Prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej:
- Pacjenci z neurofibromatozą wymagają systematycznej opieki.
- Onkologia i hematologia dziecięca to głównie choroby rzadkie.
- Każdy pacjent może być tym jedynym, wyjątkowym, a chcemy mu zapewnić leczenie wg najwyższych standardów.
- W onkologii dziecięcej od lat leczymy chorych wg zasad określonych w międzynarodowych programach i protokołach.
- Pacjenci leczeni w Polsce są leczeni tak samo jak chorzy w Niemczech, Francji, Włoszech, Szwajcarii czy Austrii.
- Grupa chorób, do której należy nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) przez wiele lat była uznawana za predysponującą do rozwoju nowotworów. Jednak wg obecnych standardów wiedzy klasyfikuje się je jako choroby pierwotnie nowotworowe.
- Dlatego każdy pacjent z podejrzeniem neurofibromatozy jest zagrożony rozwojem nowotworu złośliwego, a nowotwory łagodne są wpisane w naturę tej choroby (liczne guzki mogą znacząco obniżać jakość życia).
- Kryteria rozpoznania fibromatozy są ściśle określone. Wystarczy występowanie dwóch z siedmiu kluczowych objawów: plamy typu „kawa z mlekiem”, piegowate nakrapianie pach lub pachwin, nerwiakowłókniaki dowolnego typu, glejak drogi wzrokowej, guzki Lischa na tęczówce, określone zmiany kostne (dysplazja klinowa, staw rzekomy, skrzywienie kości podudzia), fibromatoza w rodzinie.
- Pacjenci z neurofibromatozami bardzo potrzebują pomocy – wielokierunkowej, wieloaspektowej. Czekają na takie leczenie, które złagodzi dolegliwości bólowe, defekty kosmetyczne, problemy z normalnym funkcjonowaniem.
- Kilka lat temu pojawił nowy lek dla tej grupy chorych – selumetynib. Jak się okazało, skutecznie hamuje on tworzenie się nerwiakowłókniaków. Daje on poprawę u ok. 50 proc. pacjentów. To bardzo duży odsetek.
- Ministerstwo Zdrowia uznało selumetynib za jeden z 10 innowacyjnych leków w ostatnich latach.
- Z programem pilotażowym koordynowanej opieki nad chorymi z neurofibromatozami wiążemy ogromne nadzieje.
- Istotą tego programu jest systematyczne objęcie opieką ambulatoryjną i regularne monitorowanie pacjentów z neurofibromatozami.
- Niestety, do programu zgłosiły się tylko 4 ośrodki (dwa w Warszawie, po jednym w Bydgoszczy i Gdańsku). Są to ośrodki pediatryczne. Chcielibyśmy i pracujemy nad tym, aby w programie znalazły się także placówki zajmujące się dorosłymi.
