie powstały. Mamy natomiast 16 placówek, które należą do Europejskiej Sieci Referencyjnych (ERNs) i kilkanaście aplikujących. – Te placówki, gdy wejdzie w życie Plan, powinny być powołane przez ministra jako ośrodki eksperckie. Inne, które mają duży dorobek i osiągnięcia będą mogły składać aplikacje – zapowiedziała. Ośrodki będą wprowadzać do systemu kody ORPHA, co pozwoli opracować pierwsze dane epidemiologiczne w Polsce i oszacować koszty chorób rzadkich.
Drugi zespół pracuje nad tzw. Paszportem Pacjenta. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM podkreśliła, że dostęp do danych poza pacjentem będzie miał lekarz i komisje orzekające o stopniu niepełnosprawności. Paszport ma funkcjonować w formie elektronicznej i być zintegrowany z Internetowym Kontem Pacjenta, a w przyszłości z elektroniczną historią chorób. Umożliwi także ratunkowy dostęp do niezbędnych informacji, np. co może być powodem określonych zaburzeń, jakich leków użyć, a jakich nie stosować, kontakt do opiekuna i lekarza z ośrodka eksperckiego.
Trzeci zespól zajmuje się dostępem do technologii medycznych, a czwarty platformą informacyjną, która ma edukować o chorobach rzadkich.
Wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski zapowiedział, że szczegółowe rozwiązania powinny być gotowe do 30 czerwca 2020 r. Zaznaczył, że zmiany w obszarze dostępu do leków będą wymagały nowelizacji ustawy refundacyjnej i ustawy o ratunkowym dostępie do technologii lekowych oraz modyfikacji programów lekowych. Zapowiedział, że w drugim etapie prac nad Planem pojawią się kwestie rejestrów.
Uporządkowanie diagnostyki
Zdaniem Rady Ekspertów MRS, uporządkowania wymaga diagnostyka chorób rzadkich. Prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu zauważyła, że jeśli 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a w Polsce nie korzysta się z badań genetycznych uznanych od dziesięciu lat za „złoty standard”, to wciąż tkwimy w przestarzałej diagnostyce. - Mamy techniczne możliwości, są ośrodki, które te badania robią, tylko NFZ ich nie finansuje. W efekcie pacjent poddawany jest uporczywej i często bezcelowej diagnostyce. Lekarz podejrzewający chorobę rzadką nie może zlecić badań genetycznych, więc robi badania, które nic nie dają, a tylko generują koszty. A w konsekwencji do postawienia rozpoznania mijają lata. Więc jako środowisko genetyków jesteśmy zdesperowani i przygotowujemy Białą Księgę skutków zaniechań badań genetycznych – zapowiedziała. Dr Gabriela Sujkowska z Narodowego Instytutu Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji poinformowała, że średnia europejska czasu oczekiwania na diagnozę choroby rzadkiej wynosi półtora roku, natomiast w Polsce znacznie dłużej, choć pod względem badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób rzadkich jesteśmy liderem w UE.
Polityka refundacyjna nie sprzyja chorym
Mec. Piotr Mierzejewski z Biura Rzecznika Praw Obywatelskich zwrócił uwagę, że sama diagnoza choroby rzadkiej jest traumą i jeśli jeszcze pacjent zderzy się z brutalną prawdą, że polityka zdrowotna państwa uniemożliwia mu korzystanie z dostępnej terapii, jego sytuacja robi się jeszcze bardziej dramatyczna. Mec Mierzejewski przypomniał, że resort zdrowia zapowiedział publikację kolejnej listy refundacyjnej dopiero na wrzesień 2020 r., zaznaczając, że nie należy spodziewać się wielu nowych decyzji. Tymczasem szwankuje Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych, co Rzecznik sygnalizował już w 2018 r., ale od tamtego czasu żadnych decyzji propacjenckich nie podjęto. Mec. Mierzejewski przypomniał też o krzywdzącym dla pacjentów wygaszeniu programu lekowego dla mukopolisacharydozy typu VI, co pozbawia nowo zdiagnozowanych szans na terapię. Tymczasem większość nieleczonych chorych nie dożywa wieku dorosłego. - Przejęcie finansowania przez NFZ mogłoby być niezłym rozwiązaniem, gdyby z leczenia mogli skorzystać wszyscy chorzy, a nie tylko zdiagnozowani przed 1 marca 2020 r. To dyskryminacja i nierówne traktowanie pacjentów – podkreślił.
