Jak wygląda życie codzienne pacjentów z chorobą Fabry’ego?
Codzienne życie pacjentów z chorobą Fabry’ego to ogromny ból całego ciała. Bolą dłonie i stopy. Chorzy nie tolerują niskich ani wysokich temperatur. Mają przewlekłe gorączki, niestrawności, bóle brzucha. Zmagają się z codziennym, chronicznym zmęczeniem i wyczerpaniem. Bóle nasilają się w czasie stresu i wysiłku. Dzieciom z chorobą Fabry’ego ból towarzyszy od pierwszych klas szkoły podstawowej. Nie mogą one prowadzić normalnego życia, tak jak ich zdrowi rówieśnicy. Zmuszone są opuszczać zajęcia, ważne sprawdziany czy uroczystości szkolne. Mają przekreślone plany edukacyjne i zawodowe. Choroba ta z czasem doprowadza do niewydolności nerek, zawałów serca, udarów. Chorobę Fabry’ego można skutecznie leczyć, stosując enzymatyczną terapię zastępczą. Niestety, w Polsce pacjenci nie mają dostępu do tego leczenia, ponieważ leczenie nie jest ono refundowane. Walczymy o te leczenie.
Wiem, że pacjenci, eksperci apelowali wielokrotnie do Ministerstwa Zdrowia o refundację terapii, która jest dostępna w całej Unii Europejskiej. Jak MZ argumentuje brak tego leczenia w Polsce?
Tak. Leczenie choroby Fabry’ego jest dostępne w całej Unii Europejskiej - oprócz Polski. MZ nie zaprzecza, że leczenie to jest skuteczne (pozytywna ocena AOTMiT), ale twierdzi, że jest niewspółmierne do jego kosztów. Jest zbyt kosztowne, by włączyć nas do tego leczenia. Nikt nie zauważa naszego cierpienia. Rozważa się wszystko kosztowo i nie bierze się pod uwagę życia ludzkiego. Jesteśmy spychani na margines życia społecznego. Jesteśmy niewidzialni i niedostrzegani.
Czy po otrzymaniu leczenia można z tą chorobą normalnie żyć? Co zmienia leczenie w życiu pacjenta z chorobą Fabry’ego?
Jestem przykładem osoby, która otrzymała leczenie. Dzięki niemu mogę normalnie żyć i funkcjonować. Od kiedy dostałam enzymatyczną terapię zastępczą moje życie odmieniło się diametralnie. Jestem osobą czynną zawodową oraz społecznie. Nie mam już takich bólów jak poprzednio i mogę prowadzić normalne życia.
Jakie są najpilniejsze potrzeby pacjentów z chorobą Fabry’ego?
Na pewno włączenie nas na listę refundacyjną i pozytywna decyzja ministra zdrowia dotycząca leczenia tej choroby. To pozwoliłoby nam normalnie żyć i funkcjonować. Potrzebujemy też dostępu do lekarzy takich jak kardiolodzy, nefrolodzy, neurolodzy. Teraz takiego nie mamy. Brakuje ośrodków referencyjnych, które mogłyby się zająć opieką nad polskimi pacjentami.
