Kiedy Oliwka została zdiagnozowana na rdzeniowy zanik mięśni? Jak choroba postępowała do momentu otrzymania terapii?
Oliwka została zdiagnozowana, gdy miała ponad rok. Leczenie otrzymała, dwa miesiące po diagnozie, miała wówczas półtora roku. Po urodzeniu Oliwka dostała 10 punktów w skali Apgar. Przez pierwszy rok wydawało się, że jest zdrowa, osiągała tzw. kroki milowe, we właściwym czasie, zaczęła samodzielnie raczkować, siadać i podnosić się na kolanka. Zaniepokoiło nas to, że kiedy osiągnęła rok, jednak nie stanęła na nogi. To był moment, kiedy zaczęła się gwałtownie cofać ruchowo. W przeciągu trzech miesięcy od ukończenia pierwszego roku życia zaczęła słabnąć i tracić swoje zdobyte do tej pory umiejętności do tego stopnia, że nie umiała się nawet podeprzeć rączkami, nie mogła już samodzielnie usiąść. Mogliśmy ją posadzić, ale musieliśmy ją podpierać poduszkami, bo była bardzo chwiejna. Nie była też w stanie w żaden sposób się przemieścić, jej nogi były jak z waty. Choroba postępowała bardzo szybko.
Jaką terapię otrzymuje teraz Oliwia i jak Państwo oceniacie jej efekty?
Oliwka, co cztery miesiące otrzymuje nusinersen. Leczenie trwa już trzy lata, a jego efekty są takie, o jakich nawet nie marzyliśmy. Marzyliśmy tylko, aby nam już nie słabła dzięki lekowi. Tak naprawdę baliśmy się wtedy o jej życie, tymczasem Oliwka teraz chodzi przy meblach, jest w stanie sporo przejść sama, chodzi przy nas za rączkę.
Jak przebiega samo podanie leku?
Dla nas nie jest to trauma. Wiadomo, dziecko płacze, bo szpital, zabieg itd. Po podaniu zawsze idzie na drzemkę, ale gdy się obudzi, jest skora do zabawy i nie zgłasza, że coś ją boli czy, że źle się czuje. Lekarz podający lek jest bardzo sprawny, podanie odbywa się bezproblemowo.
Wspomniała Pani, że po rozpoczęciu terapii Oliwia dokonała bardzo dużych postępów. A jak to wpłynęło na Państwa – rodziców, rodzinę, na rodzinne życie?
Na pewno zyskaliśmy komfort psychiczny, bo jesteśmy podbudowani. Jest w nas więcej optymizmu. Nie boimy się marzyć co dalej, bo wcześniej nie chcieliśmy się rozczarować, a mnie brakowało wiary. Teraz śmiało marzymy i cieszymy się z codziennych czynności, których normalnie się nie zauważa, jak to, że córka sama bierze sobie szklankę z wodą, ulubione zabawki, czy podkrada słodycze z szafek. To możliwe tylko dzięki temu, że uzyskała leczenie. My uzyskaliśmy komfort psychiczny i nie tylko, bo kiedy wracamy z córką do domu, nie musimy jej brać na ręce, tylko podprowadzamy do windy. To mała rzecz, ale bardzo ułatwiające codzienne życie.