Do zawirowań związanych z leczeniem chorych na mukopolisacharydozę typu VI odniosła się również mec. Katarzyna Bondaryk. - Do tej pory nie było sytuacji, w której zakończono program lekowy i zamieniono finansowanie w ramach grup JPG. Według mnie, tutaj istotnym ograniczeniem jest fakt, że nowi pacjenci nie będą mieli dostępu do leczenia, ponieważ ta grupa jest opisana w zarządzeniu prezesa jako wyłącznie grupa dedykowana pacjentom, którzy już to leczenie dotychczas otrzymywali. Powinno zostać wypracowane jakieś inne rozwiązanie, dla pacjentów, którzy pojawią się w przyszłości i mogliby skorzystać z takiego leczenia, bo na dzisiaj ich droga jest zamknięta.
Wiceminister Maciej Miłkowski odpowiedział, że resort zdrowia jest gotowy przywrócić program, jeśli producent leku złoży wniosek, a cena będzie do zaakceptowania.
Tylko za granicą
O problemach dzieci z ceroidolipofuscynozą neuronalną typu 2 (CLN2) mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Choroba jest nazywana dziecięcą demencją, powoduje, że dziecko zaczyna cofać się w rozwoju, traci umiejętność chodzenia, mówienia, przestaje też widzieć i wkrótce je tracimy. - Obecnie wszyscy pacjenci leczeni są za granicą, w Niemczech lub we Włoszech. Wielu chciałoby wrócić do Polski, a poza tym będą nowi pacjenci. Program lekowy (cerliponaza alfa) jest gotowy i jeśli nie wiadomo o co chodzi, to możemy się domyślać, że o pieniądze. Przeraża nas myśl o każdym nowym rozpoznaniu, bo nie mamy pacjentom nic do zaproponowania. Potrzebujemy więc pilnie rozwiązań dla 20 rodzin leczonych poza granicami Polski i nowych pacjentów – apelowała.
Nowe opcje dla chorych na SMA
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk przypomniała, że chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mają od ubiegłego roku refundowaną terapię nusinersenem w ramach programu lekowego. W przebiegu SMA obumierają neurony odpowiadające za pracę mięśni, co prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci. Pojawiły się dwie nowe terapie: terapia genowa przeznaczona dla pacjentów, którzy nie ukończyli 2 roku życia oraz terapia doustna - obecnie w badaniach klinicznych. - Mam nadzieję, że producent refundowanego leku na SMA złoży wniosek, bo umowa kończy się za 7 miesięcy. Mamy podpisany instrument dzielenia ryzyka i mam nadzieję, że takie uzgodnienia będą kontynuowane. Wiemy, że będzie zarejestrowana terapia genowa. Możemy rozpocząć dyskusję, z czego zrezygnować, aby przejść na te nowe opcje w ramach budżetu przeznaczonego na chorych na SMA – zapowiedział wiceminister Miłkowski.
