Jest Pani mamą Janka chorego na SMA. Jakie objawy u syna skłoniły Panią, żeby szukać pomocy i diagnozy?
To przede wszystkim była ilość upadków, jakie Janek zaliczał; chodzenie na palcach, specyficzny sposób wchodzenia, robienia „niedźwiadka”, czyli wspinanie się rączkami po kolanach, brak umiejętności wchodzenia po schodach w wieku dwóch lat (starszy brat Janka w podobnym wieku już to wykonywał). Janek też nie biegał tzn. jego bieg był specyficzny, trochę kaczkowaty i cały czas na paluszkach. To wszystko było dla nas sygnałem, że coś jest nie tak.
Ile Janek miał lat, kiedy został zdiagnozowany?
Diagnozę - SMA 3A - otrzymaliśmy w marcu 2017 roku, kiedy Janek nie miał ukończonych 4 lat.
W jaki sposób Pani syn był leczony, kiedy nie było jeszcze dostępu do nusinersenu?
Przede wszystkim rehabilitacja. To była podstawa. Całe nasze życie było jej podporządkowane. Wcześniej rehabilitacja była pięć razy w tygodniu, teraz osiągnęliśmy etap, w którym mamy rehabilitację siedem razy w tygodniu.
Jaki był stan Janka zanim otrzymał nusinersen?
Przed podaniem leku syn bardzo się męczył. Przejście z nim dłuższego dystansu, większego niż kilometr, było nieosiągalne. Trzeba było go nosić na rękach, wnosić po schodach. Janek bardzo trudno przechodził każdą infekcję, ponieważ nie był w stanie odkasływać ani wydmuchać noska. To była bariera, która zmusiła nas do rehabilitacji.
Jak długo Janek jest leczony nusinersenem i jakie efekty przynosi to leczenie?
Leczenie nusinersenem mamy od czerwca 2019 roku. Efekty są spektakularne. Janek jest w stanie w ciągu dnia przejść ponad 20 km bez noszenia na rękach. Samodzielnie schodzi naprzemiennie po schodach, bez przytrzymywania się. Wchodzi po schodach podtrzymując się, asekurując ścianą lub poręczą. I co najważniejsze, infekcje przechodzą mu teraz szybciej, bo jest w stanie odkaszlnąć i wysmarkać nosek.
Jak rehabilitacja współgra z leczeniem?
Rehabilitacja z leczeniem nusinersenem ma bardzo duże znaczenie, ponieważ według nas jedno z drugim idzie w parze. Dzięki nusinersenowi Janek „zaskoczył”, jakby przypomniał sobie rzeczy, których już nie potrafił robić. I z lekiem to przypominanie idzie mu cudownie!
