Zespoły padaczkowe różnią się między sobą tym, jak odpowiadają na leczenia oraz rokowaniem odnoście remisji napadów. Opisać udało się dotychczas około 60 zespołów padaczkowych. To problem tym bardziej istotny, że większość z nich występuje u dzieci i młodzieży. Kluczowym momentem w opiece nad nimi jest więc model przejścia z opieki pediatrycznej do tej dla dorosłych.
Tymczasem skuteczne leczenie jest dostępne tylko dla nielicznych zespołów padaczkowych. Tak jest m.in. w przypadku zespołu Dravet oraz zespołu Lennoxa-Gastatuta. Są to jednocześnie najcięższe z zespołów padaczkowych, z uwagi na mnogość heterogennych i lekoopornych napadów. Pacjenci, oprócz wspomnianych napadów, zmagają się też z objawami takimi jak zaburzenia intelektualne czy opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne. Istnieje też ogromne, dużo większe niż u epileptyków ryzyko, jakim jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki. Choć brakuje twardych danych liczbowych, to można szacować, że na rzadkie zespoły padaczkowe cierpi ok. 1,5 tys. Polaków.
Choroba obciążająca jest nie tylko dla chorego, ale i jego najbliższych. Jak podkreśla prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, obciążenie opieką sprawia, że cała rodzina musi kompletnie przeorganizować swoje życie.
– Opiekunowie muszą przez całe lata sprawować opiekę – zauważa.
– Opieka trwa 24 godziny na dobę przez siedem dni w tygodniu. W konsekwencji tego rodzice dzieci z zespołem Dravet codziennie napotykają wiele wyzwań związanych ze stanem zdrowia swoich nieuleczalnie chorych dzieci, chwiejnością emocjonalną, zaburzeniami motorycznymi, poznawczymi, behawioralnymi – dodaje Jolanta Kuryło ze Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL.
Sytuacji nie poprawia wydłużona ścieżka diagnostyczna. Ta, przeprowadzana w trybie planowym, może się wiązać z nawet rocznym oczekiwaniem na badania w szpitalu.
– Rodzic powinien dostać plan, a rzeczywistość jest taka, że jest zostawiony w trudnej sytuacji, więc działa chaotycznie. Rodzice szukają wiedzy w internecie, a osobą najbardziej zaufaną powinien być lekarz. Powinni mieć też dostęp do wsparcia psychologicznego. Dziecko dostaje orzeczenie o niepełnosprawności i pomoc, a rodzic tego wsparcia nie ma – mówi Iwona Sierant, prezes zarządu Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci Chorych na Padaczkę.
Jak przyznają lekarze, do prowadzenia właściwej terapii i ograniczenia negatywnych skutków choroby kluczowa jest wcześnie postawiona diagnoza i objęcie dziecka opieką przez doświadczonych neurologów dziecięcych.
Leczenie wymaga odpowiedniego doboru terapii. Podstawą pozostaje leczenie objawowe i wspomagające za pomocą leków przeciwpadaczkowych (LPP). Niestety, w przypadku zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta pojawia się problem napadów opornych na leczenie.
W gamie preparatów, które sprawdzają się w leczeniu wspomnianych zespołów padaczkowych, jest zaledwie kilka substancji. Najświeższe rejestracje mają w tym wskazaniu kannabidiol i fenfluramina. Pierwszy ze wskazanych znalazł się na początku tego roku w programie lekowym. Drugi jeszcze nie jest objęty refundacją. Pacjenci mogą go otrzymać tylko w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych.
– Nadal jest tak, że około jedna trzecia osób z padaczką nie osiąga trwałego uwolnienia od napadów. Należy jednak zaznaczyć, że dzięki zastosowaniu nowych leków przeciwpadaczkowych wyniki kliniczne dla wielu osób z padaczką poprawiły się – wskazuje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Każdy nowy lek, który jest zarejestrowany w leczeniu padaczki i zespołów padaczkowych jest na wagę złota. One są rzadko odkrywane i rejestrowane – podkreśla dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Zdaniem ekspertów, optymalizacja leczenia padaczki i zespołów padaczkowych, oprócz zwiększania dostępności leków, wymaga również tworzenia wyspecjalizowanych poradni i ogólnopolskich centrów klinicznych dla dorosłych i dzieci, które miałyby możliwość wymiany doświadczeń z podobnymi ośrodkami w kraju i Europie.
Faktem jest też to, że udostępnianie terapii w formie programów lekowych z jednej strony pozwala na to, by włączać leczenie u pacjentów oczekujących na nie, ale z drugiej – samo w sobie też jest wyzwaniem. Chodzi o to, że prowadzenie programu wymaga dużego wysiłku organizacyjnego po stronie szpitala, a w ślad za tym idzie niestety niezbyt atrakcyjne pod względem ekonomicznym finansowanie.
