Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 mogą prowadzić do:
- napadów padaczkowych: w 80% o lekoopornym charakterze.
- opóźnienia rozwoju psychomotorycznego: dzieci z tymi mutacjami mają opóźnienia we wszystkich sferach rozwojowych (komunikacyjnej, poznawczej, ruchowej, społecznej i emocjonalnej).
- problemy behawioralne: obejmują autyzm, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), ADHD i agresję.
- problemy z napięciem mięśniowym: zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe), trudności w poruszaniu się.
- problemy sensoryczne: zaburzenia wzroku.
Rodzice dzieci z mutacjami SYNGAP1 (35 rodzin) i STXBP1 (30 rodzin) z całej Polski, zrzeszyli się w Stowarzyszeniach (Razem dla SYNGAP1 i Stowarzyszenie Rodzin STXBP1), aby walczyć o lepsze życie dla swoich dzieci, o popularyzację badań genetycznych, zwłaszcza WES, ponieważ droga do diagnozy trwa zazwyczaj wiele lat, podnoszenie świadomości społeczeństwa i lekarzy na temat tych mutacji. Statystycznie przypadków w Polsce powinno być o około 7 razy więcej, tylko nie są one zdiagnozowane!
Jednym z najważniejszych celów, w chwili obecnej, jest przeprowadzenie badań klinicznych nad nowym lekiem, który ma potencjał poprawy w funkcjonowaniu dzieci i złagodzenia ciężkich napadów padaczkowych. Lek fenylomaślan glicerolu (4-PB), testowany z pozytywnym skutkiem w USA, jest skuteczny również w przypadku innych mutacji, takich jak SLC6A1, TBC1D24, GABA czy DNM1.
Dr Łukasz Przysło, szef Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi i badacz zajmujący się tymi mutacjami wraz z Neurologami Dziecięcymi z wiodących Ośrodków w Polsce wyrazili zgodę na zainicjowanie i przeprowadzenie badania klinicznego z użyciem 4-PB. Niestety, kluczową kwestią jest finansowanie badania klinicznego. Rodzice obawiają się, że przy braku gwarancji o refundacji ze strony Ministerstwa Zdrowia nie będzie możliwa ciągłość terapii.
Możliwość przeprowadzenia w Polsce badań klinicznych nad lekiem 4-PB w mutacjach SYNGAP1 i STXBP1 niesie ze sobą szereg istotnych korzyści, wykraczających poza bezpośrednią poprawę życia pacjentów. Oto kilka kluczowych aspektów:
Największe badanie kliniczne na świecie
Polska stałaby się gospodarzem największego na świecie badania klinicznego nad lekiem 4-PB w kontekście mutacji SYNGAP1, STXBP1 i innych synaptopatii. To ogromna szansa na zdobycie cennej wiedzy na temat skuteczności i bezpieczeństwa leku, a także na pogłębienie rozumienia samych mutacji. Wyniki badania będą miały znaczenie nie tylko dla pacjentów w Polsce, ale również dla całej społeczności medycznej na świecie.
Udział polskich lekarzy w badaniu klinicznym nad 4-PB wiąże się z nabyciem przez nich unikalnych umiejętności i doświadczenia w zakresie prowadzenia badań nad rzadkimi chorobami genetycznymi. Te umiejętności będą niezwykle cenne w przyszłości, gdy w Polsce lub innych krajach będą prowadzone kolejne badania kliniczne nad nowymi terapiami dla mutacji SYNGAP1, STXBP1 i innych rzadkich schorzeń.
Sukces polskiego badania klinicznego nad 4-PB może stać się katalizatorem dla rozwoju infrastruktury badawczej w Polsce. Doświadczenie i umiejętności zdobyte w trakcie tego projektu mogą zachęcić do tworzenia nowych ośrodków badawczych, które będą mogły prowadzić kolejne badania kliniczne nad rzadkimi chorobami.
Badania kliniczne nad 4-PB to doskonała okazja dla młodych lekarzy i naukowców do zdobycia cennego doświadczenia w dziedzinie badań nad rzadkimi chorobami. Udział w projekcie może stać się dla nich trampoliną do dalszej kariery naukowej i rozwoju zawodowego.
Szansa dla pacjentów z innych krajów
Polskie badanie kliniczne nad 4-PB może stać się magnesem dla pacjentów z mutacjami SYNGAP1 i STXBP1 z innych krajów, którzy chcą mieć dostęp do tej obiecującej terapii. To szansa na poprawę życia pacjentów nie tylko w Polsce, ale również na całym świecie.
inf pras
