Thinkstock/FPMW Polsce na choroby rzadkie chorują 2-3 mln Polaków. Jedną z chorób rzadkich jest Mukopolisacharydozę (MPS). Co to za choroba?
Jest to grupa wrodzonych, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, w przebiegu których dochodzi do nadmiernego gromadzenia w różnych tkankach organizmu związków zwanych mukopolisacharydami. Gdyby zapytać lekarza pierwszego kontaktu, o to, czym jest mukopolisacharydoza, większość z nich miałaby problem z udzieleniem właściwej odpowiedzi. Mukopolisacharydoza jest bowiem rzadką chorobą przemiany materii ze skomplikowanym procesem diagnostycznym. Dlatego też bywa, że rodzice z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę całe lata żyją w niewiedzy. Możliwe jest, że w tym czasie urodzą się następne dzieci, a ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 25 proc.
Mukopolisacharydoza typ II, zwana też zespołem Huntera, w przeciwieństwie do pozostałych typów MPS dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami płci. Na chorobę tę chorują chłopcy, wyjątkowo rzadko dziewczynki. Dzieje się tak dlatego, że gen, którego mutacja powoduję tę chorobę zlokalizowany jest na chromosomie X. Zatem jeśli chłopiec otrzyma zmutowany gen X od matki, to nie może on mieć jego "zdrowego" odpowiednika od ojca, który przekazał mu chromosom Y. Dziewczynki są natomiast nosicielami – zazwyczaj bezobjawowymi, dlatego też w rodzinach z dziećmi dotkniętymi chorobą Huntera wskazane jest wykonanie analizy molekularnej u kobiet.
Zachorowalność i objawy
Częstość występowania MPS II (zespół Huntera) szacuje się Polsce na 1 na 100 0000 - 170 000 żywych urodzeń. Zgodnie z danymi Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, zespół Huntera stanowi 20 proc. zachorowań na MPS w Polsce.
Choroba zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów, znanych również pod nazwą glikozaminoglikany. W zespole Huntera mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ enzym sulfatazy iduronianu (I2S) nie działa prawidłowo lub jest w ogóle nieobecny. Ich nagromadzenie zakłóca funkcjonowanie niektórych komórek i narządów ciała, prowadząc do licznych poważnych objawów, m.in: zaburzeń ruchowych i przykurczy w stawach zmieniających sylwetkę dziecka, niewydolności oddechowej, schorzeń zastawek serca i przerostu lewej komory serca, kifozy i skoliozy, częstych infekcji i zapalenia płuc, powiększenia wątroby i śledziony oraz upośledzenia umysłowego. Typowe dla choroby są także zmiany dymorficzne: niski wzrost, krótka szyja, duża głowa, pogrubione rysy twarzy, niska linia owłosienia na czole, duży język, zniekształcenia zębów, gruba skóra, grube szorstkie włosy, niezgrabność ruchowa, przykurcze stawów rąk (szponiaste ręce).
Dotychczas nie jest możliwe całkowite wyleczenie mukopolisacharydozy (nie ma tzw. terapii przyczynowej). Próby tzw. „terapii genowej” dotychczas nie dały rezultatu. Stosuje się jednak wiele procedur prowadzących do złagodzenia skutków choroby. Naukowcy wciąż poszukują nowych metod. Obecnie w leczeniu MPS II stosowana jest zastępcza terapia enzymatyczna polega na bezpośrednim podawaniu dożylnym oczyszczonego enzymu. Metoda ta pozwala na znaczne złagodzenie jej objawów i tym samym do poprawę stanu pacjenta.
Dzięki pozytywnej decyzji Ministerstwa Zdrowia w Polsce od 2008 dla pacjentów z chorobą Huntera leczenie enzymatyczne dostępne jest w ramach programu lekowego.
Aktualne kierownictwo Ministerstwa Zdrowia deklaruje chęć wprowadzeia zmian w legislacji w zakresie chorób rzadkich, takich jak: utworzenie zespołu ds. chorób rzadkich przy ministrze oraz narodowego planu ds. chorób rzadkich, wprowadzenie definicji chorób rzadkich i ultra rzadkich oraz zmian w obrębie refundacji leków na te choroby.
Źródło: materiały prasowe
