Pacjenci z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcje enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach, co z biegiem czasu prowadzi do ich uszkodzenia i zagrożenia życia chorych. Pierwsze objawy, u różnych pacjentów mogą przebiegać odmiennie, ale najczęściej manifestują się m.in. w postaci bóli kostno-stawowych, charakterystycznej wysypki, zaburzeń potliwości, nietolerancji na zmianę temperatury, bólu i pieczenia w palcach u dłoni i stóp czy niespecyficznych chorób ze strony układu pokarmowego. Objawy zwiastujące chorobę Fabry’ego zauważalne są zazwyczaj już w dzieciństwie lub w okresie młodzieńczym, ale efekty postępującego uszkodzenia narządów ujawniają się najczęściej około 30-50 roku życia i to wtedy przeważnie diagnozowana jest choroba.
Choroba trudna do uchwycenia
Szacuje się, że w Polsce choruje ok. 1000 pacjentów – wśród nich są zarówno kobiety, jak i mężczyźni, doświadczający niejednorodnych objawów o niejednakowej intensywności. Nie wszystkie symptomy występują w pełnym spektrum, a także mogą być nasilone w różnych okresach życia. To powoduje, że lekarzom trudno jest zobaczyć pełny obraz choroby i często mylą ją z wieloma bardziej powszechnymi dolegliwościami. Natomiast nieleczona choroba często powoduje nieodwracalne zmiany, które nierzadko uszkadzają nerki, serce i prowadzą do udarów mózgu.
Kluczem do rozpoznania choroby Fabry’ego jest szczegółowy wywiad medyczny, w tym wywiad rodzinny. Na każde pierwsze rozpoznanie w danej rodzinie przypada średnio pięć kolejnych diagnoz u krewnych.
- Jako lekarze musimy być niezwykle czujni i w trakcie rozmowy z pacjentem szczegółowo pytać o niespecyficzne objawy i choroby z różnych obszarów medycyny. Pacjent dla przykładu diagnozowany z powodu białkomoczu, jeśli nie wypytamy go o dodatkowe objawy: udary, zawały, zmiany skórne czy objawy z przewodu pokarmowego może wiele lat nie otrzymać prawidłowego rozpoznania. Informacje uzyskane od pacjenta mogą być dla nas sygnałem, żeby tę diagnostykę pogłębić. Tylko wczesne rozpoznanie choroby Fabry’ego daje szansę na zahamowanie postępu choroby – tłumaczy dr. n med. Katarzyna Muras-Szwedziak, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i nefrologii z Poradni Chorób Rzadkich dla Osób Dorosłych Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Aby wspomóc system opieki zdrowotnej i pomóc osobom, które od lat szukają właściwej diagnozy, powstała Wirtualna Klinika Fundacji Saventic (fundacjaseventic.pl), gdzie dzięki aplikacji wykorzystującej algorytm sztucznej inteligencji oraz zaangażowaniu panelu ekspertów różnych specjalizacji, określone zostanie ryzyko występowania choroby rzadkiej, w tym choroby Fabry’ego. Chorzy z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia choroby rzadkiej otrzymają informację nt. rekomendowanego ośrodka oraz/lub specjalisty w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki, a następnie zastosowania właściwej farmakoterapii.
Mówimy o chorobie Fabry’ego
W celu zbudowania świadomości choroby oraz jej objawów wśród lekarzy różnych specjalizacji, a także w społeczeństwie powstała kampania edukacyjna „Jesteśmy różni, łączy nas Fabry”. Jednym z materiałów edukacyjnych jest krótki spot z udziałem pacjentów obrazujący, że choroba Fabry’ego dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, a jej przebieg oraz symptomy mogą być zróżnicowane co wydłuża proces diagnostyczny. Spot przekierowuje odbiorców do Wirtualnej Kliniki, narzędzia stworzonego przez Fundację Saventic, wspierającego pacjentów poszukujących właściwej diagnozy.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego jest organizatorem kampanii, a jej partnerem jest Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN oraz Fundacja Saventic. Mecenasem inicjatywy jest firma Takeda. Patronat nad inicjatywą objęły Rada Medyczna przy Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Polskie Towarzystwo Medycyny Rodzinnej, Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, Polskie Towarzystwo Genetyczne, Polskie Towarzystwo Nefrologiczne, Polskie Towarzystwo Reumatologiczne, Polskie Towarzystwo Neurologiczne oraz Polskie Towarzystwo Pediatryczne. Więcej informacji o kampanii można uzyskać na www.laczynasfabry.pl.
Więcej: https://www.youtube.com/channel/UCJrcqCvpyTmp4txPVtl9pVw/videos