Cewniki urologiczne jako opcja terapeutyczna u dzieci z pęcherzem neurogennym
Specjaliści apelowali też o refundację cewników hydrofilowych dla dzieci z pęcherzem neurogennym. W Polsce rodzi się rocznie 100 dzieci z rozszczepem kręgosłupa, które cierpią z powodu pęcherza neurogennego i wymagają cewnikowania kilka razy dziennie. W Polsce są refundowane tylko przestarzałe cewniki suche, które zwiększają ryzyko zakażeń i są dyskomfortowe dla pacjenta. – Pamiętajmy, że dzieciom w przedszkolu czy szkole trudniej jest poradzić sobie z takim suchym cewnikiem – zwrócił uwagę prof. Piotr Gastoł, krajowy konsultant w dziedzinie urologii dziecięcej. Dodał, że dzieci bardzo szybko uczą się samocewnikowania przy użyciu cewników hydrofilowych, a problem zalegania moczu jest dla nich największym dyskomfortem oraz zagrożeniem życia. – W UE tylko w Polsce i w Bułgarii nie są one refundowane – ubolewał. Wiceminister Miłkowski obiecał, że będzie starał znaleźć rozwiązanie i zapewnić refundację cewników hydrofilowych. Zwłaszcza, że dotyczy to nielicznej grupy ok. 2 tys. chorych do 18 r.ż.
Chorzy na tętnicze nadciśnienie płucne potrzebują nowych terapii doustnych
Prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie podziękował wiceministrowi Miłkowskiemu za objęcie refundacją terapii trójlekowych u chorych na tętnicze nadciśnienie płucne (TNP). W Polsce cierpi na nie ok. 1 tys. dorosłych i 80 dzieci. Średni wiek pacjenta wynosi 35 lat, a chorzy maja problem z wykonaniem najprostszych czynności. Dzięki możliwości przesyłania leków do domu, w trakcie pandemii pacjenci mogli korzystać z teleporad, nie narażając się na zakażenie, które w ich przypadku miałoby dramatyczne konsekwencje. - Zabiegamy o refundację terapii trójtabletkowej. Doustna terapia trójlekowa z włączeniem seleksypagu w porównaniu do leków podawanych w iniekcjach poprawia znacząco komfort leczenia. Szczególną korzyść z terapii doustnej odniosą pacjenci z przeciwwskazaniami do terapii pozajelitowej czy podawanej w formie inhalacji – powiedział prof. Kopeć. Wiceminister Miłkowski przyznał, że resort zdrowia chce poprawić sytuację chorych z nadciśnieniem płucnym.
Coraz więcej opcji terapeutycznych dla chorych na nowotwory krwi
Prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii poinformowała, że największym wyzwaniem w przypadku nowotworów krwi jest dostęp do terapii CAR-T. - Grupa ekspertów przygotowała projekt krajowego programu zmniejszenia śmiertelności na nowotwory układu limfoidalnego z zastosowaniem CAR-T na lata 2020 -2023. Pacjenci i lekarze czekają więc na refundację terapii – powiedziała. Prof. Jędrzejczak z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego dodał, że terapia CAR-T nie jest adresowana do dużej grupy chorych. - Mam nadzieję, że jej koszty będą się zmniejszać w miarę zwiększania się liczby leczonych – powiedział. Prof. Lech-Marańda zaznaczyła, że najpilniejszymi problemami do rozwiązania są też refundacja ponatynibu dla pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową i ostrą białaczką limfoblastyczną oraz szerszy dostęp do ibrutynibu w przewlekłej białaczce limfocytowej. Poza tym chorzy na ostre białaczki szpikowe czekają na możliwość leczenia midostauryną, a chorzy z chłoniakami na refundację ibrutynibu.
