Amyloidoza to choroba całej rodziny. Co to oznacza?
Mówimy o szczególnej postaci amyloidozy, czyli amyloidozie transtyretynowej, genetycznie uwarunkowanej. Są dwa aspekty tego, że jest to choroba całej rodziny. Ponieważ jest to choroba genetycznie uwarunkowana, w związku z tym zwykle nie jedna osoba jest chora, ale wielu członków rodziny. Nawet jeśli te osoby nie chorują, to są nosicielami i obserwując chorych członków rodziny myślą, że być może choroba ta też ich dotknie. A druga sprawa to jeśli w rodzinie jest osoba z chorobą przewlekłą, to jej życie inaczej się toczy, bo to wybory życiowe, kwestia depresji i opieki nad takim członkiem rodziny. Także zdecydowanie nie choruje tylko jedna osoba, ona dotyka wszystkich w rodzinie.
Z jakimi wyzwaniami spotykamy się w przypadku choroby? Jakie są potrzeby pacjentów?
Wyzwania są ogromne. Po pierwsze rozpoznanie tej jednostki chorobowej, która jest bardzo rzadka i nawet wielu lekarzy o niej nie wie, jest trudne. Później obserwowanie pacjentów, którzy mają bardzo różne dolegliwości: osłabienie kończyn, zaburzenia czucia, bóle, zaburzenia wegetatywne związane z biegunkami, zaparciami i omdleniami. To szereg dolegliwości obniżających komfort życia pacjenta, które bardzo trudno zniwelować.
Co powinno się zmienić, aby zmniejszyć nierówności w zdrowiu w kontekście tej choroby?
Byłoby dobrze, gdyby dla tej jednostki chorobowej były dedykowane, specjalistyczne ośrodki. Jest to choroba specyficzna i nie ma takiej potrzeby, aby każdy lekarz znał to bez czego nie obędą się pacjenci. Ważne, żeby były takie ośrodki, do których pacjent mógłby się zgłosić i uzyskać profesjonalną pomoc.
