Jaki jest dostęp do badań genetycznych dla kobiet zagrożonych rakiem piersi - z genetykiem, prof. Janem Lubińskim rozmawia redaktor naczelna Medexpress.pl Iwona Schymalla.
W Polsce jest około 250 tys. kobiet, które są zagrożone wystąpieniem raka piersi. Kobiety te mogą być uratowane, wyleczone. Co stoi na przeszkodzie, by chore te objąć choćby badaniami genetycznymi?
Rzeczywiście, 250 tysięcy kobiet w Polsce to nosicielki zaledwie kilku, mniej niż dziesięciu mutacji, które są charakterystyczne dla polskiej populacji. W związku z tym mają wysokie, ponad 50-proc. ryzyko zachorowania w ciągu życia na raka piersi. Informacja o tym, że jakaś kobieta należy do tego typu grupy ryzyka, jest trudna do przecenienia. Można doprowadzić, dzięki różnego typu działaniom, do tego, by raka w ogóle nie było, albo będzie wykryty wcześnie, tak że leczenie będzie skuteczne. To jest grupa na dziś. Ona prawdopodobnie ulegnie powiększeniu. Bardzo ważny, najważniejszy jest aspekt świadomości i edukacyjny. Dlatego niezwykle ważne jest starać się to zrozumieć, a sytuacja jest o tyle skomplikowana, że ta rzecz, o której dyskutujemy jest dość specyficzna dla Polski. Polska jest jednym, jak do tej pory, z niewielu nierozpoznanych krajów mająca dość dużą bo blisko 40 milionową populację i właśnie silny efekty występowania mutacji powtarzalnych tzw. założycielskich. Takie zjawiska obserwuje się na ogół w małych populacjach. Dlatego też, w międzynarodowych zaleceniach podejście zmierzające do identyfikacji tych nosicielek mutacji jest słabo wyeksponowane. Wszyscy się z tym zgadzają, natomiast, to nie jest dominujące zalecenie. W Polsce jest troszeczkę inaczej. Trzeba wyeksponować to na poziomie edukacyjnym jak i zaleceń różnych towarzystw medycznych i naukowych, by to zadziałało.
Pan Profesor powiedział, że ta grupa kobiet będzie się zwiększać w miarę odkrywania kolejnych genów. Pan i jego zespół odkrywają te kolejne geny. Mamy nowy gen, co oznacza kolejną szansę dla tysięcy pacjentek.
Tak. Kolejny, nowy gen to gen RECQL, który w formie zmutowanej występuje u około dziesięciu, piętnastu tysięcy kobiet w Polsce. Ale, my już mamy kolejnych ponad dwadzieścia nowych genów-kandydatów, z których co drugi pewnie będzie też dobrze „namierzony” i należy się spodziewać, że to molekularne podłoże wysokiego ryzyka genetycznego do raków, a pracujemy głównie na modelu raka piersi, spowoduje że tych kobiet będzie więcej. Na pewno będzie ich więcej, bo cechą bardzo charakterystyczną dla genetycznych uwarunkowań jest rodzinne występowanie nowotworów. Dobrze wiadomo, że jeżeli weźmiemy grupę kobiet, zwłaszcza młodych, które zachorowały na raka piersi poniżej pięćdziesiątego roku życia, to u co drugiej z nich ktoś wcześniej w rodzinie chorował na raka piersi. My na dziś znamy podłoże molekularne dla dziesięciu procent raków piersi u kobiet w wieku poniżej pięćdziesiątego roku życia, ale w następnych czterdziestu procentach tych przypadków mamy informację, że najpewniej to podłoże molekularne jest, bo ten rak występuje rodzinnie.
Kluczem jest więc, jak Pan Profesor powiedział, świadomość, ale też dostęp do badań genetycznych dla kobiet zagrożonych, które mogłyby dzięki nim potwierdzić fakt istnienia tego zmutowanego genu.
Dostępność jest dziś ograniczona paradoksalnie jak to zwykle dlatego, że środki są ograniczone. Tu jest ograniczenie finansowe i jest kilkumiesięczna kolejka do tych badań, w zależności od sytuacji zespołu prowadzącego te badania. Póki co najważniejszą barierą jest niska świadomość nie tylko u pacjentów ale też u lekarzy.