Życie z mukowiscydozą, jak z pandemią
- Chorzy na mukowiscydozę pandemię mają całe życie. Wszyscy są dla nich zagrożeniem i nie mogą sami tworzyć grup wsparcia – zauważyła prof. Dorota Sands, kierownik Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka. Chorzy walczą o każdy oddech, zmagają się z chronicznym niedożywieniem, bólem i infekcjami, które stopniowo uszkadzają tkankę płucną. W Polsce żyją średnio tylko 24 lata, czyli aż o 10-15 lat krócej niż w krajach ze sprawniejszymi systemami opieki. Prof. Sands przypomniała, że u nas wciąż nie ma dostępnych na świecie leków przyczynowych oraz domowej antybiotykoterapii po rozpoczęciu terapii w szpitalu – dodała. Specyfika mukowiscydozy jako choroby przewlekłej wiąże się z koniecznością prowadzenia leczenia i rehabilitacji w miejscu zamieszkania pacjenta. W systemie tym chory powinien mieć dostęp do wielospecjalistycznej opieki ambulatoryjnej, szpitalnej i domowej, które w sposób komplementarny obejmowałyby wszelkie aspekty postępowania klinicznego, a także zalecenia dietetyczne, fizjoterapeutyczne oraz opiekę psychologiczną. Centralną rolę w tym systemie powinien odgrywać ośrodek koordynujący leczenie
Zmiana podejścia do oceny leków stosowanych w chorobach rzadkich
Michał Jachimowicz, specjalista w zakresie analiz HTA zwrócił uwagę, że ocena leków sierocych w oparciu o klasyczne dowody jest trudna. Pacjentów jest zbyt mało, aby przeprowadzać duże badania kliniczne. Przypomniał, że w Polityce Lekowej Państwa na lata 2018-2022 mówi się o wykorzystaniu analizy wielokryterialnej. - Jednym z kryteriów mogłaby być ocena innowacyjności i zbliżenie się do leczenia przyczyny choroby, a nie tylko objawów – proponował. Zdaniem mec. Katarzyny Bondaryk, powinny powstać odrębne wytyczne HTA dla oceny leków stosowanych w chorobach rzadkich. Dyrektor Joanna Parkitna z AOTMiT odpowiedziała, że zmiana podejścia do oceny leków sierocych nie zlikwiduje wątpliwości, które rodzą się w związku z brakiem dowodów na skuteczność kliniczną tych leków. - Jesteśmy gotowi do dyskusji, czy ocena wielokryterialana zmieni podejście ministra – zapowiedziała.
Grzegorz Błażejewicz, zastępca Rzecznika Praw Pacjenta przyznał, że oczekiwania pacjentów mają charakter systemowy. Poinformował też, że RPP duże nadzieje pokłada w pracach Agencji Badań Medycznych, która ma się m.in. zajmować finansowaniem badań nad terapiami w chorobach rzadkich.
Poseł Tomasz Latos zapowiedział zwołanie Sejmowej Komisji Zdrowia poświęconej problemom chorób rzadkich. Wyraził nadzieję na finansowe wsparcie terapii chorób rzadkich w ramach zapowiedzianego przez prezydenta RP Funduszu Medycznego. Poseł Paweł Kowal poparł zwołanie Sejmowej Komisji Zdrowia dedykowanej chorobom rzadkim i zaproponował, aby wrócić do koncepcji Europejskiej Unii Zdrowia. – Teraz będą toczyły się dyskusje na forum unijnym, jak integrować pewne rzeczy w obszarze ochrony zdrowia Nie jestem zwolennikiem przenoszenia kompetencji w tym zakresie na Unię, ale choroby rzadkie są obszarem, który można i trzeba zintegrować - powiedział.
Podsumowanie
Dr Janusz Meder stwierdził - Spotkania w ramach Medycznej Racji Stanu są przykładem konstruktywnego dialogu, który planujemy kontynuować. Dr Michał Sutkowski powiedział – Tak wiele zostało zrobione, a równocześnie jest tak wiele jeszcze do zrobienia - szczególnie w zakresie edukacji nakierowanej na decydentów, społeczeństwo, pacjentów i lekarzy. Podsumowując debatę prof. Zbigniew Żuber, stwierdził - o chorobach rzadkich mówimy i będziemy mówić. Czekamy na wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, refundację terapii lekowych i nielekowych stosowanych w chorobach rzadkich oraz optymalizację modelu opieki nad chorymi i ich rodzinami na bazie ośrodków eksperckich współpracujących z lekarzami rodzinnymi.
