Mówimy o postępie medycyny, o tym że pojawiają się nowe cząsteczki i leki, jednak dla chorych na mukopolisacharydozę wydaje się, że medycyna jest bezsilna. Chorzy na tę chorobę, która ma kilka typów nie mają równego dostępu do leczenia bo np. typ 1,2,3 i 6 objęty jest refundacją ale typ 4, w którym pacjenci są sprawni intelektualnie i aktywni zawodowo, nie jest objęty refundacją. Dlaczego?
Po pierwsze jest postęp w leczeniu chorób spichrzeniowych, rzadkich, ale – niestety – tego postępu nie widać w Polsce. Jeżeli chodzi o mukopolisacharydozę typu 4. to rzeczywiście nie jest ona objęta refundacją. Ja osobiście w głowę zachodzę, dlaczego 1,2,3,6 ma refundację a 4 nie. Nie ma na to żadnego uzasadnienia merytorycznego. Tym bardziej, co warto podkreślić, że pacjenci chorujący na typ 4 to osoby sprawne intelektualnie, normalni ludzie, którzy mają oczywiście problemy wynikające z rozwoju choroby ale nie są niepełnosprawni intelektualnie. To ludzie, którzy chcą i mogą pracować, więc tym bardziej należy wyciągnąć do nich pomocną dłoń, by mogli funkcjonować w naszym społeczeństwie.
Kontynuacja leczenia w ramach programu, jeśli pacjent chory na mukopolisachrydozę znajdzie się w tym programie, jest zależny od opinii komisji. Komisja co sześć miesięcy daje tak naprawdę tym ludziom przepustkę do życia. Co należało by zrobić by zaoszczędzić tym pacjentom niepewności?
Myślę, że rygor sześciu miesięcy jest dyskusyjny, ponieważ są pewne choroby, które z racji swej przewlekłości towarzyszą pacjentom, tak jak w tym przypadku przez całe życie. W związku z tym domniemanie, że po sześciu miesiącach choroba ustąpi jest absurdalne. I na pacjentach wymusza się ogromny stres. Tu chciałbym powiedzieć o stresie chorobowym, zazwyczaj mówimy o stresie pourazowym np. żołnierza wracającego z pola walki, tym czasem chorzy ludzie również mają stres pourazowy wynikający z leczenia. Ja będąc pacjentem onkologicznym nie znoszę np. wchodzić do Instytutu Onkologii.
Globalnie ujmując i patrząc na choroby rzadkie mamy ok. 116 produktów farmakologicznych dedykowanych chorobom rzadkim. W Polsce refundowanych jest zaledwie 14. Dlaczego ci pacjenci, a jest ich prawie trzy miliony, są tak dyskryminowani w Polsce?
Rzeczywiście, osób chorujących na choroby rzadkie nie jest tak mało, jak to się wydaje społeczeństwu. Ta dyskryminacja myślę, że ma korzenie historyczne. U nas bardzo długo nie mówiło się o chorobach rzadkich i również długo mówiło się źle o wynikach leczenia. Rzeczywiście, jakieś sześćdziesiąt lat temu leczenie chorób rzadkich było mocno ograniczone. Ale postęp jest i dzisiaj leki biologiczne, bo w chorobach rzadkich się je stosuje, a są to enzymy, których w organizmie brakuje albo jest zbyt mało otrzymuje się ich drogą rekombinacji DNA. Świat poszedł na przód, a nasze widzenie leczenia chorób rzadkich zatrzymało się.
